不止危急重症，罕见病也要作为慢病长期管理？

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每年的罕见病日只有一天，但对罕见病的关注却应该持续。因为对罕见病患者而言，与疾病的斗争是长期的。

江西某市的一位罕见病患儿家属，在面对来自公益组织的救助，要求工作人员来家中调研时，去掉衣服上的所有标志。“父母不想让别人知道自己孩子是有病的，他们甚至提出，如果不能‘保密’，他们甚至宁可放弃救助。”

这是中国红十字基金会海外与青少年项目中心主任陈珞讲述的一个例子。

亟待更多社会宽容

河北的罕见病患儿月牙，所得的疾病叫做小胖威利综合症。“孩子快五个月的时候，检测结果出来，确认孩子的第15号染色体上部分片段缺失，可能是小胖威利综合症（PWS），”月牙妈妈说道。

乐观豁达的月牙妈妈说，在孩子被确诊为PWS后，她反而安下心来。“我知道孩子有什么问题了，就可以一心一意去帮助她面对。”

但她也表示，来自身边人们的不解和歧视，是无法忽略的困扰。“我们村里的人会跟其他怀孕的女性说，如果你不注意，你也生个傻傻的孩子。这种话听起来就比较难受。”

罕见病的“罕见”，其实是相对整个人群基数而言。“一旦家庭中出现了罕见病患者，那么这个罕见就变成了常见乃至日常。”中华医学会儿科学分会副主委及内分泌遗传代谢学组名誉组长、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任罗小平教授，是最早参与中国小胖威利综合征临床规范化诊疗协作联盟创建的专家之一，也是目前联盟负责人。

他介绍说，以PWS为例，发病率约为1∶30000～1:10000，而且误诊率以及漏诊率较高。“按照最新人口普查来看，现在我们国家有14亿多人，14岁以下的儿童有2亿多人，从总体发病率来看，罕见病在我国并不罕见，按照万分之一的发病率来推算，小胖威利的患者也有差不多有10万人左右，14岁以下小胖威利综合征的儿童患者，大概有2万多人，是一个较大的群体。”

国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军近日举办了一场罕见病的摄影展。他意味深长地说，因为基因上面小小的差距，造成了因为不同于所谓健康人的生理状况的罕见病患者。

“为什么这么微小的差距会造成他们生命的不同？是这种（基因的）差异造成他们生命的差异，还是我们整个社会制度不能包容罕见病患者生而不同的差距，而造成他们生命的差异？”

在熊先军看来，最早的社会制度是基于所谓的健康人的生命周期而设定的，并没有考虑到生而不同的少数人。“当保障的重点逐步转移到罕见病等弱势人群上，也成为现代文明的标志。尽管我们国家在部分领域开始关注这类群体，但只有相当碎片化的政策，并没有形成相对完善的社会治理，因此我们还要努力，他们有与我们不同的生命状况，但与我们有相同的生命权利，请关注他们，完善我们的社会制度。”

罕见病作为慢病管理

30多年前，7岁的家蕊在北京协和医院被已故的内分泌泰斗史轶繁教授确诊为原发性生长激素缺乏症。当时国内没有生长激素厂家，史教授用国外的生长激素进行临床试验，全国一共招募了10位患者。

家蕊也成为参与10位患者之一，使用了进口生长激素，在一年半内从78厘米长高到105厘米。“后来就停药了，因为进口药物太贵，当时家庭负担不起，而国内并没有国产生长激素。”

直到家蕊24岁时，才知道国内早已有了本土的生长激素药物。“当时我去做了骨龄检测，虽然24岁了，但离骨骺线闭合还有半年的窗口期，我就有使用了半年本土生长激素，长高了6厘米。”家蕊说起这段往事的时候，不知道是遗憾还是庆幸。

事实上，如家蕊这样的成年生长激素缺乏症患者，尽管不再长高，也需要继续使用生长激素。

根据相关的专家共识，如果不进行持续治疗，到中期会引起广泛的并发症，后期导致不可变病变，进而威胁生命。