全球首款！Bluebird输血依赖型β地中海贫血基因疗法在欧洲获批

近日，欧洲委员会（EC）宣布蓝鸟（Bluebird Bio）的ZYNTEGLO基因疗法成功通过欧洲药物管理局（EMA）关于高级治疗药品（ATMP）的快速评估，批准其在欧洲市场上市。值得一提的是，ZYNTEGLO是目前全球首款针对输血依赖型β地中海贫血（TDT）的基因疗法，主要对象是12岁及以上非β0/β0基因型的TDT患者。与此同时，ZYNTEGLO也是蓝鸟公司首款获得监管批准的基因治疗产品，而另一款主打产品——脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）依旧处于临床阶段。

TDT是一种由于β球蛋白基因突变的严重遗传病，会导致患者血红蛋白减少或缺失。未能进行骨髓移植的TDT患者为了活命，需要通过终身的慢性输血来维持自身的血红蛋白水平。但由于输血过程中难以避免铁超载，这也给患者带来了巨大的多器官损害风险。在此之前，唯一可用的治疗方案是使用健康捐献者的细胞进行骨髓移植。虽然骨髓移植可以让患者摆脱输血所带来的麻烦，但是找到匹配的骨髓供体、避免严重的免疫并发症依旧是骨髓移植所要面临的问题。

所谓基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因。由Bluebird带来ZYNTEGLO就是这么一款新型治疗方案。具体来看，这种基因疗法先通过单采血液成分法从患者体内分离出造血干细胞（HSCs），并利用病毒载体引入经过修饰、拥有正常β球蛋白功能的βA-T87Q球蛋白基因。随后，这些患者会先接受化疗对骨髓进行”清洗“，再引入这些经过“修复”的HSCs。这意味着不需要像异体HSC移植那样，从另一个人那里获得供体造血干细胞。一旦患者拥有βA-T87Q球蛋白基因，他们就有可能产生HbAT87Q（一种基因治疗衍生的血红蛋白），其具有正常血红蛋白功能，可极大减少患者对输血的需求。

HGB-205 1/2期临床数据显示，75%非β0/β0基因型的TDT患者已经可以不再依赖输血，这也意味着他们可以在12个月或者更长时间内不用在接受输血。Northstar 1/2期临床研究发现，80%非β0/β0基因型的TDT患者同样摆脱了输血的束缚。

地中海贫血国际联合会执行主任Androulla Eleftheriou 博士表示：“欧盟委员会对TDT进行基因治疗的批准意味着TDT患者有了多一种治疗方案，这可能为通过长期输血保持生命的TDT患者带来新的希望。毫无疑问，这不是道路的终点，而仅仅是开始，TIF准备与所有相关的利益攸关方合作，帮助尽可能多的适当患者获得治疗。”

目前基因疗法的价格都不菲，Bluebird也并没有给出潜在的价格。知名证券公司Leerink的分析师此前预计，这个基因疗法在美国的定价将达120万美元，在欧洲为90万美元。Bluebird表示，Zynteglo的“终身内在价值”超过200万美元，并希望与其他推出基因疗法的公司一样与付款人达成协议，建立一种随着时间推移构建支付结构的模式。

参考资料

bluebird bio Announces EU Conditional Marketing Authorization for ZYNTEGLO™ (autologous CD34+ cells encoding βA-T87Q-globin gene) Gene Therapy for Patients 12 Years and Older with Transfusion-Dependent β-Thalassemia Who Do Not Have β0/β0 Genotype

编辑：Rachel

审核：Jason Sanchez

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