生命科学年度科学突破奖公布，二代测序技术发明人获奖

导读：2022年度科学突破奖（BreakthroughPrize）公布获奖名单，六名科学家斩获“生命科学科学突破奖”，包括开发二代DNA测序技术（Solexa测序）的ShankarBalasubramanian、David Klenerman和Pascal Mayer三位科学家，如果没有由三名科学家发明的下一代基因测序技术，人类几乎不可能立即识别和表征新冠病毒、快速开发疫苗以及实时监测新的变异病毒。

高通量测序技术（NGS）又被称为第二代基因测序技术，具有高输出量以及高解析度等优势，能够迅速读取序列，在提供丰富的遗传学信息的同时，还能够起到缩短测序时间的作用。

来自剑桥大学Shankar Balasubramanian、David Klenerman和Pascal Mayer三名科学家在1998年开发出了俗称Solexa Sequencing的DNA测序方法，作为二代DNA测序技术与基于Sanger法的DNA测序手法想比，具有压倒性的优势，比如测序速度快，可以自动测序，并且价格低廉，准确简便，并且多个DNA链可以同时并行的进行解析。

Shankar Balasubramanian（左）、David Klenerman（中）、Pascal Mayer（右）

这项新的DNA测序技术（Solexa测序）被剑桥大学的衍生公司（Solexa公司）进行了商业化，用于基因组学应用，包括人类基因组测序。Illumina于2006年收购Solexa公司，获得新一代高通量测序技术，从而成为目前市场上的主流测序技术公司，所占市场份额达80%。因为收购Solexa，也成为Illumina的转折点，从此踏上高速发展的道路。

随后2008年，新一代测序技术在人类个体基因组的开创性应用被公布。研究分别报道了一名非裔个体和一名亚裔个体的基因组。在这两项研究中，研究人员使用了Solexa测序的下一代测序技术，这一技术是目前Illumina公司短读测序仪的基础。第一版人类基因组图谱耗资30亿美元，耗时十几年。而使用下一代测序技术，在2008年可以在几周内完成一个人类基因组的测序工作，同时该项技术还将一个人类基因组的测序成本降低到50万美元。

如今，NGS技术下的人类基因组测序时间可以被压缩到仅有一天，成本600美元。这一技术彻底改变了生物学，也让我们能够快速进行基因测序，加快了生物学和医学的发展。

而大流行病期间，二代基因测序仪器用于新冠病毒检测中，可快速、准确检测临床样本并输出庞大的基因组数据，指导新冠病毒防治比如预防措施制定、核酸试剂盒及疫苗研发、药物研究等。同时，在监测病毒变异、病毒传染路径等方面。在这些领域，高通量基因测序仪具有它独特的优势，可以一次测出更多数据，而这些数据对于治疗方式的研发、迭代具有指导作用。