罕见病少女重燃信心，冲刺高考！上海首家成人脊髓性肌萎缩症多学科门诊在华山开诊

2月15日，上海市首家成人脊髓性肌萎缩症多学科团队（SMA-MDT）正式在华山医院虹桥院区成立并开诊，将整合医院优势学科，竭力为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者提供一站式、个体化、全周期诊疗服务，提升神经系统罕见病的综合管理能力，打造行业标杆。

多学科专家为患者提供全周期管理

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，预计中国患病率约为1/10万，由于以往无药可治，脊髓性肌萎缩症患者呼吸功能及运动能力都会进行性下降，甚至会威胁到呼吸和吞咽功能，是一种严重致残、致死性疾病。

许多成人脊髓性肌萎缩症患者往往合并严重脊柱侧弯，行动能力较弱，“他们来医院一次十分不易，我们希望多学科门诊的开设可以缩短患者诊治周期，实现1+1>2的效果。” 华山医院神经内科朱雯华副主任医师介绍。

多学科团队由神经内科赵重波主任医师、朱雯华副主任医师，麻醉科梁伟民主任医师、车薛华副主任医师，康复医学科孙莉敏主任医师，临床营养科张家瑛副研究员、神经外科谢嵘主任医师、骨科王洪立副主任医师、护理部黄莺副主任护师等资深专家组成，提供从疾病诊断、治疗、术后康复、心理支持等全周期管理。

27岁的小高是脊髓性肌萎缩症多学科门诊的第一位患者，十年前在华山医院确诊为脊髓性肌萎缩症，长期在神经内科赵重波主任医师门诊随访。

随着治疗脊髓性肌萎缩症的药物诺西那生钠获批上市并于今年纳入医保，多学科门诊专家团队近日再次对小高的病情进行了全面的分析，并提出建议尽快开始鞘内注射诺西那生钠治疗的方案。

麻醉科车薛华副主任医师用超声引导详细评估了患者脊柱情况，肯定了鞘内注射技术上的可行性。康复医学科孙莉敏主任医师制定了个性化康复方案。

一次高效的多学科门诊，全面覆盖问诊、治疗方案的制定、可行性验证、康复方案制定、营养指导等多个环节，极大提高了诊治效率！

助力患病少女冲刺高考

与此同时，自幼被确诊为脊髓性肌萎缩症的高三女孩王同学也在华山医院虹桥院区完成诺西那生钠第一针注射。

按照医嘱，注射后需要平躺6小时才能起身，但是因为即将参加6月份高考，“躺平”的她坚持用平板电脑复习高考语文资料，“身体不能动，脑子是清醒的。”

王同学的主诊医生、华山医院神经内科朱雯华副主任医师感慨，“王同学的学习热情、乐观态度以及对生命价值的高追求，让我们医务人员深受感动”。

朱雯华介绍，脊髓性肌萎缩症分为四型，I型约占45%，出生后6个月内发病，不能独坐，多数于2岁内因为呼吸衰竭而死亡；Ⅱ型约占30～40%，出生后6～18个月发病，能独坐但不能独站，大部分可生存至成年；Ⅲ型约占20%，出生后18个月后发病，最大可获得独走能力，寿命一般不缩短或轻度下降；Ⅳ型成年后发病，寿命一般不受影响。

王同学属于比较严重的Ⅱ型脊髓性肌萎缩症，运动发育迟缓，从来没有独自站立过。小学时还能够抬手写字，随着年龄增长和疾病进展，行动能力越来越弱，到了中学时每写几个字就需要别人帮她抬手，每次做作业都要花费比同龄人更多时间，但她从未抱怨，热爱学习的她成绩在全校名列前茅，经常是其他家长口中“别人家的孩子”。在刚刚结束的上海春季高考中，王同学考了340分，“距离理想大学还差一点，有些题目构思好了，但没有力气写”。

王同学脊柱两侧打满了钢条和钢钉

春考一结束，王同学随家人慕名来到华山医院神经内科治疗，“希望高考时握笔更有力，多答几题，进入理想的大学。”朱雯华副主任医师在接诊过程中得知王同学第一次来华山医院神经内科是15年前，当时是朱医生的导师、神经内科终身教授、倡导成立神经内科肌病组的吕传真教授接诊，不过当时脊髓性肌萎缩症无药可治，只能依靠康复训练等尽可能延缓疾病进展。15年后，王同学终于等来了治疗脊髓性肌萎缩症药物获批上市并纳入医保的好消息。

由于王同学病程长且合并严重脊柱侧弯，三年前又在外院做过脊柱矫正手术，脊柱两侧打满了钢条和钢钉，给鞘内注射带来很大挑战。

为了确保手术安全性和注射精准性，术前，神经内科邀请麻醉科、骨科、超声医学科、放射科等多学科专家会诊，借助三维成像、超声技术等评估脊柱情况，确定治疗方案。

手术当天，麻醉科车薛华副主任医师、王业琳医师、神经内科朱雯华副主任医师等多位专家在超声引导下精准找到定位，不到一个小时就完成了药物注射。回到病房后，康复医学科、临床营养科等多位专家先后做康复评估和营养评估，并给予居家康复训练和营养指导。

按照药物使用周期，高考前王同学会完成四针诺西那生钠注射，“我们希望药物注射和多学科团队提供的指导能够帮助她实现理想。”朱雯华副主任医师表示。

赵重波主任医师介绍，罕见病诊治是关系到患者一生的事业，神经内科将依托国家神经疾病医学中心的平台和华山医院强大的学科优势，充分整合多个专业优势力量，不断提高诊疗效率和诊疗水平，积极推动新诊疗技术的临床应用，建成全国领先的罕见病诊疗中心，让更多罕见病患者从中受益。

文 |刘芸 唐翔 王宁宁

审核 | 沈芳芳 朱雯华

图 | 唐翔 朱雯华

编辑 | 刘芸