心肌病分类的困扰 ——MOGE(S)分类法

心肌病的MOGE(S)分类法

大家好，今天我们继续来学习心肌病超声诊断的系列课程。

时隔五年以后，世界心脏联盟 （WHF）在2013年提出了心肌病的一种分类方法：MOGE(S)分类法。

Q：该分类法非常复杂，为什么呢？

A：因为MOGE(S)是基于表型和基因型的一种分类方法，更加强调心肌病是一个遗传性分类，更加强调基因的问题。同时也参考了恶性肿瘤的TNM分期。

但是该分类系统仍然没有包括离子通道病（如长Q-T综合征、短Q-T综合征），即便其确实是遗传性。我们不把他称为心肌病，他就是离子通道病。

我们解读一下MOGE(S)心肌病分类方法的意义。这几个字母的概念不一样。

M：M是形态学功能的符号，是描述一种表型诊断。例如MD里的D是Dialated（表示扩张型），MD就表示扩张型心肌病。这是第一点，首先知道患者是扩心病。第二步看患者受累的器官，像肿瘤是否转移一样。

O：O是指涉及受累的器官有哪些，是否存在心脏和/或心脏外的器官。例如OH+K，其中H是心脏，K是Kidney（肾脏）。OH+K指同时累及心脏和肾脏。

G：G是遗传性符号，是基因的标志，用来表示是常染色体显性遗传还是隐性遗传。例如GAD表示常染色体显性遗传。

E；E是病因学符号，是对特定病因进行描述的。例如是基因学问题，表示为EG。

S：S是一个可选项，可有可无。例如SC-II表示纽约心功能分级II级或者C期疾病。

我们看一下这个典型的家族性心肌病。左图是一个遗传性的家系图谱，黑色的都是有问题的人，可以看到里面I:1、II:2和下面几个都是存在这个问题。例如MH是肥厚型心肌病，OH是指累及心脏，GAD表示常染色体显性遗传，E后面这个基因图谱是基因突变的靶位点，是R663H基因突变所引起的基因突变位点。还有其他不一样的突变位点，当然也有一些同时累及了心脏和肾脏。M0的0是没有累及其他器官的表示方法。

把家系罗列出的好处有：

1.一目了然，谁是孙子谁是儿子非常清楚。
2.每个人在这里都有自己的一行分类，可以看他到底有没有问题，累及的是心脏还是肾脏，是常染色体显性遗传还是隐性遗传，有没有突变位点，有的话是哪一个，比如0就是没有进行调查家族史。

从基因学角度来说这确实是非常好的分类方法。后面也有几种按照MOGE(S)分类法分类的疾病，比如Fabry病、糖原贮积症、抗肌萎缩蛋白病等，这些都是比较典型的通过活检、电镜等可以确诊的疾病，明显表现为心脏里面空泡变性、糖原贮积等。

他也有如下的不同分类，累及心脏，当然Fabry病可以累及肾脏，也可以累及神经系统，还可以累及皮肤。第二个字母O就是累及的比较多。糖原贮积症也是一样，既可以累及骨骼肌也可以累及心肌，这个O也比较多，可以看到相应的突变位点。

这是三种不同的心肌病的分类方法，有自己的优势。但是太难记忆，分析一个病人时需要列表才能记住。看这个外面我们就知道是Fabry病，但基因突变则必须用一张表才能表示清楚，所以这个分类非常繁冗。