罕见病的第一道防线如何不再失灵？

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月牙妈妈始终记得，一生下来就四处求医的孩子，因为无法确诊，在满月不得不出院时抽的最后一管血。

小名月牙的女孩，2020年2月初疫情最严重时出生于河北保定。“刚出生时孩子哭声特别弱，后转入新生儿科，开始插胃管，医院下了病危通知书。”

“孩子生下来就肌张力过低，喂养困难，吮吸无力，在医院该做的检查都做了，可查不出病因。而且住院费用不菲，无奈在满月时抽了最后一管血，用于做基因检测，我们就出院了。”

“一个月后，检测结果出来，确认孩子的第15号染色体上部分片段缺失，可能是小胖威利综合症。”随后，月牙在河北医科大二附院被确诊为小胖威利综合症。

中华医学会儿科学分会副主委、武汉同济医院儿科学系主任、PWS临床规范化多学科诊疗协作联盟的负责人罗小平教授介绍，小胖威利综合症即Prader-Willi综合征，英文简称就是PWS，是一种罕见病。“在罕见病当中，PWS是相对比较多见的一种由表观遗传学异常引起的印记基因疾病。”

月牙被确诊花了三个多月，已让月牙妈妈感觉漫长和煎熬。但这样的确诊路，温州人林晓静和身患PWS的女儿，却曾走了足足10年。

1997年，林晓静家迎来第二个孩子。但女儿不会哭也不会吃。从温州到杭州到上海，从“呼吸睡眠障碍”到“可能是脑瘫”……林晓静和家人一直奔波在为女儿看病的路上。

直到2007年，林晓静第一次听到上海一位医生提到“小胖威利”。两个月后，基因检测结果出来，医生告诉林晓静，这是没法治的罕见病。

孩子病了

全球已知的罕见病超过7000种。中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队的调查显示，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。

“罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。”李林康团队给出数据。

但另一方面，相对多见的罕见病，如PWS的确诊速度的确在变快。现在已是浙江小胖威利罕见病关爱中心会长的林晓静告诉健康界。

这背后是患者和家属、患者组织、医疗机构、公益组织和产业端等多方的努力。

为了其他患者家庭不要走自己走过的弯路，林晓静希望做点什么。早期他建QQ群，2017年3月，浙江小胖威利罕见病关爱中心正式成立，做了大量PWS的疾病科普工作。

“对大众的教育当然很重要，能够提高整个社会对罕见病的关注。”罗小平教授介绍。

来自广东佛山，与月牙同样是小胖威利患儿的小琪，确诊时间更快，用了40多天。同样一出生，孩子就软趴趴的，连吃奶都无法完成，一直在住院。“这一个月里，医生们不断地去查找资料，或者请教更权威的专家。”小琪妈妈告诉健康界。

广州的一位遗传学专家肖教授刚好来佛山讲课。“医生请教授过来看看我的小孩，专家提出有两个可能性，一个是皮罗综合症，第二个是小胖威利综合症。”小琪妈妈坦言，如果不是遇到肖教授，小琪的确诊之路会更加漫长。

小琪通过MLPA甲基化分析得到确诊。这项检测可以检查出几乎所有（>99%）的小胖威利病例。小琪妈妈回忆，检测费用是数百元，确诊结果大概20天左右出来，小琪得以在40多天就得到确诊，及早进行干预。

月牙的确诊过程由于缺乏针对性，则做了全基因系列的检测，“里里外外光这套基因检测就花了9700元。”月牙妈妈回忆这一数字时相当清晰。

“其实PWS在产前诊断也可以筛查出来。”罗小平教授指出，“PWS患儿在围产期就可能出现异常，回溯到胎儿时期就可能表现出一些预兆，比如说宫内发育迟缓，胎动减少，羊水过多等等情况。”

在孩子被确诊为PWS后，月牙的母亲反而安下心来。“我知道孩子有什么问题了，就可以一心一意去帮助她面对。”通过上网搜索，她找到了小胖威利罕见病关爱中心，加入了患者家属群。

孩子确诊以后，家长们在网上搜索疾病相关信息，很多患者家长就是这样知道了林晓静和协会，“我们会长把我们拉入病友群，才知道原来还有那么多跟我一样的家长，还有那么多跟我家孩子一样的孩子。”月牙妈妈充满感概。

同样受益于患者组织的，还有小琪的家长，“帮助非常大，看到了更多的个案，很多PWS孩子都可以长得好好的，带给了我很大的信心和期待。”

“目前针对PWS的特异性治疗，主要是使用生长激素，2000年美国FDA就已经批准了生长激素治疗PWS，生长激素治疗，不仅改善身高，同时改善代谢，提高患儿的认知功能，”罗小平教授介绍。

此外，通过早期的饮食干预和一些其他治疗手段，能够非常大地改善患者的生活质量和健康状况，并且延长寿命。

2018年，为响应国家罕见病政策号召，中国红十字基金会和金赛药业发起“小胖威利患者关爱项目”，为患者提供药品和资金两种资助方式。

中国红十字基金会海外与青少年项目中心主任陈珞介绍，这一项目目前已支持了200多位小胖威利患者。“我们见过干预后状况很好的患者，在出生后很快得到确诊和正确治疗，孩子长大以后也可以融入正常生活。”

正如琅钰集团副总裁李杨阳所说，7000多种罕见病里面大部分都是慢性疾病，大部分患者其实是要终身和疾病去做斗争。“既然是慢病疾病，在药物治疗之外，还有康复的需求，以及心理支持的需求等。在解决罕见病患者的需求痛点时，就会发现不能光有药品，对于服务的需求也是非常大的。”

陈珞也坦言，从PWS患儿的例子来看，病情要得到很好控制，家庭在前端要投入很大，无论是经济上，还是精力上，可以说要全方位的倾注，使用正确的治疗手段，同时家庭倾注心力进行教育，帮助孩子正确面对疾病，并培养良好的自我管理能力。

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