消费级基因检测被痛批过度营销 业界有冤也有愁

文/张楠

媒体报道，一位老人花20多万元做基因检测，又购买数万元的保健品，后来发现上当受骗了，万般绝望中老人选择了自尽。这场由基因检测引发的血案，值得我们深思，商业化基  因检测到底是科学还是骗局？ 

4月6日，FDA向23andme伸出橄榄枝，正式批准了第一款面向消费者基因检测的遗传测试，这被业界视为重大利好。然而，国内近况却并不美妙，消费级基因检测再次陷入舆论风波，国内权威媒体《新京报》发文称“基因检测是被过度吹捧的神话”，把消费级基因检测行业的“锅盖”掀开，一股热流冲上来，让人一下子发懵了。

其实社会对该行业的质疑由来已久，如何客观公正的看待该事物，不仅有关行业的正向发展，更关乎大众的生命健康。针对新京报曝光的行业乱象，贝壳社集中采访了业内知名人士，相信他们的客观解答，能让我们更接近真相。

消费级基因检测分为两类，一类是DTC，指直接面对消费者销售检测服务，没有中间环节，另一类是B2B2C，指通过其他商家渠道，间接向消费者开展检测服务；消费级基因检测的特点是没有健康照护者参与而提供给消费者的基因检测服务，和医疗级基因检测相比，消费级基因检测采取商业化运作模式，检测过程没有医疗人员参与，也无须遵守医疗法规，商家与用户之间是纯粹的商业合同关系。

北京基因组研究所特聘研究员于军教授认为，消费级基因检测是商业目的推动的，往往不以短期临床诊断为目的。所以很难评价消费级检测是否严谨，误诊率多少等参数。“但是，遗传信息是有价值的，只要消费者认可就行。”

既然是商业行为，肯定有商家唯利是图，挑战道德底线，损害消费者利益的现象存在。

基因检测沦为营销手段

国内最早开展个人基因检测业务的公司是联合基因科技集团，2005年左右就推出疾病易感基因检测产品，然而因涉嫌非法传销，被曝光后停止业务，当时检测一份易感基因的检测费用不菲，高达8000元。

联合基因似乎开创了消费级基因检测的崭新模式，将基因检测作为营销工具和吸引用户的噱头，真实意图是引导顾客购买保健品。2016年，一位江阴老人在花费二十多万元给全家购买了整套基因检测服务后，老人收到了的报告显示：在宫颈癌、胆固醇代谢、系统性红斑狼疮、阿兹海默症等症状上遗传危险系数过高。

解决方案则是购买某品牌的保健品。在购买数万元“这辈子都吃不完”的保健品后，老人意识到自己可能上当了，绝望之中选择了跳河自尽。

基云惠康CEO郝向稳告诉贝壳社记者，根据近年走访调研，他发现除去2014年以来在互联网上可查公开的基因公司外，在很多省会城市、地级市等三四线城市，确实有大量不知名的消费级基因检测公司，它们不是线上销售模式，而是走线下渠道，做基因检测服务的经销商、代理商，有的公司和保健品公司合作直销。

目前真正直接面向消费者做基因检测的企业并不多，但算上鱼龙混杂的各种公司，具体数量就很难界定了。在“知企业”网中，搜索提供基因检测服务的企业（包括经营基因检测仪器、设备、耗材、技术、代理、咨询、甚至其他物种的基因检测等业务）共有111205家，由此可见，暗箱操作的众公司由于缺乏行业监管，将可能歪曲基因检测的科学应用。

神奇基因能预知一切

不少公司鼓吹基因决定命运，天赋基因、美容基因、减肥基因、运动基因、性格基因、婚恋基因等项目层出不穷，基因检测也涵盖一个人从生到死的所有节点，连生活习惯也能判定。

比如天赋基因检测，虽然一度受到家长追捧，但如今已遭受不少专家的强烈反对。基因检测原理是采用全基因组关联分析方法，通过检测不同个体间的基因变化，找到基因与性状之间的强弱关联关系。但这种关联性分析只是初步研究成果，一般还需要大规模地样本采集和群体研究证据。而天赋基因检测产品中包装出来的各种各样的内容，把很多性状如想象力、音乐天赋、抽象思考等与基因进行关联，实际上在真正的科学研究中并没有典型的天赋基因检测中众多性状的关联分析。

盲目轻信天赋基因检测结果，可能会影响父母对孩子的判断和教育培养方向，忽略孩子后天的自然成长，限制孩子自由发展，可能对孩子一生造成巨大危害。基云惠康CEO郝向稳认为，天赋基因检测不是一个基因产品，而是一个打着基因幌子的心理性产品，它满足了中国家长对儿童教育需要精准指导的需求，其实商家不采基因技术，也可能会套用其他技术。

对于国外是否有天赋基因产品，他表示，2016年访问韩国了解到，十多年韩国也有类似情况，但后来这种情况逐渐减少，韩国的医生协会势力强大，极力反对不经过医院的基因检测；而至今没有看到美国有天赋基因检测的产品。

鹍远基因CEO张江立表示，缺乏足够科学证据的天赋基因检测，不仅会误导家长和孩子，而且势必会对行业造成不良影响，会对严格遵循医学证据的企业和整个行业发展都造成伤害，也是一种急功近利的不可取行为。

然而并非所有的主流消费级基因检测产品都披上商业的外衣，有的基因位点研究得较为成熟，检测依据也相对充分，比如运动基因， 其实早在2005年，澳大利亚体育局就已经应用基因检测技术进行职业运动员的筛选。有专家表示，运动能力作为综合能力，由爆发力、持久力、耐力、平衡力还有心理素质等构成，这些都与基因表达有关，不同基因型的人在身体组织结构上是不一样的，这就形成了运动能力的差别。

总体而言，基云惠康CEO郝向稳认为，有的基因发现与耐力相关，这就能部分解释人的运动能力，但很多基因检测还需要更多证据来证明。

此外，疾病易感基因检测几乎是标配产品，鹍远基因CEO张江立认为，对于非医疗级别，但又偏向医学的这类检测，公司依然需要提供客观、真实、经验证的科学分析报告，向受检者充分解释可能带来的影响，及后期可采取的干预措施等。

“有必要澄清和规范消费级基因检测市场，如果涉及到疾病的风险评估、预防和干预等，还是要根据医学依据，在国外这类检测都有医学遗传咨询师的帮助指导，给予专业意见。” 

一直被质疑，从未被肯定的基因检测准确度

1.数据分析解读的准确性

业内人士认为，行业乱象有以下方面亟待规范，第一，基因检测服务是否有足够的医学证据或科学证据？第二，实验室的检测服务、软硬件设施，人员资质，操作流程、规范是否符合标准化？第三，检测报告的解读是否充分、客观、正确，能告知用户检测的局限性？

其实这三点，都能影响基因检测结果的准确度。消费级原理是从已发表的全球科研文献中，寻找与表型特征有关的基因位点，将位点进行打包重组，形成标准数据库，再冠以通俗易懂的基因产品名。

于军教授解释，商业级基因检测，是根据现有科学知识、现有科学数据的积累给出的某种建议，不是一个确定的结果，所以也不可能有标准，但会有一系列的候选基因。

目前，所有公司的基因解读都自成体系，因为不同公司的研究团队对性状与基因的认识不同，选择的基因位点不同，建立的算法模型也不同，由此形成基因解读的差异化。23魔方CEO周坤介绍，23魔方的数据库建设有三条标准，一是来源权威文献，二是研究的样本和对照人群都在1000人以上，三是研究人群是针对中国人或东亚人的。为用户做基因检测，把他的数据和标准数据库进行比对得出结论。

对于各家算法的准确性，基云惠康CEO郝向稳认为，因为疾病成因复杂，针对每一种疾病风险模型的评估也不是固定的，比如乳腺癌，从最初的问卷调查，到后来的基因家族遗传史，会不断增加新因素，疾病风险评估模型本身也处在动态变化当中。

数据解读的准确性除了检测技术本身，还有赖于判读依据是否科学。郝向稳表示：“肿瘤本身很复杂，比如乳腺癌，不止BRCA1、BRCA2两个基因，还受其他基因影响，如果仅检测这两个基因的个别位点，就得出疾病风险高低是不可靠的，应该把乳腺癌相关基因突变位点全部进行检测。”

对用户而言，难以知晓商家的检测手段和技术方法，虽然都声称乳腺癌检测，但有的仅检测个别位点，有的会全部检测，因此是良莠不齐的，这也对检测结果的准确性提出挑战。

2.实验室硬条件与检测准确度

新京报记者质疑检测实验室的环境简陋、共享租用的实验室是否合理。对此，业内人士有不同的看法。基云惠康CEO郝向稳认为，从基因测序技术本身来说，如果要测人的全基因组数据，全国只有少数公司购置美国illumina等主流仪器，提供全基因组测序服务，因为测序技术上没有太大区别；从基因产业链来说，各公司分工协作，有的提供上游基因测序仪器和测序技术，有的购买仪器提供中下游服务，因为都采用同样的试剂、仪器和操作流程，测得的数据质量也没有差别；具体到数据的分析和解读层面，有的公司收集样本后会外包给其他公司做分析，这也属于共享实验室的情形，既然产业链条需要这样的分工，共享实验室也不能认为不合理。

鹍远基因CEO张江立也表示：“市面上主流测序仪都来源于illumina和赛默飞两家，测序技术有原理差异，设备也有通量大小的差异，但是在测序质量上的差别并不明显。”

对于实验室环境，张江立认为更重要的是实验流程的规范化，中国和美国都有严格的实验室分区与流程管理，实验室简陋与否不重要，实验室物理设置、管理规范和流程操作是不是符合标准，是否足以保证检测在规范化环境下进行才是关键。

3.不同检测手段的准确度

根据不同的检测目的需要，企业会采用不同的设备和检测手段，目前基因检测手段分为PCR、基因芯片和基因测序三类。于军教授认为，其中基因测序可分为三个层次，终极层次是准确测量个人完整的基因组或叫全基因组测序，在此基础上延伸出家族成员的基因组测序。第二层次是外显子测序，是不完整的基因组测序，是现阶段过渡性的检测目标；第三种测序是靶向测序，即有目的测序。

“从长远来讲，全基因组测序是最理想的，但当经费不足等或没有需求时，外显子测序和靶向测序也能应用，但就严谨性考虑，只有全基因组测序的错误率最低，利用一代测序仪，其错误率可维持在万分之一左右，二代测序仪覆盖度很高，数据很多的情况下，也能实现万分之一甚至更小的错误率。所以如果有一个方法作为消费级基因检测的话，高质量的全基因组测序就是最重要的选择。”

所以，外显子测序、靶向测序的部分测序只是权宜之计，只能解决部分问题。

鹍远基因CEO张江立表示，各种检测手段应用范围不同，企业会根据具体应用及覆盖的基因位点数目、基因信息量的不同，选择性价比最合适的检测手段。

基云惠康CEO郝向稳认为，未来基因检测中，纯检测技术成本会逐渐下降，3~5年内人全基因组测序成本会降至1000元左右，而决定产品价格的另一因素，企业运营成本会占据更大比例。

缺乏政策监管和行业金标准

FDA在4月6日批准23andme向用户提供10项疾病遗传风险报告（10项疾病有帕金森、迟发性阿尔兹海默症、乳糜泻、阿尔法1型抗胰蛋白酶缺乏、早发性原发肌张力障碍、XI因子缺乏、1型高雪氏病、G6PD、遗传性血色素沉着、遗传性易栓症），FDA要求23andme要提供足够的文献证明所检测的位点与上述十个疾病之间的关系，并审查其实验结果。

对此，于军教授表示这是好现象，也表明基因检测行业的“金标准”不是涵盖所有基因的标准，可能是以逐个解决部分基因为目标的金标准。但商业基因检测很难有金标准，因为商业级基因检测最终给出的结论是评价、预测、评估或建议，具有不确定性，将来可能是建立实验标准，采取基因分型、DNA测序等若干方法，如果实验能确立变异的存在就可以了。

事实确实如此，国内目前没有出台任何针对消费级基因检测的政策规定。23魔方CEO周坤表示，虽然国家没有出台任何法律法规，但不排除未来政策推出的可能。23魔方就按照医检所的标准自建实验室，在人员资质方面，目前贺林院士在主推遗传分析师的建设项目，人员培训结业，会颁发中国遗传咨询师的结业证书，这也有望形成国家标准。

所以对比国外的消费级消费检测现状，我国距离规范行业、出台政策应指日可待。但另一方面，消费级基因检测领域在中国刚刚开始，发展空间巨大，未来政策出手定会影响从业人员的市场选择，也会左右行业发展。至少现在，消费级基因检测远没有到市场爆发阶段，距离行业洗牌还太早。