田庄：肥厚型心肌病诊断与鉴别诊断

肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左室壁厚度>15 mm，或者有明确的家族史，左室壁厚度>13 mm，通常不伴有心室腔的扩大，需排除负荷专家如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左室壁增厚。

HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一，心脏性猝死多发于10~35岁年轻患者，心室死亡多发于中年患者，HCM相关的房颤导致的卒中则以老年患者多见。

在近期举办的中国国际心力衰竭大会上，来自北京协和医院的田庄教授向广大参会者分享了肥厚型心肌病的诊断与鉴别诊断的学术报告。

HCM的分型

根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG），可将HCM分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型：

•静息时LVOTG≥30 mmHg为梗阻性HCM；

•静息时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性HCM；

•静息或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性HCM。

这种分型方法有利于指导治疗方案的选择，是目前临床最常用的分型方法。

除此之外，根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。

HCM的诊断

•症状：患者可能表现为无症状，也可能表现为劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥或先兆晕厥、心衰和血栓栓塞，甚至猝死。

•体征：患者典型体征与左心室流出道梗阻有关，无梗阻或梗阻轻的患者可无明显的阳性体征。

•心电图：左室肥厚+复极异常；病理性Q波，尤其是下壁导联（Ⅱ、Ⅲ、aVF导联）和侧壁导联（Ⅰ、aVL或V4~V6导联）；异常的P波；电轴左偏；心尖肥厚者见V2~V4导联T波深倒置。

•超声心动图：成人HCM超声心动图诊断标准为左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15 mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。

•动态心动图监测：所有HCM患者均应行24~48小时动态心动图监测，以评估室性心律失常和猝死风险，有助于判断心悸或晕厥的原因。

•心脏磁共振成像：心脏磁共振成像较超声心动图提供的信息更多。钆对比剂延迟强化是识别心肌纤维化最有效的方法，与死亡、心脏性猝死等风险正相关。约65%的HCM患者出现钆对比剂延迟强化，多表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶状强化最为典型。

•冠状动脉计算机断层扫描或冠状动脉造影：适用于有明显心绞痛症状、冠状动脉的情况将影响下一步治疗策略的患者或拟行心脏手术的患者。对于有心脏停搏的成年幸存者，或合并持续性室性心律失常的患者也建议行冠状动脉评估。

•心内导管检查：疑诊HCM，存在以下一种或多种情况，可行心内导管检查：①需要与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；②怀疑左心室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异；③需行心内膜活检鉴别不同病因的心肌病；④拟心脏移植的患者进行术前评估。

•基因诊断：基因突变是绝大部分HCM的根本原因，但HCM致病基因的外显率为40%~100%，发病年龄异质性也较大，对基因诊断结果的解释应谨慎。

HCM的鉴别诊断

左心室肥厚的病因

引起左心室肥厚的常见病因包括高血压、主动脉瓣病变、肥胖、生理性改变（运动员）及肥厚型心肌病，其诊断要点如下表所示。

引起左心室肥厚的少见病因有内分泌疾病、浸润性疾病、糖原贮积疾病、线粒体病、其他综合征等，如下表所示。

左心室肥厚患者出现以下症状时，对应考虑的疾病如下表所示：

HCM是一种较为常见的心肌疾病，诊断主要依靠临床影像学检查，基因检查有助于诊断。一些以HCM为表型的疾病大多表现为多系统受累，除心脏外，常常累及神经、肾脏、肌肉、皮肤等，心电图、超声心动图、磁共振成像也有一些特异的表现，其预后与预后和HCM不同。因此，要注意这些蛛丝马迹，通过他们层层剥茧，找到最终病因。