研究表明全球五分之一的人携带“耐冻”基因突变

2021
02/18

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前瞻网
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肌动蛋白-3缺失的人在寒冷的环境中不会发抖。相反,他们通过慢速抽动纤维来节省能量。

为什么有些人比其他人更不怕冷?不是因为穿得够多,也不是因为脂肪够厚。有可能只是因为——他基因变异!

最新的研究表明,与那些不携带这种基因变异的人相比,肌肉纤维中缺乏α-肌动蛋白-3蛋白(ACTN3)的人能够更好地耐受寒冷。

在此前的研究中,科学家们已经发现了α-肌动蛋白-3蛋白在人体耐寒方面发挥着作用,但具体机制仍不清楚。全球大约五分之一的人口,即15亿人没有ACTN3。

“肌肉纤维有两种类型:慢抽搐和快抽搐。慢速抽动纤维可以节约能量,而快速抽动纤维则消耗更多的能量,”论文作者之一的瑞典卡罗林斯卡研究所细胞肌肉生理学教授H?kan Westerblad说到。

他补充说,α-肌动蛋白-3蛋白只在爆发性或快速抽搐肌纤维中表达,而不是在慢速抽搐纤维中表达。

因此肌动蛋白-3缺失的人在寒冷的环境中不会发抖。相反,他们通过慢速抽动纤维来节省能量。

为了进一步验证研究结果,在一个室内游泳池中,研究人员将参与者浸泡在14摄氏度的水中20分钟,在室温空气中休息10分钟。研究人员继续将参与者暴露在冷水中120分钟,直到他们的直肠温度达到35.5摄氏度。

在ACTN3基因发挥作用的参与者中,只有30%的人可以将体温维持在35.5摄氏度以上,而69%的基因变异者在冷水暴露后可以做到这一点。

虽然几千年来的进化确保了α-肌动蛋白-3缺乏的人可以通过使用很少的能量来保持温暖和维持体温,但这也意味着他们的肌肉消耗更少的能量。

据此推测,拥有该基因变异的人如果摄入更多的热量,并且身体不活跃,可能会有更高的肥胖、2型糖尿病和其他代谢性疾病的风险。

该团队表示,这些发现可以帮助研究遗传性疾病,如肌肉萎缩症中α-肌动蛋白-3的缺乏是否会导致更大的问题,或者是否可能为缺少两种肌动蛋白--α-肌动蛋白-2和α-肌动蛋白-3的人提供保护。

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关键词:
抗冻,基因,肌肉

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