“玻璃人”困境：创新药可及性和保障之盼

王慧（化名）至今记得，两个儿子7个月大时，老大坐在婴儿车里，脚趾被推车边缘划伤，“别的小孩蹭破皮几分钟就好，我们家却流了两个多小时都止不住”。这道看似微小的伤口，成了他们走进血友病世界的第一道门。

一个月后，两个儿子都被确诊患血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏），成为人们口中的“玻璃娃娃”——身体经不起任何碰撞，受点小伤都容易血流不止。

血友病患者又常被称作“玻璃人”。他们的身体里，缺少一道关键的“血流阀门”——凝血因子Ⅷ或Ⅸ，一旦磕碰甚至自发出血，就可能血流不止。其中，80%～85%的患者属于血友病A，王慧的两个儿子就是这部分群体中的一员。

孩子确诊后，王慧的生活除了照顾孩子之外，就开始了“求医买药”的循环——她从孩子7岁起就没再上班，家里的药单堆成了小山，“没算过花了多少钱，生了他们就要负责”。如今，这个家庭已经与血友病抗争了近13年。

抗争与跋涉：从“按需用药”到预防治疗的曲折前行

确诊那天，在苏州的一家医院里，得知结果的王慧瞬间绷不住了。父母在一旁红着眼安慰：“别的小孩生下来有这个毛病、那个毛病，人家都能过，咱们这不算最严重的。”这句话给了王慧安慰——起码自己的孩子还有药可治，已经算是幸运的了。

事实上，血友病也曾是“不治之症”。中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任医师薛医生介绍，早期，我国血友病患者“很少有药可用”，许多人因无法及时治疗致残甚至失去生命。2004年首个基因重组凝血因子进入中国市场，给患者提供了安全有效的药物。

如今大多数患者已能避免致死或严重致残，但“血流不止”的恐惧和治疗中的现实阻碍，仍像一层无形的网，束缚着他们的生活。血友病的“陷阱”藏在每个细微的日常里——一块掉落的水果糖，可能让孩子弯腰捡拾时撞出皮下瘀青；一次普通的奔跑摔倒，可能引发关节内出血，若处理不及时，甚至会导致终身残疾。

作为遗传性凝血功能异常疾病，血友病的“棘手”之处在于其伴随终身的出血风险。替代疗法是主要治疗方式——通过补充人血或重组凝血因子，帮身体合上“血流阀门”。这种疗法又分两种：预防治疗是出血前定期给药，防止出血并保护关节；按需治疗则是出血后才被动给药，仅能止血止痛。“按需治疗挡不住关节残疾，临床上倡导以预防为主。”这是医疗界的共识。

但预防治疗的推广并不容易，频繁输注和高昂费用成了阻碍。

王慧回忆，孩子确诊初期，凝血因子Ⅷ时常缺货，只能依赖进口药，而当时安徽的医保政策难以覆盖，“只能按需用药，出血了就去南京开药，没出血就尽量省着”。夏天里，孩子胳膊腿满是青紫瘀伤，她从不敢让他们穿短袖，怕邻居问起时忍不住落泪。

转机出现在孩子上一年级时，全家转成南京医保，“终于能正常做预防治疗了”。这是医保政策完善带来的实在好处——血友病临床医生提到，目前儿童患者已能通过医保使用基因重组因子进行规律性替代治疗，这种“未出血先预防”的理念，极大降低了关节损伤的风险。

波折与绝境：抑制物带来的治疗“拦路虎”

但阻碍从未消失。7岁时，孩子关节出血明显，在接受大剂量凝血因子给药后，体内出现了“抑制物”——这道身体给止血药加的“锁”，让原本有效的凝血因子瞬间失效，“孩子动不动喊胳膊疼、腿疼，打了因子也没用”。

约30%的血友病A患者会遇到这种情况，王慧的孩子更严重。在医院检测显示，老大抑制物水平达8476Bu/ml，老二达5745Bu/ml（正常人超过100Bu/ml已属高危），医生看到结果时吓了一跳，怀疑是检查设备出了问题。

2021年，王慧带孩子接受了免疫耐受诱导（ITI）治疗。先是在医院住院治疗一周，之后她在家坚持给孩子注射药物，隔一天一次。经过半年的坚持，抑制物水平下降到200Bu/ml，让一家人看到了希望。但好景不长，治疗最终还是失败了——孩子体内的抑制物水平再次突然飙升，重新回到高危状态。

那年大年初三，孩子的关节因撞击肿大，在姥姥家哭了整整一夜。“那时候是真的绝望，看着孩子遭罪却无能为力，完全不知道该怎么办才好。”

在治疗陷入绝境时，一种针对高抑制物水平的创新治疗方案——双特异性单克隆抗体（艾美赛珠单抗）走进了王慧的视线。“当时在医院听人提到这个药，知道它没进医保，可孩子关节已经严重到没法上学，夜里疼得睡不着，还因为吃激素胖得不成样子，我不能等了。”

破局与新生：创新药带来的生活质变

对于存在高抑制物的患者而言，这种创新治疗方案的优势，首先在于其显著的治疗效果：临床研究和实践表明，对于产生高抑制物的血友病A患者，双特异性单克隆抗体疗法在控制出血事件、改善生活质量方面展现出了良好的效果。早期临床试验显示，患者使用后年化出血率极低，部分人半年内就杜绝了出血。

其次在于其便捷的给药方式——通过皮下注射，避免了低龄儿童频繁静脉穿刺的困难，提高了治疗依从性。

如血友病领域临床医生分享的实际案例颇具代表性：一位有凝血因子 Ⅷ 抑制物的患者赶地铁崴了脚，当时心里咯噔一下，以往脚会立刻肿胀，但这次脚“没明显肿胀”，说明双特异性抗体疗法帮助他预防或减轻了这次出血。

王慧对此感受深刻。2022年端午节开始使用后，“整整三年没出过一次血”。曾经因出血频繁请假、连体育课都不能参加的孩子，如今能“参加拔河比赛、帮老师搬作业本”，甚至在操场上奔跑。“以前老师不让他们参加大课间，现在一切正常了”，王慧的语气里满是释然。

这种“生活重启”的背后，是药物对患者生理和心理的双重救赎。孩子们不再因疼痛夜不能寐，王慧也不用“每天揪着心担心孩子这疼那疼”，一家人终于能像普通家庭一样，享受日常的安稳与快乐。

现实之困：“好药”可及性的最后一公里

双特异性单克隆抗体带来了希望，可它的可及性仍隔着几道坎。

费用是一道坎。罕见病药物常因研发成本高、人群小等因素，治疗费用比较高。薛医生算了笔账：20公斤儿童按标准剂量接受治疗一年约40万，60公斤成人可能超100万。王慧的两个孩子现在“一个月药品费用7万多，算上公益援助，一年自己还要自费十几万”。

对这个仅靠丈夫支撑的家庭，这笔费用是沉甸甸的负担。

王慧经常跟孩子说“要减肥、多锻炼”——因为她心里清楚，“体重越大，用药量就越多，家里的经济压力也会越重”。

最核心的瓶颈是保障。目前这一创新药不在医保目录内，患者需全额自费。而传统药物虽能报销，却疗效有限。“能报销的药物，对产生抑制物的患者已经不适用，有效果的医保报不了。”

王慧的困惑，道出了许多患者家庭的心声：现有医保覆盖的治疗方案在应对复杂情况（如高抑制物）时效果有限，而更有效的创新治疗又暂时难以通过医保报销，形成了现实的困境。

这份期盼，并非对现有保障的否定，而是在进步基础上的合理延伸。

从早年间的“无药可用”，到2004年重组因子的可及，再到如今双特异性抗体疗法的临床应用，我国血友病治疗已实现跨越式发展。正如临床医生所说：“相较于过去，现在的治疗环境已有极大改善，我们需要的是在这个基础上持续完善。”

专家指出，我国血友病防治体系正在逐年完善：医保覆盖、公益援助与企业共同织就了保障网。然而，患者群体仍迫切期待保障范围能更广、步伐能更快。在此背景下，将艾美赛珠单抗纳入国家正在探索的商保创新药目录，已成为一个关键而紧迫的期待。