分子诊断沙龙在广州顺利举办

摘要：7月15日，由火石创造发起的“走进金域：揭秘分子诊断领域的风起云涌”沙龙在广州站顺利举办，沙龙上精准医学领域创业者、投资人一起走进广州金域，与行业巨头共同探讨肿瘤分子诊断的前沿技术，共同挖掘市场机遇。

火石创造：firestone-link 洞悉全球医健创新创业实践

▲ 沙龙现场情况

在“走进金域：揭秘分子诊断领域的风起云涌”沙龙（广州站）中，会议嘉宾为我们深度解读分子诊断研发的前沿技术和发展趋势，并共同探讨了肿瘤分子诊断以及精准治疗的临床现状及挑战。会后嘉宾参观金域，揭秘行业巨头在分子诊断领域的布局和产品进展。以下为精彩内容锦集。

01 肿瘤分子检测应用于临床的一点思考

毛琳琳

金域临床基因组检测中心

实体肿瘤项目负责人

毛琳琳博士2002年就读于武汉大学医学院临床医学专业，2007年获医学学士学位；之后进入北京大学肿瘤医院直接攻读博士学位，课题为细胞周期依赖性表达基因p42.3与胃癌发生发展的机制研究。2013年加入金域检验，现为金域临床基因组检测中心实体肿瘤项目负责人。

内容摘要

▶ 毛博士分享了她在肿瘤分子检测临床应用上的个人思考：

1、好的临床肿瘤分子标志物检测，要具备三个级别的参数：检测的有效性、临床的有效性、临床的有用性。

2、EGFR检测面临哪些问题？

如何进行结果解读？

检测哪些突变？

用什么方法？

什么时候检测？

3、能不能用血来代替肿瘤组织来进行EGFR突变检测对于临床指导靶向治疗呢？

围绕这个问题，详细介绍了研究进展。

4、总结金域的六个发展方向：为临床提供有用性的分子检测；为临床提供多层次的服务；使用灵敏性更高的分子检测方法；从定性到定量；从单分子分型向多分子分型，基于多技术平台的转变。

02 液体活检：海普洛斯的实践

陈实富

海普洛斯联合创始人，CTO

陈实富，中科院博士，GPU并行计算先行者，主要研究生物信息学、生物医学图像处理、机器学习与数据挖掘，曾供职NVIDIA多年，历任GPU并行计算技术顾问和高级系统软件工程师，曾为数十家科研机构和大型企业提供GPU计算咨询服务。

陈博士精通液体活检技术和NGS数据分析，特别是循环肿瘤DNA测序在肿瘤诊断中的应用，拥有15年软件研发经验，是基因数据处理开源项目OpenGene的发起人。

内容摘要

▶ 陈博士为我们分享了海普洛斯在液体活检领域的具体实践：

1、在CTC的分层和应用方面的实践经验

2、在cfDNA检测和应用方面的实践经验

3、我们发现的几个真相？

① 第一个cfDNA的长度，它多长呢？经过我们的分析，它的主要长度的峰值占167个bp左右，跟核小体比较相似。

② cfDNA出现断裂的谱型并非随机，而是酶的作用。

③ 健康人也有大量的cfDNA。

④ 即便是晚期肿瘤患者，肿瘤DNA的比例也特别低。

4、海普洛斯做了什么？

① 做了超量捕获、平行扩增。

② 通过专利技术区分出千分之一的变异的真假。

③ 开发了各类软件，包括基础库OpenGene、检测融合FusionrDiect、变异扫描的MutationScan、模拟测序的SeqMaker等。

④ 做了很多系统，包括知识库系统（HaploX）、存储、分布式计算、全流程测序平台等。

⑤ 即将做一个中国人自己的癌症数据库。

3

肿瘤捕手：新一代纳米液体活检技术

胡志远

国家纳米科学中心教授、博导

中科院“百人计划”研究员

国家纳米科学中心教授、博导，中科院“百人计划”研究员，美国FDA医疗仪器评审委员。Leroy Hood院士实验室博士后，美国系统生物学研究所研究科学家，从事蛋白质组学、纳米医学新技术研究。2010年起回国带领团队取得多项专利技术。

内容摘要

▶ 胡志远博士为我们分享了肿瘤捕手在临床诊断上的发展历程：

1、癌症从发生到发现有10年以上的时间，晚期癌症的治愈率极低，生存率不足15%。早期发现，治愈率在90%以上。

2、核心专利技术：多肽纳米磁珠。

① 在健康体检中可以通过检查血液中是否存在循环肿瘤细胞（CTC）来早期检测肿瘤。多肽纳米磁珠的灵敏度和特异性超过目前其它CTC技术，临床研究效果显著。

② 在精准治疗中，可以通过CTC计数，对癌症病人进行预后判断、疗效评价、复发监测等。通过CTC单细胞基因组分析，选择精准治疗方案，实现真正的液体活检。

3、TumorFisher工作原理：“钓鱼”。其中“鱼饵”的奥妙在于多肽。

4、TumorFisher可以识别不同癌种，且TumorFisher捕获效率远远超过目前的商用磁珠。

5、肿瘤捕手在消化道早癌临床实验案例分析。

友情提示：嘉宾观点不代表火石创造立场。

想知道大咖们在本次沙龙活动上分享了哪些独特的观点吗？关注“火石创造”公众号，我们接下来会陆续向大家推送沙龙现场分享的精华部分！

ABOUT Kingmed

关于金域

金域检验总部位于广州，基于核心管理团队自1994年探索医学检验外包服务的深厚积淀，于2003年正式成立，目前主要开展医学检验、临床试验、食品卫生检验、司法鉴定等业务。在我国大陆及香港地区设立了31家实验室，并获批成立了医学检测技术与服务国家地方联合工程实验室、国家基因检测技术应用示范中心和博士后科研工作站。

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关于火石

火石创造，聚焦医疗健康领域的创新创业服务，依托IT创新能力为医健创业者提供独特的价值，帮助创业者成功，从而让更多人受益。火石的主要业务包括：创业MAP，基于机器学习、人工智能和大数据分析构建垂直引擎，同步全球医健创新创业最新动态，精确掌握发展趋势；创新LAB，基于创业MAP，投资布局特定领域；早期领投基金。

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