国际罕见病日 | 三级预防“围追堵截”罕见病

【搜狐健康】罕见病种类繁多，目前已发现7000余种，就目前而言，仅有5%的罕见病有药物治疗，且价格昂贵。因此，从源头着手进行罕见病的预防，可以说是重中之重。    

○ 文 / 周亦川 编 / 袁月

据首都儿科研究所遗传室研究员瞿宇晋介绍，以脊髓型肌萎缩症（SMA）为例，这是一种常染色体隐性遗传疾病，男女没有性别差异，如果夫妻双方都是突变基因携带者，会有25%的概率生出患有SMA的孩子。这种疾病的人群致病基因携带率较高，约为1/40至1/50之间，总的来说，新生儿发病率在1/6000—1/10000之间。

预防SMA以及其他多种遗传性罕见病发病，与预防各类出生缺陷一样，需要做好三级预防：

一级预防： 指婚前或孕前进行携带者筛查。通常是面对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子，这就是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。比如，在我国的两广地区就有针对地中海性贫血疾病的人群筛查，那么即使筛出夫妻双方都携带致病基因，在生育的过程中也可以做针对性的产前检查，防止新生儿患病。

二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。在高通量测序技术广泛应用临床之后，一些发达国家也提倡对普通孕妇筛查常见的一百多种罕见病，如果孕妇是致病基因携带者，那么就要给男方做筛查，如果男方同样是携带者就要给胎儿做宫内诊断。

三级预防：

做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生性的随访管理、药物控制，比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

罕见病种类繁多，致病机理复杂，目前的技术仅能对一部分疾病进行诊断，相信随着科学的发展，能够预防的罕见病将越来越多；另一方面，罕见病的筛查并不是强制性项目，需要自费且价格不低，因此很多未患病家庭并不了解筛查，也因为价格或其他的原因不愿做筛查。医生建议，虽然患病率很低，一千个孕妇不一定能筛查出一个，但一旦这个千分之一或万分之一落到一个家庭的头上，那么治疗费用将远远高于筛查费用。因此呼吁，有生育计划的家庭，积极了解并参与罕见病的早期筛查预防，对生育健康的宝宝还是很有必要的。

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