慈善与公益在罕见病患者救助中的3大困境

来源 | 中国医疗保险  杨梓

在各国的多层次医疗保障体系中，公益慈善是必不可少的环节。作为医疗救助的重要补充，慈善与公益积金等帮助困难群众解决个人自付医疗费用，一方面为困难群众提供更全面、更充分的医疗保障，另一方面也填补医疗救助的空白，甚至起到为政府决策“探路”的作用。在罕见病的援助方面尤为如此。公益与慈善基金是如何具体帮助罕见病患者的呢？作为全国为数不多的能够诊疗罕见病的医生，北京大学第一医院儿科教授杨艳玲在由《中国医疗保险》杂志社主办的第20期青年药政论坛上，与大家分享了她35年行医生涯中接触的罕见病慈善救助的经验，分享了她的思考。

慈善与公益基金对罕见病的重要性

“罕见病”之所以为“罕见病”，因为发病率很低，在人群中非常罕见。世界各国对罕见病认定的标准不同，全球共有7000多种罕见病，中国有2000到3000万患者，很多罕见病人无药可医或治疗困难。罕见病的患者人数相对较少，治疗手段和药品也相对比较缺乏，获得确诊之前平均需要5到6年时间，甚至有些患者要经历数十年才能够确诊，浪费了大量的时间与资源。 

罕见病诊断困难，误诊、漏诊现象突出；疾病确诊后，常常缺乏有效的治疗药物；有限的疾病可以治疗，但是廉价药物短缺，昂贵价格难以支付；这三点原因让罕见病患者的经济状况不容乐观。

根据刚刚发布的《消除罕见病患者诊断壁垒调查结果和建议报告》，在接受调查的5810名罕见病患者中，接受治疗的为42%，不足半数；罕见病导致的各种残障患者占55%；患者家庭年收入近6成在3万元人民币以下；而这些患者每年在罕见病上的花费很高，近半数患者每年的医疗费用在2万元以上，甚至有11.8%的患者花费超过10万元；就业情况也并不理想，57%的患者没有工作。

由于我国对罕见病的认识较晚，目前的公共卫生与医疗保障对罕见病的覆盖和保障尚不完备，民政救助力量也有限，罕见病患者往往经济负担仍然比较沉重，这时候慈善与公益组织的力量就开始显现，对于罕见病患者及其家庭来说是极大的帮助。

公益内容

我国慈善与公益组织大概有三类。第一种是政府直接主办的，如中国红十字会、中华慈善总会、宋庆龄基金会等；第二种是政府主管、社会举办的，如中国出生缺陷干预救助基金会，主管单位国家卫健委，资金来源是中央专项彩票公益基金。第三种是民间团体，有些由社会上企业、医疗机构、研究机构等主办，还有些是病友自己组织的互助团体，如血友之家。这些组织的工作基本可以分为宣传、救助、预防三大类。 

拿中国出生缺陷干预救助基金会来举例：

我国的新生儿出生缺陷发病率为5.6%，全国每年新增出生缺陷数约90万例，并呈逐年上升趋势。其中，严重患儿在新生儿、婴幼儿期死亡，很多存活的患儿遗留残疾。这些罕见病患者不仅终身受到出生缺陷的困扰，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，出生缺陷防控意义重大。

中国出生缺陷干预救助基金会的宗旨就是“减少出生缺陷发生率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量”，工作也围绕这三种展开。

基金会在宣传上下功夫，面向社会编写罕见病的大众读物、发放宣传折页、发布防止手册，加强社会意识；面向医生等专业群体，通过在医学杂志刊发相关论文、编写培训教材与专业书籍等方式，普及罕见病的诊疗方法，提高诊断率与治疗率。

在预防方面，开展“健苗工程”，在多个地区免费为新生儿进行多种遗传代谢病检测，对高危人群和新生儿进行耳聋基因检测及听力筛查，争取早发现早治疗早康复。

在救助方面，基金会有多个救助项目，如出生缺陷（遗传代谢病）救助项目、先天性结构畸形救助项目、地中海贫血救助项目等，还可以申请两次1万元。截至目前，申请救助患儿共7702名，覆盖31个省、自治区、直辖市，涵盖苯丙酮尿症、结节性硬化、甲基丙二酸血症等55种罕见病。

也有的慈善与公益组织的救助不是以救助金的形式，是提供医疗服务。如北京天使妈妈慈善基金会的“新肝宝贝计划”，为一些需要肝移植的罕见病患儿实施肝移植手术，手术成功率达到99%。

还有一些慈善与公益组织的救助围绕药展开。如中华慈善总会联手美国健赞公司（现赛诺菲公司）的一个公益项目，内容是向中国的戈谢病人捐赠治疗药品，并开展罕见病科普。10年间，这个项目投入了13亿人民币，累计救治130名戈谢病患者。

慈善与公益的困难

罕见病的慈善与公益遇到的困难首先是“钱”的问题。 罕见病的治疗与用药都是“烧钱”的事，那么资金来源就显得尤为重要。很多慈善组织面临着运行资金不足的情况，特别是一些没有政府背景、鲜为人知的组织，生存艰难。另外治疗支出随着现有罕见病患者的生存与新患者的出现，呈大幅增加趋势，有的药企甚至因为捐赠用药的负担过于严重，自身难以维系。可持续性应该如何保持？如何解决“钱”的问题，就尤为重要。

第二是合法性与公平性。 如何合理、公正地利用慈善与公益手段，帮助更多罕见病患者，不能“厚此薄彼”。

第三，慈善的敌人是道德绑架。 曾经有一家生产苯丙酮尿症治疗用特殊奶粉的企业进行了一个公益项目，为苯丙酮尿症的患儿提供奶粉。原计划是每年救助300人，结果不断被迫扩大范围，增加到每年500人以上；原计划捐助到孩子3岁，但孩子3岁以后，家长抱怨为什么不继续免费救助，要求继续享受捐赠；原计划项目被迫延期。如果停止捐助，就会被批评为“不人道”，项目远远超出预算，企业不堪重负。

要解决这些问题，还得从3方面入手。

第一，要鼓励社会积极参与。 “开源节流”，所有的资金运行都离不开这四个字。随着社会的发展，很多人和组织对于公益越来越热心，互联网将信息散播到每个角落，更多人了解到罕见病这个问题，近年来社会上投入到罕见病救助的慈善公益金额也是越来越高。

第二，做公益要有所为有所不为，也要充分重视人性的弱点，患者、家庭、社会各自承担责任 。要意识到慈善和公益不能大包大揽，一定要在设计项目时做好长期规划，按照规划来实施。

第三，要从政策与体制机制方面入手，完善多层次医疗保障体系，让各种保障都能发挥实际性的作用，减轻罕见病患者负担；同时出台罕见病方面的国家政策保障。 近两年，我国出台了罕见病目录，3月有21种罕见病药品已经减税，有50%的罕见病药品也纳入了医保目录，尤其是血友病，治疗三种类型血友病的药都被纳入了医保，可以说国家为罕见病患者的医疗保障也做出了努力。相信在未来，罕见病的保障会更加完善，罕见病患者的经济负担会大幅下降，拥有更美好的人生。

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