详解小儿发育迟滞

何为小儿发育迟滞：

小儿发育迟滞/落后是一类常见的儿科疾病，儿童发病率可达10％。它包括特定性运动功能发育障碍、全面性发育落后、精神发育迟滞、广泛性发育障碍/孤独症谱系疾病和脑性瘫痪等几类发育性疾病。是由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征，以运动发育落后、智力低下和社会适应困难为主要特征，可伴有某种精神或躯体疾病。

症状：

1.运动发育落后：正常孩子运动发育里程碑为生后3月头部竖稳，4月左右自行翻身，6-7月独坐稳，9月左右爬，1岁左右独走。一般来说运动较正常同龄儿落后2月以上应考虑存在运动发育落后。

2.精神发育迟滞：以智力低下及社会适应不当的主要表现。可表现为行为幼稚，语言贫乏，内容单调，理解记忆困难，特别是数学犹为困难，情绪控制不佳（多动，焦躁，执拗等），重度患者不能上学，生活不能自理。

3.伴发孤独症样表现：与人交流差，喜欢自己玩，不会互动，兴趣狭窄，行为刻板等

4.可伴有惊厥发生、肝脾肿大、骨骼及面容、听力视力异常

预约门诊：

运动落后，怀疑或同时伴有智力发育落后的宝宝应于神经内科就诊排查原因

病因：

1.遗传异常：主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢异常，如Down综合征、Turner综合征；苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆；神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等

2.胎儿期获得性异常：妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，易遭受致病因素的损害，而导致明显的畸形。在胎儿期母体的感染（病毒、螺旋体、弓形体）、腹部外伤或放射线照射、毒物中毒、甲状腺机能低下等内分泌疾病、营养不良、缺氧等严重疾病均系精神运动发育迟滞的病因之一。

3.围产期疾病：包括早产、难产、分娩过程中脑损伤，新生儿窒息及核黄疸等。

4.出生后疾病：出生后头2年，脑发育最快，致病因素在此期内造成的脑损害也严重。学龄前是最关键时期，其次为小学年龄期。致病原因很多，如感染（特别是中枢神经系统的感染）、颅脑外伤、中毒、癫痫、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。

5，教育环境因素可影响智力发育水平：婴幼儿期文化教育机会的剥夺，给脑正常发育带来的损害是以后任何精心教育也无法补救的。流行学调查发现低智商常与社会经济文化水平低、住房拥挤、家庭环境不稳定等有明显关系。

医生会怎么做？

结合宝宝病史及临床查体情况进行血液、尿液、骨骼X线片、脑电图及头部影像学检查，必要时需要进行染色体及基因检查。

医生关注：

1.母亲孕期情况，宝宝出生时是否顺利，满月期间是否患病

2.发育落后开始时间、可能原因或诱因以及疾病进展情况（缓慢进步？进行性倒退或停滞？）

3.家族史及家庭环境

治疗对策：

1.病因治疗。

2.对因非进行性脑损伤原因（如脑缺氧、脑炎后遗症、外伤等）所致的运动落后宝宝，可进行规律的运动康复训练，必要者可佩带矫正器具如矫正鞋等辅助功能训练，发病时间短（如3-6月）患儿可应用活脑药物促进脑损伤修复。。存在进行性脑损伤病变的宝宝在积极治疗原发病的基础上酌情进行肢体功能训练。

3.对仅存在精神发育迟滞的宝宝在除外癫痫后可针对语言、社交、适应能力等加强针对性训练，调整或改善教育环境，并可辅佐营养脑细胞药物治疗。

4，病因不明的发育落后宝宝应间隔3-6月神经内科随诊。

家长能做什么：

1.配合医生尽早查找病因。

2.调整心态，家庭团结和睦，共同为宝宝的健康努力。

3.注意宝宝规律作息，训练需在医生指导下循序渐进进行，切勿操之过急，盲目加大运动量或频繁多地多处就医造成孩子身体疲劳而欲速而不达。

4.用药应咨询专业医生，防止过度治疗。

相关问题：

1.家里没有智力低下或类似患者，宝宝还会有遗传病可能吗？

每人身上均有不好的基因，只是表现出来与否而已。基因病的遗传方式有很多种，有些和父母一方有关，有些是父母双方共同携带才可治病，也有些疾病是和宝宝自身基因发生突变有关，所以不是说家里没有相关患者，孩子就不会得遗传病。

2.发育迟滞好治吗？为什么有的宝宝怎么治都好像没有效果？

发育迟滞病因不同治疗效果也不相同。比如宝宝是因为脑缺氧引起的就较代谢病引起的治疗效果相对好，而脑缺氧的严重程度不同治疗效果也不相同。规律、规范的治疗较盲目就医治疗效果好。此外在一部分发育落后的宝宝其病因始终是不明确的，治疗效果也差别很大。

避免：

1.心急乱投医，不积极查找病因而迷信偏方、秘方、新的“突破性”治疗。

2.训练过度，训练不循序渐进造成孩子过度疲劳。

3.家长要有耐心，不要歧视或呵斥孩子，把自己的心理压力转移或发泄到孩子身上。

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作者信息：北京新世纪儿童医院 

小儿神经内科主任医师肖静

出诊科室:小儿神经内科

学历:首都医科大学儿科系毕业

专业特长:对小儿神经内科各种疾病都非常专长，特别在小儿癫痫、小儿脑电图、抽动症方面有着非常高的造诣

工作经历:北京儿童医院工作二十余年