出生缺陷防控迫在眉睫 国内首家胎儿协作网络破茧而出

国家重点研发计划“重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术研发”项目启动会日前在沪召开

文 | 朱丽娜

“全面二孩”生育政策实施后，伴随高龄孕妇和辅助生殖技术受孕者的增加，出生缺陷等胎儿疾病明显增多。数据显示，我国出生缺陷总发生率约5.6%，且病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，防控出生缺陷已迫在眉睫。

日前，上海市第一妇婴保健院（以下简称“一妇婴”）召开2018年度国家重点研发计划“重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术研发”项目启动会，这一难题有望在临床及科研方向得到解决。

国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心副主任贺晓慧、上海市卫生健康委员会科教处张勘处长、同济大学科研部贺鹏飞部长、同济大学附属第一妇婴保健院党委书记杨新潮、副院长金莉萍等领导，中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰，上海市妇幼保健协会李善国研究员等9位咨询专家出席会议，同济大学段涛教授等专家、各课题负责人及课题骨干等参与会议。

据悉，该项目由一妇婴胎儿医学科作为牵头单位及部门，联合了全国7家单位（中国医科大学附属盛京医院、北京大学第三医院、山东大学附属山东省立医院、中山大学附属第一医院、重庆医科大学附属第一医院、广州医科大学附属第三医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院）的胎儿医学中心，获正式立项并启动，项目经费1247万元。

图源/主办方供图

统一协作网络，8家单位共建重大胎儿疾病平台

项目负责人、同济大学附属上海市第一妇婴保健院段涛教授介绍，整个项目将基于临床建立一个多中心、标准化的重大胎儿疾病临床队列为平台支撑，分为三个研究方向，形成复杂性双胎、胎儿水肿、胎儿骨骼系统发育不良三种重大胎儿疾病的宫内诊断平台，评估干预效果。

“除了具体研究方向上的产出，希望做完这个课题后，中国胎儿诊断和宫内干预的协作网络也能建立起来，为中国胎儿医学的发展起到规范化的作用。”段涛补充。

段涛强调，针对三个重大疾病，8家参与单位将对各自诊疗方案及临床资源进行整合，制定统一标准，统一规范，统一协作网络，在统一平台联合建立胎儿宫内诊断全面系统的体系。

国家卫健委科技发展研究中心贺晓慧副主任对项目管理提出要求，希望尽可能简化流程，但不放松管理，尤其是提供跟进式、服务型的管理，在项目需要时支持，全力提供服务。

北京大学第三医院院长乔杰院士等与会专家，分别就项目内容进行评议和指导，尤其对今后项目实施和推进过程中可能存在的问题及改进的细节，提出建设性意见。

据介绍，项目组的8家参与单位集中了国内产前诊断和胎儿医学领域的优秀诊疗团队。每年的分娩量合计超10万例，年诊治复杂性双胎2300余例，胎儿水肿近600例，开展宫内手术超1500例，临床资源丰富。

防控出生缺陷迫在眉睫，胎儿医学亟待发展

2018年，国家卫生健康委发布《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

国家卫健委妇幼司出生缺陷防治处处长许宗余曾在2018年发表讲话称，目前35岁以上高龄产妇已占到孕产妇的13.4%，高危孕产妇等带来的出生缺陷趋势仍在提高。与此相对的，全国经审批开展产前诊断服务的机构仅有340家，就巨大需求而言，服务供给远远不够。此外，防治出生缺陷工作也缺乏全面、准确的数据支撑。

作为国内领先的胎儿医学机构，一妇婴早在1998年就成立了产前诊断中心，是全国首批、上海市第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心。2010年，一妇婴在整合产前诊断中心优势项目的基础上正式成立胎儿医学科，由此成为国内第一家提出并实践产科亚专科学科建设体系、并率先规范开展胎儿医学诊疗服务的医疗机构，也是国内最大的胎儿宫内诊断及治疗转诊中心。

近年来，一妇婴胎儿医学科着力推动规范化的诊疗指南与标准，并倡议成立了国内首个“中国胎儿宫内治疗协作网络”，共同打造学术共同体，着眼规范国内胎儿医学的发展。这一项目的正式启动，标志着一妇婴胎儿医学科跨院际的协作已经突破了临床范畴，正式进入到科研领域。

胎儿医学属于出生缺陷的二级预防，不仅包括传统出生缺陷的产前诊断，而且也包括胎儿疾病的宫内治疗。然而，胎儿医学在我国仅有数十年发展历程，目前并无基于中国人群的循证医学数据和临床实践指南，出生缺陷的二级预防十分薄弱。

启动会后，一妇婴胎儿医学科主任孙路明表示，现阶段胎儿医学领域仍有很多临床问题没有得到回答，项目下一步将更细化聚焦上述领域的研究设计，将科研问题聚焦，并进行多中心合作。

未来，项目各课题组将通过SCI论文发表，成立国家科技部项目支撑的胎儿宫内治疗协作网络，统一发布基于上述研究的指南等方式，建立中国重大胎儿疾病的综合防治示范平台，这将有助于完善中国出生缺陷防控的全链条体系，为防控出生缺陷的决策提供科学依据。