首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会举办，诊断治疗迎来新起点

2022年11月5日至6日，首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会于线上成功召开。本次会议的主题是真知“卓”见，共创“蔚”来。12位来自美、加、澳、法、英等国家的重磅国际嘉宾，与10余位国内领军专家共聚一堂，畅谈Dravet综合征领域的全球诊疗前沿与研究进展。同时，大会安排政策解读讲座，引导患者组织专业发展；设计照护、康复、求学、成人转衔4大主题座谈，邀请医患共同讨论如何应对疾病带给生活的挑战。本次国际研讨会面向互联网全平台直播，直播观看次数高达1.8万人次。

本次大会由健促会和卓蔚宝贝支持中心主办，北京大学第一医院儿科提供学术指导和支持。中国罕见病联盟李林康理事长出席会议并指出，这是一场高规格、高质量、高水平、有意义的国际研讨会；姜玉武主任指出，大会成功实现了“聚焦国际前沿，推动各方合力，共创美好未来”目标；患儿家长代表表示，这是一场解渴、解惑、有希望、有力量的精神盛宴。健促会领导、公益组织代表也出席大会并发言。

疾病新视角：探讨国际共识，促进多方协作

Dravet综合征（简称DS，中文名德拉韦综合征）位列五部委联合制定的《第一批罕见病目录》名单第105条。这是一种与门控钠离子通道基因SCN1A突变有关的癫痫性脑病，起病年龄通常为6个月，发病率为1/40000~1/20000，目前我国尚未针对Dravet综合征开展流行病学调查研究，但以近20年来中国新生儿数量比例计算，国内Dravet综合征患者理论上约有3万-5万人。

北京大学第一医院姜玉武教授在会上指出，Dravet综合征的诊疗及生活照护都存在很多挑战及未满足的需求，未来，我们将通过筹建中国Dravet综合征协作组、开展自然病史等队列研究、加强对共患病的关注、并推出相关指南，加强临床研究与基础研究，推动多方交流合作。

法国马赛圣保罗医院退休教授Charlotte Dravet做《Dravet综合征在癫痫分类中的演变和命名》分享。Dravet医生是临床上最早发表其观察到相关病例的医生，并最终使用了她的名字来命名疾病。她的报告从法国、澳大利亚、比利时三个篇章回顾了Dravet综合征的演变和命名过程。

北京大学第一医院儿科张月华教授做《Dravet综合征中国临床治疗与疾病管理策略》主旨分享，她结合北大医院开展的1215例Dravet综合征患儿随访数据，详细解读了疾病的用药经验、癫痫持续状态急救方法及共患病等情况，并建议患者家庭做好疾病管理。

美国梅奥诊所儿童神经学主席、儿童和青少年神经学项目主任Elaine C. Wirrell教授做《Dravet综合征诊断和管理的国际共识》分享。国际共识综合了临床医生和照护者意见，不仅为临床决策提供参考，也给观察和研究Dravet综合征提供了切口。

另一位国际领军专家、澳大利亚墨尔本大学的儿科神经学家、癫痫病学家Ingrid E. Scheffer教授以《Dravet综合征的共患病》为题做分享。Scheffer教授重点介绍了言语、步态、睡眠和癫痫猝死（SUDEP）等4类共患病的特征及应对方法。她提示临床专家和患者家庭应积极重视共患病对家庭生活带来的影响。

英国格拉斯哥皇家儿童医院儿科的Andreas Brunklaus教授及美国华盛顿大学康复医学系的教授和研究副主任Mark P. Jensen带来了《国际自然病史研究进展》分及《Dravet综合征对照料者的负担（和获益）》的分享。卓蔚宝贝支持中心发起人介绍，两份报告都将为后续中国开展相关研究提供启发和示范。

治疗论坛主持、复旦大学附属儿科医院王艺副院长指出，自然病史等大规模队列研究，对于更好管理Dravet综合征具有积极意义，应尽快在国内启动开展；中南大学湘雅医院彭镜教授表示，提高患者生活质量与控制发作对疾病管理同样重要，当前制约开展共患病研究的主要挑战在于量表应用不足以及尚未形成良好的多学科协作基础。

治疗新进展：修正疗法初显，药物可及可期

美国科罗拉多大学儿科和神经病学副教授Kelly G. Knupp为中国DS患者家庭及专家带来了目前国际修正疗法的2条路径和最近研究进展，并重点指出修正疗法的开发需要多方参与，特别需要对更多临床结局进行量化、对疾病进展过程进行研究。

同时，北京大学人民医院儿科主任秦炯教授介绍了司替戊醇的国际临床应用情况；广州医科大学附属第二医院廖卫平教授介绍了癫痫持续状态院前急救方法及新剂型止惊药物地西泮鼻喷剂的研发进展。加拿大多伦多大学儿科Cecil Hahn教授分享了Soticlestat (TAK-935片)的最新安全性、有效性数据，目前该药物在中国正在开展III期临床研究。法国巴黎西岱大学儿科神经病学教授Rima Nabbout介绍了芬氟拉明老药新用的有效性和安全性情况，也为患者提供了多一种治疗选择。

卫材制药癫痫领域首席医学官Stella Ngo、爱尔兰爵士制药首席科学家Charlotte Nortvedt、美国Tevard公司生物科学Gopi Shanker分别就氯卡色林、t-RNA药物基因修复疗法做最新研究进展的介绍。

值得一提的是， 美国国家科学院院士、麻省理工学院Harvey F. Lodish 教授也结合科研、创业和挽救自己罹患罕见病外孙的经历，为卓蔚家庭带来了《罕见病患者家庭如何参与药物研发》的分享。他鼓励患者家庭要携手多方、共同努力，立足科学与数据，为推动疾病治愈贡献力量。

人福药业总工程师、氯巴占项目牵头人李莉娥女士、新疆特丰药业董事长助理云琦博士也分别带来了氯巴占进院情况和地西泮直肠凝胶的研发进展，回应了患者的疑问与期待。

下午半场主持人深圳市儿童医院廖建湘教授廖建湘主任总结指出，多种药物即将在中国上市，将给Dravet综合征提供更多治疗方法；南京医科大学附属儿童医院卢孝鹏教授为患者提纲挈领地总结了在研药物的主要特点，并提示患者关注相关重要信息。

社会新支持：价值共创，未来可期

11月6日的会议，重点话题是给患者组织及患者群体赋能。

会议上，香港中文大学董咚教授、中国药科大学国际医药商学院茅宁莹副院长、国家罕见病诊疗与保障专家委员会委员刘军帅老师分别从患者社群当前面临的主要挑战、药品监管政策最新进展、国家医疗保障体系机制及患者组织应如何开展工作，为患者组织长远发展提出方向，并鼓励患者对倡导工作效果有合理预期、用心做好患者组织工作。

座谈环节，来自8位患者家长代表、8位专家代表，与卓蔚宝贝支持中心的安徽蛋妈、北京蔚妈、北京甜妈、北京优优妈畅谈疾病照护、康复、入学和成人转衔等话题。讨论热烈、内容紧凑，给患者家庭提供了切实的帮助。

在照护论坛，来自北京儿童医院神经内科的田小娟医生、和儿童心理咨询专家孙蒨老师，与患儿家长代表壮壮妈妈、来自中国香港的Sally，共同围绕孩子的日常照护和社会资源支持、疾病日常管理、家长心理调适等话题展开深入交流，给患儿家庭在今后生活中，提升心力、赋能疾病管理。

在康复论坛，来自北京语言大学语言治疗师临床督导章志芳老师、和北京慧慈健幼中心负责人辛晓迪老师，与患儿代表湖南新新妈妈、北京甜爸，共同围绕家长在康复中的参与、康复经验与体会及具体的运动、语言康复路径等话题展开深入交流，帮助患者家庭做好共患病的管理，提高生活质量。

在求学论坛，来自北大妇儿、儿内神经病房赵雁萍护士长、北京培奇全纳教育基金会秘书长徐庆萍老师，与患儿代表乔妈、希希妈妈，共同围绕特校普校孩子上学情况、校内癫痫发作急救、家长如何做好家校融合等话题展开深入交流，给DS患儿入学提供了指导和思考方向

在成人转衔论坛，来自融爱融乐心智障碍者家庭支持中心总干事李红、和北京大学第一医院儿科杨小玲医生，与患儿代表内蒙古昂沁妈、山东瑞妈，共同围绕大龄障碍患儿照护与职业康复、高能患儿社会支持性就业及成人转衔资料准备、患儿生育等话题展开深入交流，让大家能做到对未来心中有数、努力有方向。

本次大会在姜玉武教授的总结中圆满闭幕。会后，姜主任表示，患者组织的工作对临床医生也是一种鼓舞，希望患者组织继续努力，携手共创更好明天。

本次大会的成功举办，将给Dravet综合征的诊断治疗和药物可及带来新的起点：更广泛的公众认知、更紧密的业界联系、更深入的多方协作、更远大的发展目标。一花独放不是春，百花齐放春满园。相信在各方携手努力下，Dravet综合征患儿必将迎来更美好的明天！