遗传检测和尸检必不可少!两心律学会联合发布猝死查因专家共识

2020
10/29

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卢芳 /  中国循环杂志
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心原性猝死(SCD)是重大公共卫生问题,需要进一步开展研究,了解发生机制,加强公众教育,提供体外自动除颤器(AED)和心肺复苏培训。

近日,亚太心律学会和美国心律学会就不明原因猝死者和心脏骤停者及其亲属的调查,联合发布了一份专家共识。

其中要点如下:

1、心原性猝死(SCD)是重大公共卫生问题,需要进一步开展研究,了解发生机制,加强公众教育,提供体外自动除颤器(AED)和心肺复苏培训。

2、对于突发心脏骤停的幸存者和不明原因猝死者,应最大程度给予诊断,基因检测和仔细询问必不可少。

3、重视家庭成员及幸存者的心理健康问题,提供适当心理支持。

4、详细调查个人和家族史至关重要,同时要注意晕厥、癫痫发作等先兆症状。

5、全面尸检是研究不明原因猝死的重要部分。

6、对于心脏性猝死者或心脏骤停幸存者,如果基因表型已明确,先证者的基因检测要集中在可能的候选基因,同时要对家庭成员进行评估,以识别其中的高危患者。

7、对于心脏性猝死者或心脏骤停幸存者,如果基因表型不明确,针对心律不齐的基因检测或有助于作可靠的诊断。

8、对于心脏骤停幸存者的调查,详细的个人和家族史、目击者陈述、体格检查、多次心电图及心脏影像学检查都要咨询到位。

9、心脏骤停幸存者的遗传学检查最好在具有多学科架构的中心进行。

10、对不明原因猝死者和心脏骤停幸存者的家族成员的调查,应包括临床以及基因级联检测。随访和定期重新评估也很重要。

来源:Stiles MK, Wilde AAM, Abrams DJ, et al. 2020 APHRS/HRS Expert Consensus Statement on the Investigation of Decedents with Sudden Unexplained Death and Patients with Sudden Cardiac Arrest, and of Their Families. Heart Rhythm. 2020 Oct 13:S1547-5271(20)30953-X. doi: 10.1016/j.hrthm.2020.10.010.

 

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关键词:
调查,基因,检测

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