“转基因人”：矫正基因 为失明者掀开眼前黑帘

来源：好医友

眼看就要迈入2017年的最后一个月啦~

回头看看，细胞和基因治疗（CGT）可谓是今年医疗领域最大的黑马：

8月，人类迎来了癌症治疗史上首个“以细胞工程为基础的基因治疗药物” --CAR-T细胞产品Kymriah（tisagenlecleucel）。通过对已无药可治的年轻急性淋巴细胞白血病患者的T细胞（人体的一种免疫细胞）进行基因改造，来杀死体内的癌细胞。

▲治愈的白血病儿童Emily Whitehead（至今无癌生存已有5年）

紧随其后，10月，首款针对特定非霍奇金淋巴瘤的CAR-T疗法Yescarta（axicabtagene ciloleucel）也在美国获批上市，成为全球第二款获批的CAR-T疗法。

“这一批准彰显了这一新药领域的持续动力，”美国FDA局长Scott Gottlieb博士表示，“在短短的几十年里，基因疗法从充满潜力的概念，变成了可实际操作的方案，治疗难治而致命的癌症。”

细胞和基因治疗（CGT）的潜力，可不仅仅针对癌症。

很快，美国FDA将对Spark Therapeutics在研基因疗法Luxturna能否上市做出批复。如果获批，它将成为全球首个直接针对患者基因突变，真正做出“矫正”的基因疗法。

（备注：此前CAR-T疗法只是离体修改基因，并不涉及修正患者自身的基因突变）

基因疗法Luxturna，治疗什么？

▲Spark的首席科学官Katherine High博士（左）与首席执行官（右）Jeff Marrazzo先生在开发这款基因疗法上耗费了大量心血（图片来源：《麻省理工科技评论》）

Luxturna是一项针对莱伯先天性黑蒙症（Leber s congenital amaurosis，LCA）的基因疗法，莱伯先天性黑蒙症是一种隐性遗传的视网膜病变，在出生一年内就可发病，随着病情发展，最终导致失明。这是一种罕见病，全球范围内，每10万人中有2至3人不幸罹患该病。据统计，中国每2000个儿童中有一位失明者，其中五分之一是莱伯先天性黑蒙症导致的。

目前已陆续发现20个左右会导致莱伯先天性黑蒙症的基因，其中较为常见的是RPE65基因出现异常。

在研基因疗法Luxturna能将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者能生成具有正常功能的蛋白，从而改善视力。

Luxturna临床试验，改变了她的人生

▲艾莉森·科罗纳（图片来源：《麻省理工科技评论》）

25岁的艾莉森.科罗纳（Allison Corona）是一名莱伯先天性黑蒙症（Leber congenital amaurosis）患者，从出生起，上帝仿佛在她眼前遮了块“帘”：她很难分清颜色，日常生活中也只能看见人的大致轮廓。辨识对方表情这样简单的任务，对艾莉森来说是个奢望。她说，她的生活缺失了很大一部分。

在一项3期临床试验中，Luxturna取得了良好的结果。在接受治疗的29名患者中，有27人（93%）的视力得到了显著改善，并能在暗光下自主走过一条充满障碍的道路。接受治疗的1年后，依旧有21名患者可以顺畅地通过测试。

艾莉森的生活也因为这款疗法迎来了彻底的改变。她说，她的视力现在“好多了”。现在，一切都变得更加明亮。只要看着母亲的脸，她就能分辨表情是快乐还是悲伤。这在临床试验刚开始的5年前是无法想象的。

10月，美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对在研基因疗法Luxturna表示一致认可。而最终审批结果，将在2018年1月揭晓。拭目以待吧！

好医友医疗集团医疗总监Joy Xu认为，“细胞和基因治疗的应用，为很多以往治疗无望的患者带来了全新的治疗方案。虽然目前高昂的价格超出了大众的承受能力，但我们相信，随着医学和科技的不断进步，医疗成本会不断降低，这一新疗法最终将惠及越来越多的患者。”

信源：FDA Vote Sets Stage for Gene Therapys Future

打赏