北京协和牵头制定标准，助力杜兴型肌营养不良（DMD）诊断

Duchenne/Becker型肌营养不良（DMD/BMD）入选我国第一批罕见病目录，受到全球广泛关注。DMD/BMD均为Dystrophin基因致病突变所致单基因病，依赖基因检测进行确诊。Dystrophin基因是人类最大的基因之一，且结构复杂，致病突变类型多种多样，几乎囊括所有隐性遗传致病突变类型。如何通过基因检测精准确定致病突变，减少漏检错检，对于DMD/BMD的诊断和分型判断至关重要。

早在2013年，北京协和医院与华大基因就合作率先提出通过高通量测序一次性检测大片段缺失重复和微小突变，并服务于临床诊断。经过10年的积累，形成了成熟的诊断和报告发布流程。研究团队不断梳理总结标准化流程，并与国内多中心专家共同讨论，于2021年发布《基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》团队标准（T/SZAS 34-2021），规范指导国内DMD/BMD的高通量检测。

研究团队致力输出“中国标准”。2022年，在这一团队标准的基础上，结合国家的“一带一路”倡议，研究团队与一带一路沿线国家和地区的专家进行多轮讨论，最终形成了The Application Specification of DMD Mutation Detection Based on High-throughput Sequencing Technology（LSEA 0004-2022）这一国际地区标准，这也是一带一路沿线国家和地区首个基于高通量测序技术检测DMD基因突变的应用规范。该标准对基于高通量测序技术检测DMD基因变异临床服务提供了技术层面建议，包括检测对象、遗传咨询、实验室工作程序、检测报告以及质量控制等方面，为一带一路沿线国家和地区开展此类临床应用提供了参考标准和路径。

参与制定标准的机构和编写人员：

This document was prepared by Members of LSEA/SC PG004 including BGI Genomics Co., Ltd.,BGI Clinical Laboratories (Shenzhen) Co., Ltd., Tianjin Medical Laboratory, BGI, Chinese Academy of Medical Sciences, Peking Union Medical College Hospital, Beijing, China, DMD/BMD Group, China Alliance for Rare Disease, The University of Hong Kong, National Taiwan University School of Medicine, Organization of Rare Disease India, King Abdulaziz University, Life-Tech Industry Alliance, BGI Shenzhen Co, Ltd.

Members of drafting team including Yi Dai, Jing Wu, Jun Sun, Yongchun Yuan, Sophelia Hoi Shan Chan, Wanling Yang, YinHsiu Chien, Dipanjana Datta, Ahmed Khamis Bamaga, Qinmei Fu, Andy Lok Chung Hui, Sumin Zhao, Hui Huang, Zhiyu Peng, Taosha Li, Qingchao Wu, Pairui Chen, Hao Wu, Xin Chen, Shun Luo.