从保住命，到回归社会，这类血液病患儿超七成治愈率从何而来？

京都儿童医院(标清)

2022年9月23日，首个针对我国儿童与青少年癌症发病率和卫生服务可及性的现状研究在《柳叶刀》发表。该项研究报告了我国儿童和青少年癌症最新发病率的综合数据。结果显示，2018年至2020年，我国共有121145名儿童和青少年被诊断为癌症患者。研究发现，白血病约占儿童肿瘤的32%，淋巴瘤占比约9.7%，其余将近60%的肿瘤是实体肿瘤。

儿童血液疾病显然已成为导致儿童死亡的重要病因之一。根据国家卫生健康委数据，儿童血液病因为治疗难度大、治疗周期长、费用高、负担重等问题被社会广泛关注。与居高不下的发病率形成对照的是，许多儿童患者在初诊时很容易被认为是其他疾病，导致首诊在其他科室而延误后续诊断及治疗。

“提升基层儿童血液科和相关科室医生的诊疗能力，是救治血液病患儿的关键。”北京京都儿童医院院长兼血液科主任孙媛日前在接受健康界采访时透露，第五届儿童遗传性疾病及造血干细胞移植高峰论坛即将召开，本次会议有望进一步分析国内外儿童原发性免疫缺陷病、遗传代谢病、先天骨髓衰竭相关疾病及造血干细胞移植等最新诊治进展，为国内从事儿童血液、免疫、风湿、感染及分子遗传学等各专业从事相关工作的临床医生提供交流和学习平台，为儿童遗传性疾病及儿童造血干细胞移植的治疗带来新思路和新观点。

得到及时有效的治疗，超七成噬血细胞综合征患儿能够实现治愈

影视作品总是将儿童血液病塑造成一种很容易夺去孩子生命，同时将一个家庭推入绝境的疾病。尽管这种情节不乏艺术加工和渲染，但现实中，多数人谈血液病“色变”的原因，均源于其治疗周期长，且治疗费用较高。

以噬血细胞综合征为例，这是一种血液疾病，会伴随有潜在疾患感染、肿瘤、免疫介导性疾病等。由于噬血细胞增多，会加速血细胞的破坏。患儿接受血浆置换等治疗方式后，很有可能一些关键指标无法下降，如果再不进行有效治疗，孩子的生存期只有一到两个月。

据孙媛介绍，噬血细胞综合征在近十几年来才得到越来越多的重视，由于目前很多医生对这种病了解不多，而且这种病发病很急，导致有很多患者被误诊，甚至有些患者在确诊之前就去世了。

尽管发病急，但噬血细胞综合征如果得到及时有效的治疗，治愈率是能够高于白血病的。孙媛告诉健康界，接受移植的患者移植成功率会达到70%，患儿移植成功后也不需要长期服药，在免疫功能恢复后就可以像普通孩子一样生活。“希望那些患儿的家长能够相信医学的进步，包括噬血细胞综合征、白血病等在内的血液病，是可以得到治愈的，这些孩子也可以在未来正常工作、结婚生子。”孙媛说。

孙媛

储存脐带血不是“智商税”，是无数患儿活下去的希望

对于儿童血液病的治疗，国内外很多医学专家都推荐储存脐带血，这是因为他们比普通人更了解脐带血的价值，比普通人更清楚一旦患病，脐带血对于生命的意义，但脐带血的存储在多年来也存在争议。对此，孙媛说，父母为孩子保留脐带血很有必要。

2017年2月，中华医学会儿科学分会血液学组在中华儿科杂志发表了《儿童恶性血液病脐带血移植专家共识》，提出了脐带血移植在儿童恶性血液病的适应症和移植时机的规范，为患儿推荐合适的脐带血供体和预处理方案，肯定了脐带血具有易于获得、人类白细胞抗原(HLA)配型相合程度要求低、移植物抗宿主病(GVHD)程度较轻的特点，是有效的造血干细胞移植来源。

中国造血干细胞移植之父、中国工程院院士陆道培曾公开表示，在治疗时，如果有病人自身储存的脐带血，自己一定会选择利用其进行治疗。

最近几年，通过脐带血移植治愈的血液病和免疫缺陷的患儿越来越多，这得益于脐带血作为造血干细胞的重要来源，对很多血液病和免疫系统疾病都有很好的治疗效果。在北京京都儿童医院，有不少成功治疗重型再生障碍性贫血和实体瘤的案例，如神经母细胞瘤和视网膜母细胞瘤需要自体移植的患儿，通过自体脐带血移植都获得了很好的康复。

提升基层诊疗能力，让更多患儿受益

更前沿且有效的治疗方式正在让无数血液病患儿受益。尽管临床医生感受到儿童血液病的发病率在逐年走高，但相比过去，家长观念的改变、就医便捷程度的提升、以及覆盖越来越广的医疗保障措施等，让大多数血液病患儿能够接受更好的治疗，健康地走完自己的人生旅程。

需要重视的是，我国幅员辽阔，特别是偏远地区，对于一些血液病患儿来说，“早发现、早治疗”仍然是奢望。孙媛认为，基层诊疗能力的大幅提升，才能给这些孩子带来生存的希望。

北京京都儿童医院多次承担基层医生的培训工作。“我们给基层医生培训的第一课就是告诉他们，如何来解读孩子血常规的变化。”孙媛说，有些患有血液病的孩子在早期病情十分隐秘，有时是骨头疼，有的则是食欲下降，这就需要首诊医生通过问诊和查看血常规等方式进行识别，及时将患儿筛查出来。

会诊机制和畅通的绿色通道，也是提升基层诊疗能力和迅速救治患儿的有效途径。与此同时，定期组织的行业内论坛，也将为包括基层在内的广大医生带去最新的治疗理念。2022年10月15日，“第五届儿童遗传性疾病及造血干细胞移植高峰论坛”将于线上召开。作为大会主席，孙媛希望本次论坛能够集合多学科更广泛的思路，帮助患儿健康地生活。

“在接诊的过程中我们发现，儿童遗传性疾病的治疗需求越来越大，这些孩子之所以在最近几年出现数量增多的情况，是因为在过去，我们没有很好的基因检测技术，伴随医生认知度的提升，患有这类疾病的孩子才被更多地被诊断出来。”谈及举办论坛的初衷，孙媛说，患上遗传性疾病的孩子完全可以通过造血干细胞移植达到很好的治疗效果和治愈的结果，但很多基层医生还是束手无策，导致家长最终放弃治疗，所以京都儿童医院要搭建一个平台，把多学科汇集在一起，让大家认识到这些疾病，了解治疗手段，并且把这些患儿很好地管理起来。

“我们不仅要帮他们‘治好病，保住命’，最重要的是帮助这些孩子能够完全回到正常的生活状态中去，这是我们一直在讨论和关注的话题。”孙媛说，这包括监测接受移植后的孩子如何接种疫苗，免疫功能重建到何种程度，6个月以内的小患儿如何护理和进行康复治疗等，这均需要多学科的参与。

据了解，本次论坛将分析国内外儿童原发性免疫缺陷病、遗传代谢病、先天骨髓衰竭相关疾病及造血干细胞移植等最新诊治进展，为国内儿童血液、免疫、风湿、感染及分子遗传学等各专业从事相关工作的临床医生带来新思路和新观点，十分值得期待。