有些人得癌,是基因里带的!会是我吗?

2020
09/28

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布丁 /  医学界妇产科频道
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卵巢癌的“钥匙”,也许在基因里……

癌症会遗传吗?大多数人可能都一头雾水。

可提到安吉丽娜·朱莉你就不那么陌生了。对,没错,因为担心未来会受到“癌症遗传”的影响,她早早就进行了乳腺、卵巢和输卵管的切除!

是个狠人没错了!可也有不少人觉得她这样的举措简直就是杞人忧天,完全没必要啊。可我要告诉你,癌症真的可能会遗传!

在中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会第十七届全国学术大会上,来自四川大学华西第二医院的李清丽教授,为我们带来了“卵巢癌会遗传吗?”的精彩演讲。

李教授针对肿瘤的病因、发展进行了详细阐述。并提出,在肿瘤的病因中,遗传是不容忽视的因素。

肿瘤的发生是一个缓慢的过程,是一种遗传与环境因素共同影响的复杂疾病,环境很重要,遗传因素也不可忽视。要想明确癌症会不会遗传这个问题,就先要了解遗传性肿瘤综合征。

什么是遗传性肿瘤综合征?

由于遗传性原因导致的染色体和基因异常,造成系统性肿瘤患病几率大大增加,称之为遗传性肿瘤综合征。

在发生肿瘤的人群中,仅10%为遗传性肿瘤,患此类肿瘤的患者多为肿瘤遗传易感基因携带者。

遗传性肿瘤有什么特征?

多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传,也就是说子代患病与性别无关。

1.父母的致病突变有50%的概率遗传给后代,患者任何一个子代的患病概率均为1/2;

2.只要体内有一个致病基因存在,就会发病;

3.在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内、外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传;

4.遗传易感性,即更容易患病。

除此之外,遗传性肿瘤还具有以下特性:

1.家族聚集性:家族中有多位患有相同或者不同肿瘤(但是属于同类致病基因导致的肿瘤)的患者;

2.早发:发病年龄早,通常在50岁之前;

3.多原发:有双侧肿瘤出现,或多个原发灶出现在同一病人身上,或同时发现多种肿瘤;

4.易有罕见肿瘤的发生。

卵巢癌会遗传么?

卵巢恶性肿瘤常见分类包括卵巢上皮癌、卵巢恶性生殖细胞肿瘤、卵巢性索-间质肿瘤等几类。我们常说的卵巢癌主要指上皮癌。

卵巢上皮癌发展迅速,不易早期诊断,治疗困难,死亡率高,多发生于50岁以后。

约80%的晚期卵巢癌患者会在一线治疗期间或治疗后复发,伴随着每次复发,患者的中位PFS逐渐缩短。

但目前的研究表明,使用CA-125或者经阴道超声进行癌症筛查并无明显优势或益处。

美国预防医学工作组也推荐,卵巢癌筛查不仅不能降低卵巢癌的死亡率,筛查出现的假阳性结果反而可能导致过度治疗,给女性带来中度至重度伤害,综合来看弊大于利。

因此建议不要给无症状,且遗传风险不明确的女性做卵巢癌筛查。

但是,对于有乳腺癌或卵巢癌家族史,以及有卵巢癌相关症状的女性,应该尽快找医生做相关的咨询或检查。

谈起卵巢癌的遗传,什么是BRCA基因?

乳腺癌易感基因(BRCA)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1及BRCA2。

BRAC1/2通过同源重组修复途径对DNA双链断裂进行修复,若BRCA基因突变导致BRCA蛋白功能缺陷,会影响基因组的稳定性,并引起多种癌症的发生。

癌症遗传与否在于突变发生的阶段,BRCA突变来源于胚系突变与体细胞突变。

前者来源于生殖细胞(卵子/精子),在受精过程中被遗传给后代,遗传(胚系)BRCA基因突变在家族性乳腺癌中占多数,且胚系突变被复制到身体的每一个细胞中。65%-85%的遗传性卵巢癌为BRCA胚系突变。

后者发生在除生殖细胞以外的机体细胞中的突变,体细胞中的BRCA突变发生在肿瘤细胞的BRCA基因上,且体细胞突变不会遗传给后代。

卵巢癌致病高危因素

卵巢癌的高危因素包括生活因素和遗传基因突变,后者是目前已知最重要的危险因素,其中BRCA1/2携带者80岁前累计患病风险分别可达44%和17%。

除此之外BRCA1/2基因突变使女性乳腺癌风险提高5倍,卵巢癌风险提高10-30倍,前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症风险增加。

在中国,卵巢癌患者胚系BRCA变异频率可达20%。中国胚系BRCA突变女性也受到了癌症增加风险的影响。所以,诊断为上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的患者均建议进行遗传风险评估,进行胚系或组织BRCA1/2检测。

遗传性卵巢癌仅仅与BRCA相关吗?

卵巢癌同源重组修复通路基因(HRR)突变率可达30%,50%的高级别浆液性卵巢癌携带有HR通路的基因异常。其实,体内很多基因的异常都能导致遗传性卵巢癌的发生。

所以,非黏液性卵巢癌均应接受BRCA检测,上皮性卵巢癌应考虑接受多个卵巢癌遗传易感基因检测。

小结

1.一般人群,终生累积发病风险约1.5%;

2.约20%的卵巢癌发病与遗传因素有关;

3.10-25%的卵巢癌与BRCA基因突变有关,65%-85%的遗传性卵巢癌为BRCA胚系突变,BRCA1突变者的终生发病风险约为59%,BRCA2突变者的终生发病风险约为16.5%;

4.HR通路基因与遗传性卵巢癌发生相关。


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关键词:
肿瘤,基因,风险,突变,遗传

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