华中首例!基因疗法帮助先天耳聋男孩重获“听力”

2024
02/23

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华中科技大学协和医院
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患者是目前世界上进行耳聋基因治疗年龄最大的患者,协和医院耳鼻咽喉头颈外科也是世界第四个开展遗传性聋内耳基因治疗的单位,在华中地区也是首个开展该项治疗技术的单位。

2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿听力已明显改善。该例基因治疗临床试验为华中首例,该技术为耳聋治疗开辟了新方向,也为其他先天性耳聋患者带来新希望。

术后复查,洋洋的听力有了明显恢复

男孩一出生就双耳全聋

洋洋(化名)今年15岁,老家在陕西。他的出生,让一家人欣喜不已。但没想到,洋洋11个月多大时,父母察觉到了一些异常,“大人在他身后拍手、摇玩具,洋洋没有任何反应。”妈妈说,观察了一段时间,他们怀疑洋洋对声音极不敏感,便赶紧送到当地多家医院检查,没想到竟是极重度的先天性耳聋,双耳听力接近全聋。拿到这一结果,夫妻俩都傻了眼。

随后,父母带着洋洋先后辗转西安、北京等多家医院,尝试了助听器后,又在孩子的右耳植入了人工耳蜗。妈妈说,洋洋靠着右耳朵的微弱听力,努力地上到了初中二年级,成绩也不错,平时喜欢打篮球。但令父母揪心的是,因为听力的影响,洋洋的语言能力一直很弱,未来学习、生活都会受影响。

经过多番打听,洋洋父母得知协和医院正开展先天性耳聋患儿基因治疗的临床试验,该项试验将有望改变孩子双耳失聪的现状。抱着一丝希望,今年1月初,洋洋的父母来到协和医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。

基因治疗让他“重启”听力

评估后,专家确定洋洋的遗传性耳聋,是由于OTOF基因突变引起的,符合先天性耳聋患儿基因治疗的各项条件。

2月9日,正值农历新年除夕,在协和医院车谷院区,耳鼻咽喉头颈外科主任肖红俊教授、孙宇教授团队与麻醉科、手术室紧密合作,为洋洋实施手术。

协和医院专家团队手术中

协和医院专家团队手术中

手术台上,专家将基因治疗药物通过头发丝细的针头,精准地注入洋洋的内耳。术后第三天,洋洋的听力状况有了突破,即使没有戴人工耳蜗,他能够感知到先前无法辨识的汽车行驶声,医疗器械发出的报警声等。他激动地拉着妈妈的手,一字一句地说:“我听到汽车的声音了。”

术后第七天的听力测试时,医生发出声音,洋洋立马给出反应,门外站着的妈妈瞬间红了眼眶,这一刻她和丈夫期待了太久。不止如此,进一步的检测发现,洋洋的低频听力已基本恢复,虽然高频听力仍待恢复,但这让一家人看到了希望。

遗传性耳聋有了治疗新希望

数据显示,像洋洋这样的先天性耳聋患者全球高达2600万,我国每年新生约3万聋儿,其中60%与遗传因素有关(即基因缺陷),严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。除人工耳蜗外,然而目前临床尚无任何治疗药物。

我院耳鼻咽喉头颈外科主任肖红俊教授解释,OTOF基因突变是引起婴幼儿听神经病的重要病因,突变频率高达41%。“由于该基因的缺失,耳蜗内毛细胞无法将声音刺激信号传递给下一级听觉神经元,该病的患者基本是完全听力损失,也无法形成言语。”

本次先天性耳聋患儿基因治疗临床试验的成功,给洋洋打开了听力“新世界”的大门,也给协和医院耳鼻咽喉科团队带来很大的信心。孙宇教授表示,随着科技和生物医药技术的不断发展,遗传性耳聋有了治疗的新希望。将具有正常功能的基因直接递送到内耳,表达功能正常的蛋白,恢复正常功能,根本上恢复或改善耳聋患者听力,让患儿都能用自己的耳朵听到世界最真实的声音。

肖红俊教授介绍,“相较于人工耳蜗植入治疗,基因治疗能恢复自然听力,治疗成功后病人将不依赖外部医疗器械,更有利于建立生活的自信。”

据悉,洋洋是目前世界上进行耳聋基因治疗年龄最大的患者,协和医院耳鼻咽喉头颈外科也是世界第四个开展遗传性聋内耳基因治疗的单位,在华中地区也是首个开展该项治疗技术的单位。

医护人员为洋洋的恢复速度感到惊喜,并送上祝福。

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关键词:
听力,先天性耳聋,基因治疗

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