火石创造|Michael Snyder教授分享精准医学发展

由浙江大学精准医疗联盟和杭州高新区联合举办的首届精准医学高峰论坛在杭州召开。在论坛上，来自斯坦福大学医学院的Michael Snyder教授分享了精准医疗回顾与发展前瞻的主题。

Michael Snyder教授（图片来源：浙江新闻）

人体的健康与DNA和人所处的环境都是紧密相关的，生活上的压力、是否保持运动、病原体的侵入等各种因素都会影响健康。精准医疗要做的事情，就是找出健康与这些因素的组合之间的关系，以及这些因素对于不同个体之间的不同影响，来帮助人们掌握疾病信息，管理自身的健康。

精准医学其实已有漫长的历史，人类两百年前发明的听诊器，就可以说是精准医疗的开端。随着时间的推移，基因组学不断发展，技术不断进步创新，人类得以了解自身、开发药物，用精准医疗来管理健康。

每个人的基因都各不相同，任何两个人的差异都达到了400万个，当我们进行基因组测序的时候，我们的目标就是找到这400万个不同的基因，研究它们如何影响人们的健康，从而为疾病的控制和健康管理提供信息。

大概15年前，人们开始进行人类DNA的测序，由于技术进步非常快，基因组测序也变得越来越便宜，从开始的30亿美元到现在的不到2000美金，使得关于基因的诠释更加具有挑战，甚至比基因组测序更加耗钱，成了基因组测序的瓶颈所在。现在测序的成本越来越低，让精准医学成为了可能。

那么精准医疗具体能从哪些方面来改变人类的健康管理方式呢？

通过基因组测序来改变癌症的管理

基因组中某些位点的变异可能会导致癌症，事实上多个变异都会导致癌症，通过基因组测序我们就可以找到导致癌症发生的驱动基因在哪里，同时发现它影响癌症的通路是怎么样的。

比如我们通过研究发现一个结肠癌病人的EGFR区域出现了额外的拷贝，CDK6区域也出现了增值，通过药物的治疗来控制EGFR的过度表达，可以让术后的病人不再复发。而如果没有基因组学，这样的获益是不太可能实现的，说明这种技术已经革命化地改变了癌症管理技术。相信在未来，当一个人得癌症的时候，都肯定要好好把基因组测序一下。

揭开某些神秘疾病的面纱

有0.4%的新生儿存在健康方面的严重缺陷，其中有一些是没有办法诊断的，现在人们使用基因组学测序来寻找孩子潜在的风险。

比如我们所做的实验中的一名患儿，在两岁的时候才发现得了重病，但是却不知道问题在哪里？后来采用基因组测序发现这名患儿有一个基因的变异，导致了免疫方面的缺陷。于是在给这个患儿进行脐血的移植后，完全恢复了健康。

通过基因组测序，我们或许可以轻松地找出这些疾病本质的问题出现在哪里，从而为治疗提供至关重要的信息。

产前诊断以及健康人潜在风险的预测

将基因组学应用在疾病的筛查与预测中，与家族史、医学测试等其他结果和技术相互配合时，便会成为一种强有力的健康管理武器，对个体化的精准医学产生积极的推动作用。

人体的血液、组织液中的许多成分包括抗体甚至微生物等，都记录着人体健康状态的宝贵信息，借助传统的技术手段能够获取的部分比较有限，基本上局限在反映当前健康状况的

生物化学测试结果上，而基因组测序能够做到很多以前做不到的事情，帮助人类预测未来可能的健康问题。比如产前检查就可以在婴儿出生之前把母亲的一些液体进行检测，来预测婴儿将来的健康状况。

基因组测序可以预测某个人肥胖风险是多少，结合家族史和疾病史，可以判断出怎样的生活方式比较适合。再比如，有心脏病、糖尿病家族史的患者，通过基因测序，也可以大概了解今后患病的风险，及时与医生沟通来获得预防疾病发生的建议。还有在癌症风险的预测上，基因组测序能够找到一些基因的突变，从而指导药物的使用，甚至为新型药物的研发提供了指导思路。

基因组测序发挥的作用是前所未有的，这也就是它的魅力所在。希望未来这样的生物化学测试，能够成为每个人可以获得的常规测试。

可穿戴设备的出现是个体化精准医疗的一大进步

全新的一些高科技将是未来的一个趋势，比如可穿戴的一些装备如今已经非常普及，很多人都会选择一些智能手表、手环等电子产品，来帮助我们监测心率、皮肤温度等等生理体征。

利用这些设备，我们可以实时掌握自己的身体状况，尤其是一些病人，医生甚至可以远程实时掌握病人的信息，及时对可能出现的状况采取应对措施。比如现在出现的胰岛素贴片可以实时监测糖尿病患者的血糖水平，并且可以在需要的时候自动皮下输注少量胰岛素来保持患者血糖的平稳。每个人的生理病理状况都是不同的，通过这些设备，我们可以制定针对每一个人实际情况的控制方法和治疗手段，真正实现个体化的医疗。

总结来讲，将来精准医疗会带给我们新一轮的革命，从产前诊断、分析，疾病预测和治疗，日常生理状况监测，药物研发等各个方面，为人类的医疗健康做出贡献。精准医疗将是一个潜力巨大、不可阻挡的趋势，彻底改变人类健康管理的方式。（整理：赵成龙）

注：本文根据首届精准医学高峰论坛嘉宾演讲内容整理，未与嘉宾确认