国内首部《综合性携带者筛查关键问题专家共识》发布

在2024年国际罕见病日到来前夕，由中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会组织制定的《综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)》在《国际遗传学杂志》2024年第1期正式发表。

本共识首次提出“综合性携带者筛查”的概念，来自全国30个省、直辖市、自治区和特别行政区的80家单位的107位专家参与了本共识的制定和讨论，为遗传病预防、家庭生育和个人健康管理提供了重要指导建议。

上海市第一妇婴保健院张军玉主任与宁波大学附属妇女儿童医院李海波主任为本共识的执笔作者。复旦大学卢大儒教授、安宇教授和哈佛大学医学院沈亦平教授为本共识的通信作者。项目获得国家重点研发专项课题、国家自然科学基金、重庆市自然科学基金重点项目等基金资助。

携带者筛查始于对Tay-Sachs病、镰状细胞病、囊性纤维化和脊髓性肌萎缩症等个别族裔高发疾病或多种族个别病种提供筛查。随着二代测序技术的发展和检测成本的下降，携带者筛查拓展到筛查几十到几百种疾病的扩展性携带者筛查。由于对"扩展性携带者筛查"的定义较难统一，2021年美国医学遗传学和基因组学会 (ACMG) 建议重新使用"携带者筛查"替代"扩展性携带者筛查"的概念。尽管过去50余年来，携带者筛查的概念和筛查病种的数量不断发生变化，但既往携带者筛查的疾病和相关指南/共识主要针对常染色体隐性和X连锁遗传病。

本共识首次提出了“综合性携带者筛查”的概念。综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型，但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是，综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病，也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。综合性携带者筛查旨在提前发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体，不仅可以评估夫妻生育遗传病患儿或流产等风险，还可以预测个体患成年疾病的风险，从而帮助家庭改善妊娠结局、做出生殖决策，并通过健康管理和疾病预防，降低个体患病风险，为遗传咨询、生殖决策、疾病预防和管理提供依据，减少由遗传病带来的家庭和社会经济负担，提高人群健康水平。

该专家共识指出：

综合性携带者筛查不仅适用于关注子代健康的备孕和孕期夫妻，也适用于关注自身健康的成年人。近年来，我院生殖医学中心积极探索遗传病预防新策略，针对辅助生殖备孕人群率先开展综合性携带者筛查，根据家庭知情选择，选择性筛查400多种隐性和显性遗传病，不仅可以帮助夫妻充分了解遗传病患儿生育风险，也可以评估个体患某些心血管疾病和肿瘤的风险，从源头预防遗传病的发生，为民众健康保驾护航。

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