又现天价医药费?医院以科普形式回应

2021
09/04

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西安交大二附院
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SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一。

近日,1岁娃娃在西安交大二附院住院4天花费55万元的收费票据受到广大网友关注。今天该院官微发布一篇关于脊髓性肌萎缩症的科普,文中顺便说明了该病的用药及费用问题。

脊髓性肌萎缩症(SMA)

2月前,不满2岁的小花(匿名)因四肢无力,运动落后,慕名来到西安交通大学第二附属医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断,最终确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),该病系罕见的遗传性疾病,若不积极治疗,小花将逐渐出现多系统的功能损害,最终会出现呼吸衰竭,随时有生命终止的可能!

SMA对交大二附院儿童病院来说并不陌生,作为“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位,也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心,目前已累积了多名SMA患儿治疗经验,经过治疗的患儿临床症状均有明显改善。据全国著名儿童神经疾病专家,西安交大二附院儿童病院黄绍平教授介绍,SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一。2018年5月,该病被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》,是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿,很大概率无法活到2岁。因此,SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估,最大程度改善患者的生活质量。

全国著名儿童神经疾病专家 

西安交大二附院小儿内科神经康复学组带头人黄绍平教授

面对已经确诊的小花,儿童病院神经专业团队为小花制定了详细的治疗方案。根据小花的临床表现及基因检查结果,依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》,小花无药物使用禁忌症,因此和家长沟通后,并且签署知情同意,使用诺西那生钠为小花进行治疗。

诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物,通过提高SMA患者的SMN蛋白水平,改变疾病的进程并改善预后。此药是由美国研发,用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药,2019年2月份经过国家药品监督管理局引进国内,当年就在西安交大二附院儿童病院SMA诊疗中心用于临床治疗该病患儿。在药物使用方面,公立医院实行药品零加成。

依托于西安交大二附院儿童病院建立西北唯一的儿童SMA诊疗中心,在罕见病治疗协作网的规范指导下积极开展,承担着SMA西北区域诊疗中心的工作,拥有高水平的医疗团队,在诊断、评估、治疗与病人沟通方面有着丰富的经验,除了获得药物的治疗,儿童病院医护技团队还为患儿们提供着持续的康复和定期的随访。同时,医疗团队在国家对罕见病关注、支持下,积极致力于为社会普及此类罕见病的相关科普知识,加大全社会对儿童罕见病的关注和支持力度 。

孩子身体发育出现哪些症状,

家长就应该警惕起来了呢?

西安交大二附院小儿内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长,SMA患儿最典型表现为运动发育落后,即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程,但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。

如果父母发现孩子到三个月头枕不住特别软,四肢活动相对较少,但智力、发音、眼神又与正常孩子无异,运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软这是最常见表现。另外识别孩子是不是松软,可以让孩子趴在家长胳膊上面,如果像一个拱桥搭下来很难把头抬起来、四肢蹬起这是最简单的检查方法,头下垂腿下垂这样子可以帮助识别。

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关键词:
西安交大二附院,脊髓性肌萎缩症,诺西那生钠,天价,SMA

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