患者提问:
王医生您好,哪些人群需要检查染色体?
以下是我的回答——
为什么要查染色体?
因为存在一种染色体疾病。
所谓染色体疾病是指染色体的数目或者结构发生畸变。
正常情况下染色体为23对,46,XX或46,XY,如果 多出或者少了一条数条染色体, 或者 某一条染色体的一段发生易位、倒置、缺失, 都会导致表型的异常,这就是染色体疾病。
绝大多数胚胎发生染色体异常,都会在孕早期流产,而少数能存活的染色体疾病患者都有一些共同的表现。
染色体疾病患者的表现
1. 智力发育异常
2. 生长发育落后
3. 多发性先天畸形
4. 皮肤纹理异常
5. 不孕不育
6. 复发流产
我们有了上述认识,就能确定哪些人应该进行染色体的检查了。
哪些人应该检查染色体?
做染色体检查的主要是三类人群: 胎儿、婴幼儿、不孕或反复流产的的夫妻。
母亲高龄、孕期发现有胎儿的多项微小超声异常或者有严重的身体机构畸形,那么不除外胎儿染色体异常, 应进行羊水穿刺,或者引产后进行胎儿染色体检查。
如果婴幼儿 外貌看起来类似唐氏儿、有多发畸形或者智力生长发育缓慢 应该做染色体检查。
多年不孕尤其是 不明原因不孕或者反复流产的夫妻 双方都应该进行染色体检查。
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