心肌病分五表型，新增非扩张型左室心肌病！ESC首个心肌病指南

8月25日，欧洲心脏病学会（ESC）公布了2023年ESC心肌病管理指南。

ESC指出，该指南是首个针对所有心肌病的主要国际指南，而不仅仅针对肥厚型心肌病。

心肌病分五个表型

指南将心肌病分为：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、非扩张型左室心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制性心肌病。

指南指出，病因学是心肌疾病患者管理的基础，仔细和系统地描述形态学和功能学表型是诊断途径中关键的第一步。

心肌病的形态学特征包括：心室肥厚、心室扩张、非缺血性心室瘢痕和心脏磁共振显示的心肌组织其他特征性表现；功能学特征包括：心室收缩功能障碍（整体或局部）、心室舒张功能障碍（生理学表现为限制性）。

专家组指出，上述对心肌病表型描述的主要创新在于，特异性地纳入了心肌组织特征，包括非缺血性心室瘢痕形成或被脂肪组织替代，这些特征可能伴或不伴心室扩张、室壁运动异常或整体收缩或舒张功能障碍。

识别这种表型很重要，因为它可能是诊断心肌病的唯一线索，其预后意义因潜在病因而异。

指南指出，与心肌病表型相关的其他特征和综合征包括：左室过度小梁化（左室致密化不全）、应激性心肌病（Takotsubo syndrome）。

新增非扩张型左室心肌病

非扩张型左室心肌病这一表型为首次提出，定义为：存在非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（无论是否有广泛或局部室壁运动异常），或者仅有广泛左室运动减弱而无瘢痕形成。

目前，非扩张型左室心肌病这一表型包括可能被描述为以下几类患者：扩张型心肌病（无左室扩张）、致心律失常性左室心肌病、主要累及左室的致心律失常性右室心肌病、致心律失常性扩张型心肌病（通常不满足致心律失常性右室心肌病的诊断标准）。

诊断：采用多种方法系统评估

该指南重点关注患者从就诊到初始评估和诊断再到管理的路径，强调要将心肌病视为心力衰竭、心律失常等常见临床表现的病因，以及在识别就诊时的主要表型后要使用多种评估方法获得病因学诊断。

对于疑诊心肌病患者，指南建议利用超声心动图、心脏磁共振成像（CMR）、PET-CT等多模态成像技术评估心脏的形态和功能特征，以确定心肌病的临床分型。

同时，利用家系筛查、基因检测、实验室标志物检测以及病理学检测等手段，来明确心肌病的病因。

指南建议，对于所有疑诊和确诊心肌病患者，应采用多种方法进行系统评估，包括临床评估、家系分析、心电图、动态心电图监测、实验室检测和多模态成像方法。

心肌病的临床诊断流程

对于所有疑诊心肌病患者，建议评估家族史，并绘制三到四代家系图，以辅助诊断，提供潜在病因的线索，确定遗传模式，并找出高危亲属。

对于所有疑诊和确诊心肌病患者，建议进行常规实验室检测，以评估病因和疾病严重程度、辅助寻找心外表现及评估继发性器官功能障碍。

所有有心外表现的心肌病患者，应考虑进行额外检查，以在专科医生的评估下辅助寻找代谢性和综合征性病因。

在对心肌病患者进行初步评估时，建议行超声心动图检查，以全面评估心脏大小以及左右心室收缩功能和左心室舒张功能，以及在随访期间监测疾病进展及辅助进行风险分层和管理。

初步评估应行增强心脏磁共振

在对心肌病患者进行初步评估时，建议行增强CMR检查（Ⅰ，B）。心肌病患者在随访期间，也建议行增强CMR检查，以监测疾病进展、辅助进行风险分层和管理、评估疗效（Ⅱa，C）。

指南强调，在评估心室心肌瘢痕时，CMR起关键作用。CMR组织学特征在心肌病诊断、疾病进展监测和风险分层方面具有价值。

DPD/PYP/HMDP骨示踪闪烁显像或SPECT是诊断转甲状腺素蛋白（ATTR）心脏淀粉样变性的金标准。

需要注意的是，影像学检查结果应始终在整体临床背景下进行解释，包括基因检测结果，而不是孤立地解释。

对于疑诊心肌病患者，当其他临床检查结果提示心肌炎症、浸润或贮积时，应考虑进行心内膜心肌活检，以辅助诊断和管理（Ⅱa，C）。

基因检测有重要价值

指南强调，基因检测对于心肌病的病因诊断、预后及治疗具有重要价值。

建议对心肌病先证者进行基因检测（I，B）。对于尸体解剖考虑心肌病的患者，建议进行基因检测（I，C），这有助于对其幸存亲属的管理。

如果考虑为基因突变所致的心肌病，建议对家庭成员进行级联基因检测，并进行长期随访（I，B）。

指南强调，遗传咨询（包括检测前和检测后咨询）以及心理支持是心肌病患者及其亲属多学科治疗的一个重要方面。

强调关注心肌病的不同临床阶段

指南强调关注从儿童期到成年期（包括过渡期）整个生命过程中的心肌病，并考虑心肌病的不同临床阶段（例如隐蔽期、显性期、终末期）。

儿童心肌病在很大程度上与年龄较大的青少年和成人心肌病相同，但在婴儿期（1岁以内）发病的心肌病通常病情较严重，心衰相关发病率和死亡率高。

1岁后，儿童期发病的心肌病的遗传原因与成人相似。

肥厚心肌病新药Mavacamten被首次写入指南

指南提出了一种以患者及其家人为核心的多学科心肌病管理策略。

建议所有心肌病患者及其亲属拥有途径接触到专长于诊治心肌病的多学科团队；建议所有的青少年心肌病患者从儿童期到成年期接受及时、充分的过渡医疗服务，包括联合会诊。

多学科心肌病管理

指南强调，症状管理、识别和预防疾病相关并发症（包括心原性猝死、心力衰竭和脑卒中）是所有心肌病管理的基石。

对于接受最佳药物治疗后仍有症状的肥厚型心肌病和左心室流出道梗阻患者，应考虑使用心肌肌球蛋白抑制剂（Mavacamten），可同时使用β受体阻滞剂（如禁忌，可考虑用维拉帕米或地尔硫?）。

左心室流出道梗阻的管理策略

使用经过验证的心原性猝死风险预测工具（HCM Risk-SCD和HCM Risk-Kids）进行评估，是肥厚型心肌病患者预防猝死的第一步。

对于猝死风险低或中等的患者，其他风险标志物可能有用，但关于这些参数对风险预测工具个性化风险评估结果的影响，目前缺乏可靠数据。

关于扩张型心肌病患者的药物治疗建议，与慢性心衰的治疗没有区别。

扩张型心肌病和非扩张型左室心肌病患者的心原性猝死风险，因基础病因和基因亚型而异。

在扩张型心肌病和非扩张型左室心肌病患者中，CMR检查结果在指导埋藏式心脏复律除颤器（ICD）植入方面发挥着重要作用。

对于某些遗传性的扩张型心肌病和非扩张型左心室心肌病患者，即使左心室射血分数>35%，也应考虑植入ICD。

对于综合征性和代谢性心肌病患者，确定病因对于个体化治疗非常重要，例如用ERT/分子伴侣治疗溶酶体贮积病、用氯苯唑酸治疗野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTRwt）等。

女士心肌病管理

对于有心肌病的女士，妊娠期和产褥期心血管风险会增加。

对于有心肌病的女士，应由多学科团队评估其妊娠相关风险。

如β受体阻滞剂有心律失常应用指征，怀孕期间可继续安全应用。妊娠期在开始应用新的药物之前，应检查其安全性数据。

建议低中强度运动

对于所有有能力（able）的心肌病患者，建议常规进行低至中等强度运动。

在对所有心肌病患者开运动处方时，应进行个体化风险评估，评估应遵循三个原则：（1）在运动期间预防危及生命的心律失常；（2）管理症状，以允许进行体育运动；（3）防止体育运动导致致心律失常疾病进展。

基因型阳性/表型阴性者，或有轻度心肌病表型但无症状或任何危险因素者，可能能够参加竞技运动。对于一些高风险的肥厚型心肌病、非扩张型左室心肌病、致心律失常性右室心肌病患者，不鼓励进行高强度运动和竞技运动。

来源：2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J, 25 August 2023

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