作者:杨斌 上海市第十人民医院泌尿外科副主任医师
随着检测技术的进步,基因组学检测在恶性肿瘤的诊断和治疗中越来越重要。尽管前列腺癌的基因检测起步较晚,但是也已经取得了重要的成果。至今,已经有很多的研究发现了前列腺癌致病、进展以及耐药的基因缺失,这给临床实践带来了重要的理念转变。因此,前列腺癌患者进行基因检测就显得非常重要。
本文简述了推荐前列腺癌患者进行基因检测的十个理由:
1.了解致病性的胚系突变,这些突变是可遗传性的。
2.了解致病性的体细胞突变,即来自癌细胞的突变。
3.判断预后,预测治疗的有效性和副作用。
4.评估罹患其它恶性肿瘤的风险,如乳腺癌,胰腺癌。
5.评估家族男性和女性成员罹患前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌/结直肠癌的风险。
6.评估前列腺癌的恶性程度,比如侵袭性特征。
7.评估是否适合PARP抑制剂的治疗。
8.评估是否适合联合铂类化疗。
9.一些临床试验需要招募特定基因突变的患者。
10.前列腺癌指南(NCCN2018)和专家共识(2017费城)推荐进行基因检修。
我们仍需要探索和注意的有:
1.哪些患者适合基因检测——适应证的把握。
2.如何进行基因检测——检测技术细节。
3.检测哪些潜在的基因——预测基因/致病基因。
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