2000万罕见病患者，医生不够咋办？协和教授和基层医生一起给出答案

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北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授有一个患者群，管理着国内已确诊的、几乎全部的500多位罕见病遗传性血管水肿（HAE）患者。

而她自己，则24小时“待机”。“我把这些患者的联系方式都输在了手机里边，一旦患者发生喉头水肿，随时给我打电话。”

对HAE患者，不知什么时候出现在什么地方的水肿，让这些患者奔走在医院的各个科室，脸肿就去皮肤科，肠道肿就被送去消化科，而最可怕的，当水肿发生于气道，会导致喉头水肿，抢救不及时，患者可因窒息死亡。

有天晚上9点多钟，一位患者的电话就打在了支玉香的手机上。“我的孩子举着电话对我说，妈妈妈妈，好像是你的患者。”

而电话那头的患者，也是一个孩子，孩子的母亲声嘶力竭地在喊，“支教授，快救救我的孩子，他好像没有呼吸了！”

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，共涉及121种罕见病。遗传性血管性水肿收录其中。

HAE是具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属于常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染，气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

支玉香团队研究的数据表明，遗传性血管性水肿患者发生上呼吸道黏膜水肿，如未及时恰当治疗，从水肿发生到窒息平均时间约4.6小时。我国约有58.9％HAE患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。

罕见病医生，从存量到增量

遗憾的是，由于错过最佳的急救期，这位HAE患者在重症监护室挣扎了一个多月后，最终离世。2021年的遗传性血管水肿大会上，患者的母亲现身现场，令在场的人深感震撼。

协和教授24小时待命，直接管理着全国的500多位HAE确诊者。但罕见病的出路还是在分级诊疗。“罕见病患者的管理，从顶尖专家亲力亲为，还是要走向由分级诊疗体系和医生群体来协同分担。”琅钰集团副总裁李杨阳说。

有那么多罕见病医生吗？事实上，罕见病医生一直增长。

上世纪八十年代初伊始，北京协和医院张宏誉教授诊断了国内第一例遗传性血管水肿。此后，张宏誉教授便一直关注着这个特殊群体。

2000年9月，支玉香考到北京协和医院念张宏誉的博士研究生。张宏誉告诉支玉香：“我就把这个病，这些病人交给你了，你来关注这个病吧。”

此后的20多年间，遗传性血管水肿成了支玉香从医生涯的关键词，她和导师一起，完成了数十篇关于遗传性血管水肿的论文，并建立除了德国、意大利之外，世界范围内最大的遗传性血管水肿样本中心。

与此同时，遗传性血管水肿也在国内医生中得到了传播和普及。例如，健康界查询到南昌大学第二附属医院麻醉科邓伟等，于2018年发表在《临床麻醉学杂志》的论文，为一例10年前在北京协和医院确诊的HAE患者所进行的眼科手术麻醉。

经麻醉科、耳鼻咽喉科、眼科、风湿免疫科等多学科会诊后，邓伟团队选择了全身麻醉，但未行气管插管，也未放置喉罩和口咽通气道等声门上通气装置，以避免刺激患者呼吸道而诱发喉头水肿，而是通过面罩给氧这一无创通气方式控制患者呼吸道。

“HAE发病率低，误诊率和死亡率高，临床医师对其认识尚不全面，国内缺乏急性发作期的治疗药物，临床上以达那唑和FFP预防喉头水肿发作为主，麻醉风险较大。一旦诱发严重喉头水肿，应行气管切开，”邓伟团队分享道。

“罕见病医生比罕见病还罕见”，李杨阳认为这一说法要辩证去看。罕见病未引起足够重视的年代，罕见病医生确实非常凤毛麟角。但随着罕见病得到更多认知，了解罕见病的医生也在增加。

“有些罕见病，当医生没有意识的时候，会误诊和错误治疗，当医生经过培训和学习，了解了这一疾病，就知道怎么去诊治。”李杨阳以第一批罕见病目录里的婴儿痉挛症为例，实际上这是一种罕见的癫痫。“治癫痫的医生经过学习，也可以去治疗婴儿痉挛症。”

协作网络发力，队伍壮大

2019年，国家卫生健康委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。

从全国性的牵头单位北京协和医院，到地方医院如南昌大学附二医院，均为罕见病协作网的324家成员医院之一。

第15个国际罕见病日前夕，北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，在各方支持下，北京协和医院牵头已在全国多地开展多场培训，覆盖80多个罕见病病种、5万多名医生。此外，北京协和医院于2018年组建了罕见病多学科的会诊平台，并逐渐形成经验模式，这一机制和做法通过全国罕见病诊疗协作网向全国辐射。

中国红十字基金会等公益组织也参与其中。中国红十字基金会海外与青少年项目中心主任陈珞告诉健康界，中国红十字基金会从2014年起先后对小胖威利综合征、马凡综合征、遗传性大疱性表皮松解症、克罗恩病等多种罕见病患者开展救助，助力解决患者治疗难、用药贵等难题。中国红十字基金会发起的“小胖威利患者关爱项目”，目前已支持了200多位小胖威利患者。

中国红基会“罕见病关爱行动”启动以来，除了对罕见病患者进行药品和资金的救助，还进行医师培训、平台搭建、科普宣传。

2021年9月，中国红十字基金会发起的“罕见病健康中国行”项目正式启动。培训就以HAE疾病为主题，除了支玉香教授，还有来自北京协和医院的霍红教授、张晟瑜教授以及江苏省人民医院的程雷教授等专家分别就HAE的诊治原则、发作处理、临床表现以及创新治疗等方面进行专题讲授。