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哪些人群需要做染色体检查?

2018-12-05 19:55

为什么要查染色体? 因为存在一种染色体疾病。

患者提问:

王医生您好,哪些人群需要检查染色体?

以下是我的回答——

为什么要查染色体?


因为存在一种染色体疾病。

所谓染色体疾病是指染色体的数目或者结构发生畸变。

正常情况下染色体为23对,46,XX或46,XY,如果 多出或者少了一条数条染色体, 或者 某一条染色体的一段发生易位、倒置、缺失, 都会导致表型的异常,这就是染色体疾病。

绝大多数胚胎发生染色体异常,都会在孕早期流产,而少数能存活的染色体疾病患者都有一些共同的表现。

染色体疾病患者的表现


1. 智力发育异常

2. 生长发育落后

3. 多发性先天畸形

4. 皮肤纹理异常

5. 不孕不育

6. 复发流产

我们有了上述认识,就能确定哪些人应该进行染色体的检查了。

哪些人应该检查染色体?


做染色体检查的主要是三类人群: 胎儿、婴幼儿、不孕或反复流产的的夫妻。

胎儿

母亲高龄、孕期发现有胎儿的多项微小超声异常或者有严重的身体机构畸形,那么不除外胎儿染色体异常, 应进行羊水穿刺,或者引产后进行胎儿染色体检查。

婴幼儿

如果婴幼儿 外貌看起来类似唐氏儿、有多发畸形或者智力生长发育缓慢 应该做染色体检查。

不孕或不良产史的夫妻

多年不孕尤其是 不明原因不孕或者反复流产的夫妻 双方都应该进行染色体检查。

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染色体,人群,检查,畸形,疾病,胎儿

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