关于印发罕见病目录制订工作程序（2026年版）的通知

国卫办医政发〔2026〕16号

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、中医药局：

为进一步加强我国罕见病管理，提升罕见病目录制订工作的科学性和合理性，强化我国罕见病诊疗和保障水平，国家卫生健康委、国家中医药局对《罕见病目录制订工作程序》进行修订，形成了《罕见病目录制订工作程序（2026年版）》。现印发给你们，请遵照执行。  

国家卫生健康委办公厅      国家中医药局综合司  

2026年10月20日  

（信息公开形式：主动公开）  

罕见病目录制订工作程序（2026年版）

第一条  为加强我国罕见病管理，促进罕见病目录（以下简称目录）的制订更加科学合理，不断完善罕见病相关管理政策，满足人民群众健康需求，制定本程序。  

第二条  目录的制订坚持从我国国情出发，充分结合经济发展、人口情况、社会保障水平等因素，并参考与我国社会发展水平相近国家或地区的管理经验。  

第三条  分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新。  

第四条  纳入目录的病种应当同时满足以下条件：  

（一）国际国内有证据表明发病率或患病率较低；  

（二）对患者和家庭危害较大；  

（三）有明确诊断方法；  

（四）有治疗或干预手段；或尚无有效治疗、干预手段，但已纳入国家科研专项；或具有较高的预防筛查、科研价值。  

第五条 国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会（以下简称专家委员会）负责提供技术支持和政策建议，专家委员会办公室负责罕见病病种申报材料的接收、汇总和整理等日常工作。  

第六条  国家有关部门、省级卫生健康行政部门（含中医药主管部门，下同）、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织、国家医学中心和国家临床医学研究中心，可以提出增加目录病种的申请，并向专家委员会办公室（联系方式见附件1）提供申请材料。  

第七条  申请材料应当包括以下内容：  

（一）病种基本情况。主要包括病种名称（中英文）、发病率或患病率、发病年龄、诊断标准、治疗方法（含药品）、预后效果（含生存期）等；  

（二）我国是否已有保障政策、治疗所需年费用等；  

（三）其他主要国家或地区对该病种的诊疗、医疗保障和社会救助等管理情况；  

（四）具备预防筛查、科研价值的具体依据；  

（五）上述材料的数据来源和参考文献；  

（六）申请单位、联系人及联系方式，包括通讯地址、电话和电子邮件。  

上述材料可通过填写罕见病目录申请表（见附件2）提供。申请表不能涵盖的其他内容，另附书面材料。  

第八条  申请单位应当同时提供纸质版和电子版（PDF和EXCEL格式）申请材料。  

第九条  专家委员会办公室收到申请材料后，对其进行形式审查。对材料不符合要求的，向申请单位提出补充修改建议。  

第十条  专家委员会办公室在接收、汇总申请材料的工作中的重要事项，应当及时向国家卫生健康委报告，适时提出召开集中论证会的建议。  

第十一条  国家卫生健康委、国家中医药局根据专家委员会办公室建议和申请情况，组织召开专家委员会全体扩大会议，邀请相关领域专家进行研究论证。  

第十二条  专家委员会和相关领域专家根据本程序第四条规定，经论证形成目录（征求意见稿）并经专家签字提交国家卫生健康委。  

第十三条  国家卫生健康委、国家中医药局就目录（征求意见稿）向国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织征求意见。根据反馈意见情况，决定是否按照第十一条规定再次召开论证会议，并最终确定目录。  

第十四条  国家卫生健康委、国家中医药局（会同有关部门）公布罕见病目录，供有关部门在工作中参考使用。  

第十五条  如需调整出目录的，参照增加病种的程序及要求执行。  

第十六条 本通知自印发之日起施行。我委于2018年发布的《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》（国卫办医发〔2018〕11号）同时废止。  

    附件：1.国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室联系方式

          2.罕见病目录申请表   

相关链接：《关于印发罕见病目录制订工作程序（2026年版）的通知》政策解读