《血液大咖谈之大咖影响力》｜吴润晖教授详谈血友病预防治疗策略

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，患者终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。随着医学的进步，血友病已经能够通过外源性补充凝血因子来控制出血。但在实际工作中，由于医疗资源分布不均等原因，血友病的诊治仍存在一定的困难，因此血友病诊疗更应向规范化、同质化、均衡化发展。

神州细胞工程有限公司联合健康界策划出品《血液大咖谈之大咖影响力》栏目。本栏目是一档面对面访谈节目，旨在通过视频访谈的形式直观展示血液病，如血友病临床研究的前沿进展，着力铺叙该领域专家所取得的辉煌成就，并将结合《血液大咖谈》系列课程理清学科发展脉络，为学科未来的发展指明方向。访谈同时还将穿插临床暖心故事、科研精神和健康理念，力图在真实的时代背景下，展现独特的从医历程与科研精神。

本期《血液大咖谈之大咖影响力》栏目，特邀首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授解读“血友病患者的预防治疗策略”。

吴润辉-血液大咖谈之大咖影响力(标清)

家庭管理是血友病患儿管理重点

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，具有男孩发病率高、一经出血则难以控制的特征。

“儿科是一种‘哑科’，血友病患儿很难准确告诉医生，自己到底是不是出血。” 吴润晖教授强调，如果孩子确诊血友病或者家族中有血友病遗传史，只要孩子哭闹不止，或有任何其他不正常情况，首先应考虑孩子是否出血。孩子稍大后，家长以及医护要教育孩子及时识别不适症状，以便对出血症状进行及时干预。

儿童血友病以预防治疗为主，按需治疗为辅

目前，血友病的基因治疗已有突飞猛进的发展，但血友病依然无法根治。血友病可能导致关节肌肉出血，甚至导致致残、致死性的颅内、消化道等出血。因此，预防致残、致死等严重不良事件，是血友病治疗过程中的重点。

在血友病临床治疗过程中，预防治疗与按需治疗为血友病补充凝血因子替代治疗的两大方式。吴润晖教授介绍，预防治疗即用已知规律的凝血因子替代手段，将凝血因子水平维持在一定浓度下，人为将凝血因子趋于正常范围，从而减缓出血事件发生，预防严重不良结局。而按需治疗中的“需”为“急需”，属于亡羊补牢的方式，患者只采取此种措施治疗，致死、致残的几率将大大增加。因此，按需治疗的手段应用于抢救性病例中，在日常治疗中依然要以预防治疗为主。

随着我国经济的发展以及凝血因子的普及，患者基本都可以拿到凝血因子药物。但在整体治疗过程中，依然存在治疗不充分、不及时的现状。吴润晖教授强调，“血友病在整个按需治疗过程中，时间就是黄金，每一分钟的出血量都可能更大，造成的组织损伤就会更多，影响患者预后。”因此，在按需治疗过程中，应当尽早发现、尽早处理，一旦发现出血，立即以足量、足疗程给予凝血因子治疗，及时恢复患者损伤。

吴润晖教授特别指出，血友病作为遗传病，大多数患者从儿童起即不断发病，这些患儿会反复出现颅内出血、关节出血等，如果仅用按需治疗的方式，患儿在学龄前后可能会有关节病变的症状，难以进行体育活动，影响患者身心健康发展。如果此时依然延迟治疗，致残的概率将会大大增加。因此，早期、足量、足疗程进行预防治疗，对于血友病的管理具有重要作用。

创新药物为血友病患者带来新希望

血友病患者进行长期的预防治疗，需要不断使用凝血因子。吴润晖教授认为，目前我国的凝血因子应用中，有三重困境有待解决：

1、 输入凝血因子需要静脉注射，而静脉注射的给药方式相对困难。因此，新药研发过程中，研究皮下注射、口服等给药方式尤为重要。

2、 凝血因子的作用时间短，用药时需要频繁注射。如何延长凝血因子的半衰期，减少注射次数，成为目前新药突破创新的一大方向。

3、 频繁注射凝血因子可能会使部分患者产生抗体，造成不良后果。因此，研究免疫原性更低的药物迫在眉睫。

同时，吴润晖教授强调，预防治疗在国内历经了将近20年的探索。20年前，血友病致残率非常高，国内医生探索的小剂量治疗方式得到了初步成效。但是，随着患儿的生长发育，小剂量预防治疗不能满足患儿整体需求，研发血友病创新药物成为关键。神州细胞自主研发的第三代重组人凝血因子Ⅷ（安佳因®）作为我国首个自主研发的国产重组凝血因子，具有工艺安全、疗效显著、产能供应有保障等优势，安佳因®新增儿童适应症补充也即将上市，未来将能够为血友病患者带来更大获益。

个体化预防治疗有望达成零出血目标

吴润晖教授讲到，血友病患儿有三分之一不能够进行体育活动，而其余三分之二患儿中，绝大多数只能进行低强度的运动，能够参加高强度运动的血友病患儿凤毛麟角。但是，大多数患儿都具有想要进行体育活动的强烈意愿。目前，我国血友病患者已经得到相对充分的凝血因子治疗，通过个体化预防治疗，用相当于国外小于50%的因子消耗量，已经达到了像国外一样零出血的目标。未来，希望可以进一步发展和覆盖个体化预防治疗手段，满足更多患儿奔跑运动的心愿。

“相对其他罕见病，血友病诊疗发展更快、更好，这离不开国家医保支付政策以及社会保障体系的保驾护航，以及患者与医务人员的密切配合。”吴润晖教授总结道。《儿童血友病家庭治疗专家共识》的发布，也进一步提升了家庭对血友病患儿的照护水平，期待在未来有更多创新药物出现，让血友病患儿得到积极治疗，也为血友病患者治疗带来更多的福音。

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