【MDT案例讨论分享】肠癌外周血和肿瘤组织基因检测有何差异？

自MDT云诊间上线以来，MDT云诊间硕果累累，已陆陆续续连线并产生了不少优秀的案例。截止到2021年11月30日，已召开322场云诊间，从1月持续到12月，预计诊疗1,000个以上CRLM患者诊疗，且在24省市范围内的397家医院，覆盖龙头医院132家基层医院265家。

我们知道外周血的基因检测可能在肺癌领域常常闻及，不仅用得广泛且成熟，而在肠癌学科里也有外周血基因检测的相关报道，但由于考虑到假阴性较高，产生了肠癌外周血和肿瘤组织基因检测一致度的疑虑，那么在真实世界中，什么情况下方考虑外周血的基因检测？

下面让我们一起来看看这个案例。

患者基本信息

女性，67岁

初诊时间：2017年11月

主诉：右半结肠癌术后4年余，腹腔转移灶姑息术后1年余；

既往史、个人史、家族史：均无特殊；

病史回顾

患者因“右下腹隐痛2周”于我院就诊。

2017-11-08全腹部增强CT提示升结肠局部肠壁增厚，周围淋巴结肿大，肿瘤首先考虑。肺部CT提示未见转移。

手术治疗

2017-11-05行右半结肠癌根治术，术后病理：肿瘤部位: 右半结肠癌根治标本，肿瘤大小: 5.2×3CM ；大体类型: 溃疡型组织学类型: 中分化腺癌；切缘：阴性；浸润深度：侵及浆膜纤维脂肪组织；转移情况：自检肠周淋巴结2/17枚见癌转移及3枚癌结节形成。MSH2（+），MSH6（+），MLH1（+），PMS2（+），CDX2（+）。

术后病理分期：T3N1bM0,IIIB期，pMMR。

术后行XELOX方案辅助治疗4周期，后患者拒绝静脉化疗，改口服卡培他滨化疗4周期，后定期复查。

诊疗经过

首次复发

•2020.9 “进食后腹胀明显、CEA进行性升高”当地就诊。

•2020-09-12 PET-CT、2020-09-27全腹部增强CT提示“中下腹壁切口处腹壁内侧复发”。

•2020-10-20外院实体瘤188基因检测（血）提示RAS/BRAF全野生型。

首次复发治疗

•2020-10-24起行mFOLFOX6+爱必妥方案治疗1周期。

•2020-11-19因“肠梗阻”行剖腹探查+腹腔转移瘤切除术+部分回肠及横结肠切除+肠粘连松解术，肿瘤部位：部分回肠+部分横结肠切除标本肿瘤大小：2.5*2*1.5cm、0.9*0.6cm 大体类型：隆起型组织学类型：中分化腺癌；浸润深度：浸润至浆膜层外；转移情况：自检肠周淋巴结23枚未见癌转移，送检腹膜种植结节为癌结节。2020-11-16病理诊断：（部分回肠+部分横结肠切除标本）隆起型中分化腺癌（2灶） 大者CK7（-）CK20（+）MSH2（+）MSH6（+）MLH1（+）PMS2（+）CDX2（+）Her-2(4B5)（2+），小者MSH2（部分+）MSH6（+）MLH1（+）PMS2（+）CDX2（+）。HER2/CEP17 FISH阴性。

•术后分期：rpT4N0M0。

•2021-01-11、2021-1-25、2021.2.23行mFOLFOX6方案（奥沙利铂150mg d1+氟尿嘧啶700mg iv d1+氟尿嘧啶4200mg civ46h q2w）第1-3周期化疗，后自行中止化疗。主要毒性反应：Ⅲ度 口腔黏膜溃疡及手足麻木。

复发转移

•2022-01-27 全腹CT平扫+增强：结肠术后，吻合口区域及横结肠肠壁增厚，考虑肿瘤复发伴腹膜网膜、膈肌多发转移。

一线治疗

•患者系晚期结肠癌，血液检测提示RAS/BRAF全野生型，告知患者组织基因检测的必要性，送检原手术标本肠癌4基因检测。既往含奥沙利铂、氟尿嘧啶方案化疗后进展（氟尿嘧啶类药物不耐受），二线拟行雷替曲塞+伊立替康方案化疗联合靶向治疗（根据基因检测情况再定）。

•2022.2.18行二线第1周期IR方案（伊立替康300mg d1+雷替曲塞3.4mg，q2w）化疗。

•2022-02-23 患者基因检测：所检KRAS基因第4外显子突变(K117N,A146T/V/P)，NRAS、BRAF和PIK3CA基因未见突变。

•2022.3.4行第2周期IR方案（伊立替康300mg d1+雷替曲塞3.4mg，q2w）化疗联合贝伐珠单抗400mg抗血管生成治疗，患者第2周期化疗后腹泻严重，2022.3.18行第3周期减量IR方案（伊立替康270mg d1+雷替曲塞3.4mg，q2w）化疗联合贝伐珠单抗400mg抗血管生成治疗。

肿瘤标志物监测

病史总结

MDT讨论

肠癌外周血和肿瘤组织基因检测差异？

安徽医科大学第二附属医院胃肠减重科程云生教授MDT建议：

该病例治疗效果整体佳，后续复发的治疗效果也取得理想的成效，美中不足的是在后续治疗方案中患者耐受力较弱，影响了达到最佳的疗效；对MDT讨论需转变传统思维。

浙江大学医学院附属第一医院结直肠外科主任叶锋教授MDT建议：

①影像资料仍缺乏，对病灶的定位存疑惑；

②对ctDNA检测和肿瘤组织的活检，ctDNA检测由于价格昂贵，常规使用不多，但在临床研究中，有涉及到ctDNA检测，ctDNA检测体现的意义在无症状或无肿瘤的状态下，早筛的前提下，血液检测的指标可体现其前瞻性的意义，可监测到肿瘤的变化或对药物疗效的判定，对病人来说是无创的选择，若不考虑经济因素，有很多的文献支持，是很好的方式。

③ctDNA对肿瘤组织本身的符合率，一般来说，肠癌符合率50%-80%，对于药物的使用选择，对肿瘤组织的检测信任度更高些。

安徽医科大学第二附属医院胃肠减重科程云生教授MDT建议：

复发风险高，可以在辅助化疗的基础上，参照晚期肠癌方案加用靶向药物。

安徽医科大学第二附属医院肿瘤科陈玮教授MDT建议：

该病人在血液学检测RAS阴性，而在组织标本里显示为阳性，这两者的检测呈现不一致的结果，时间上前后不一致，也可考虑完全在疾病发展过程中发生变化，而在同一时期的假阴性率有多少？实际上，在相关指南或共识里，于肺癌，血液的基因检测是被承认的。

安徽医科大学第二附属医院病理科黄山教授MDT建议：

①血液检测是最早应用于肺癌，我们应用于靶向治疗少，而在微卫星不稳定方面有涉猎，关于组织学标本和血液学检测，个人倾向于组织学标本，作为病理学科，在日常工作中于镜下对肿瘤组织进行观察，取材相对来说，准确，炎症，3-4块组织，根据最典型的病理表现来进行取材，这样对进一步的对基因检测起到非常重要的作用。

②此外，对胸水和腹水的基因检测也比外周血液的检测效果更佳，并以自身母亲的经历阐述，组织病理的基因检测，甚至比手术效果的优点来得更佳，当然，血液检测具有早期诊断和早期发现的优点。

2021CSCO指南

该病例根据2021年CSCO指南出处：

哪些患者适合做MDT会诊？

诊断未明患者的处理

术前新辅助治疗的选择

危重病人及重大手术的讨论

术后辅助治疗或姑息治疗的选择

转化治疗的实施（方案、切除性、手术时机）

临床研究的入组及随访

新治疗手段的应用

特殊病例汇报

VIP病人会诊

曾MDT讨论病人的治疗反馈

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