染色体易位是指染色体片段位置的改变,伴有基因位置的改变,染色体易位可分为转位(即罗氏易位)和相互易位(即平衡易位),前者是指一条染色体的某个片段移到了另一条染色体上,后者是指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。
罗氏易位
什么是罗氏易位?
罗氏易位就是两条正常的染色体出现错误,合成为一长两短的异常染色体,罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22染色体)上。
罗氏易位患者的孕产可能:
1、16.67%的可能性胚胎完全正常
2、16.67%的可能性是罗氏易位携带者,也就是孩子和父母亲一样拥有正常的表型,但存在生育风险。
3、66.67%的可能染色体不平衡,造成流产或者胎儿的畸形。
哪类人可能是罗氏易位携带者:
研究表明罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。
患有罗氏易位的夫妻该如何生育健康宝宝了?
因为男性罗氏易位的患者常常伴有少、弱精症,因此可以采用单精子注射技术(ICSI),使得胚胎受精,再通过三代试管婴儿技术(PGD/PGS)筛查胚胎染色,获得完全正常的胚胎进行移植,从而阻断罗氏易位的遗传。
平衡易位
什么是平衡易位?
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有染色体片段的增减,所含基因也未增加,所以染色体平衡易位的患者不会患有异常表型、外貌、智力和发育等通常都是正常的。
平衡易位是一种比较常见的染色体结构异常状况,可能是家族遗传,也可能是新发,在正常人群中0.16%-0.20%的发生率,在试管婴儿反复种植失败的患者中发生率达到5%-9%。
平衡易位患者生产的可能:
1、胎儿全部遗传父亲(母亲)的易位染色体或者胎儿全部遗传父亲(母亲)的正常染色体,则胎儿正常
2、因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果她即没有遗传父母一方的易位染色体,也没有遗传父母一方的正常染色体,而是遗传了一条易位的衍生染色体,就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失或多余,这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。
患有平衡易位的夫妻该如何生育健康宝宝?
染色体平衡易位的患者怀孕流产率的相当的高的,或者说怀孕率很低,解决这个问题的办法就是做三代试管婴儿,通过筛查胚胎染色体,获得平衡染色体的胚胎或者正常染色体的胚胎进行移植,生育宝宝。
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