一针70万天价药引热议,SMA患儿家像微缩的ICU

2020
08/27

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北京日报
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面对无力承担的巨额医药费,这些SMA患者家庭的生存状态如何?

不久前,随着70万元一针的“天价药”诺西那生钠注射液在网上热议,一种名为脊髓性肌萎缩症(SMA)的罕见遗传病开始进入人们视线。SMA患者大多在婴幼儿时期起病,因运动神经元受损出现肌肉无力和萎缩,随年龄增长,患者会逐渐丧失各种运动功能,甚至最终无法呼吸和吞咽。

面对无力承担的巨额医药费,这些SMA患者家庭的生存状态如何?连日来,记者走访了多个SMA患者家庭,结果发现在相关罕见病公益组织的帮助下,尽管SMA患者的肌肉萎缩、运动功能每年都在不同程度地退化,但绝大多数SMA患者家庭仍在顽强与病魔抗争。更有患者家属呼吁将SMA基因检测普及到产前检查,减少悲剧的发生。

“2岁后的每一天,我们都赚到了!”

都说蜜月中到来的宝宝是上天给的最好祝福,今年6岁的小松子,就是这样一个美好的存在。

出生后,小松子一天天长大,三翻六坐七爬八滚都没落下。直到他九个月时,家人发现,松子一直不能独立站立。在经历了两个多月的辗转检查后,松子的病确诊了。妈妈冯女士记得,拿到了确诊结果那天,诊断书上写着:脊髓性肌萎缩症(SMA)。

“这应该是个很贵的病,估计要卖房子了。”当时,冯女士心里悄悄盘算着。然而,医生的话让她傻眼了:“这是一种罕见病,治不了,孩子免疫力很差,活不过两岁……”

突如其来的变故,并没有击垮这家人。当晚回到家,冯女士和家人开始通过各个渠道查询SMA,并迅速找到一个由SMA患者发起的公益组织——美儿SMA关爱中心。在那里,他们遇到了很多同样的SMA患者家庭,大家在一起抱团取暖。

这些年,冯女士学会了专业地照顾孩子,购买各式各样的辅具,并坚持给孩子做康复锻炼……每晚的按摩拉伸对小孩子来说,很不容易。于是,冯女士告诉松子,“绑着腿,长大腿会变得又长又直,很多小朋友都会喜欢你……”

可再怎么努力,仍阻挡不了孩子全身功能的逐年退化。现在,小松子的腿部已出现挛缩。只要离开家门,他小小的身体就不得不困在轮椅里……

疾病诊而能治是每一个患者家庭的最大心愿。去年2月,全球首款SMA治疗药物“诺西那生钠注射液”在国内获批,并很快用于患者治疗。这款注射液能改善患者运动功能,缓解疾病进程,然而,每针70万元的定价及“第一年6针,后续每年3针”的治疗方式,让包括小松子一家在内的多数SMA患儿家庭,望而却步。

“虽然,现在小松子和其他很多病友还用不起药,但是我们并不绝望。”谈及医药费,冯女士显得理性、克制,她说:“药企并非公益组织,他们投入大量经费让这个疾病能治了,就是一个里程碑式的进步。我们为那些能打上针的孩子们高兴,也期待着最新的药物进展。我相信,等越来越多的药品上市那一天,药价一定会降下来的。”

“在松子2岁时,我们为他举行过一次大派对。从那时起,我觉得,每一天我们都赚到了。”冯女士说,“你我不放弃,命运就不会放弃。”

患儿家里就像一个微缩的ICU病房

2018年7月的一天,男婴春雨(化名)在吉林出生。当他1个月大时,家人发现了春雨有点“奇怪”,他太安静了,无论小脑袋,还是小胳膊、小腿,都不怎么爱动。当时,春雨的爸爸杜先生带他到吉林当地的医院检查,医生神情严肃地建议他们带着孩子去大医院治疗。

于是,杜先生带着春雨先后辗转去了北京儿童医院、首都儿科研究所,最终通过基因检测确诊孩子患的是脊髓性肌萎缩症。当时春雨才2个月大。

从医生口中得知“这个病没法治”时,一家人遭遇了沉重打击。“北京的医院是我们最后的救命稻草,”杜先生至今不愿回想那段最为难熬、压抑的时期。

这一年多时间,考虑到北京的医疗资源丰富,杜先生夫妇带着小春雨留在了北京生活,春雨的妈妈更是全职在家照顾他。

现实生活中,包括春雨在内的不少SMA患儿家里,就像一个家庭版的ICU病房,从呼吸机、咳痰机、制氧机、血氧仪、吸痰器,到雾化机……配置齐全。春雨的父母因长期护理孩子,几乎也成了半个医生。当孩子哭闹上不来气时,他们会立刻监测孩子的血氧,查看是否有痰,再启动咳痰机、吸痰器帮孩子把痰一点点吸出来……

SMA患者非常脆弱,哪怕一次最普通的感冒,都可能夺走他们的生命。去年5月,春雨突发肺炎,由于孩子呼吸的力量弱、没有咳痰能力,其间只要一口痰没咳上来,就可能发生窒息。那次生病,春雨在北大妇儿医院住了整整一个月……后来,总算有惊无险地挺了过来。

现在春雨已经2岁多了,却只能躺在床上,甚至从来没有坐起来感受过身边的一切。“在所有SMA的Ⅰ型患儿里,春雨的情况还算好一些的,并不需要24小时佩戴呼吸机等仪器。”杜先生说,他见过有不少SMA患儿,因患肺炎时没有护理好,呼吸机就再也没能摘下来……

到今天为止,杜先生和妻子并未考虑过生二胎,而是把全部的精力都放在春雨身上。“孩子还没有好好感受过这个世界,我们不愿意放弃……”他说。

“希望能给SMA患儿提供更多学习机会”

今年24岁的小敏(化名)是SMA患者中为数不多的成年人。作为Ⅲ型患者,她的症状比较轻,因肌肉力量缺乏,她腿脚不灵便,绝大多数时间要坐在轮椅里,但偶尔也能扶着东西走上几步或站一小会儿。

小敏是在4岁左右被确诊为SMA的。她至今还记得,当时医生告诉她:“你长大了要学金融,挣钱治自己的病”。

如今,小敏即将研究生毕业,而她所选的专业是世界史。谈及原因,她说:“我很渴望到其他国家去看一看外面的世界。另外,如果能留校当老师,那以后我就能自己养活自己,不会成为社会的负担了……”

现在,小敏的脊柱侧弯开始严重,坐久了还会出现坐骨神经痛。每一年,她的身体功能都在以肉眼可见的速度退化。“最明显的就是,往往去年能做的动作,今年突然就不能做了,比如抬手脱毛衣……”小敏有些失落。

从某种角度来看,小敏又是幸运的,一路求学,她并没有遇到太多困难。从小学时老师抱着她去电脑室上课,到中学时学校专门为她改造了洗手间坐便器,再到大学校园里的无障碍宿舍……她得到过许多好心人的帮助,这也造就了她阳光、乐观的性格。

最近,小敏正在积极准备出国留学。今年7月,她324分的GRE成绩远远超过了她报考学校的分数线。

“现在,还有许多SMA患儿在求学过程中遭到冷遇,甚至从未有机会走进校园。”小敏说,“希望国家能给SMA患儿提供更多学习机会。”

延伸阅读

呼吁将SMA疾病的基因检测纳入产前检查

“对于SMA患者来说,当前面临的最大问题就是用不起药”,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主任邢焕萍表示。医院对SMA患者的综合管理也略显不足,无论在患者呼吸、并发症,还是用药管理方面,真正具备给SMA患者家庭提供管理计划能力的医生非常少,且大部分集中在北上广地区。相关调查显示:SMA患者中只有18%的人会去医院随访,另外八成多患者平时并不怎么去医院。“这种退行性疾病,如果没有药物治疗,能做的就是综合干预和护理,以减少疾病并发症带给患者身体上的再次伤害。但是,这种不看病、不管理的状态非常可怕。”

“在相关治疗药物尚未纳入基本医保的现状下,商业保险的作用也很有限。”邢焕萍直言,目前有不少SMA患者在患病前都购买过“百万医疗”险,但在后续理赔过程中却非常艰难,真正能拿到赔偿的患者非常少。至于未来可能出现的新的罕见病保险险种,对于目前已发病的患者来说,也是无法购买的。

这些年,该中心一直陪伴在广大SMA患者身边,从支持患者购买价格优惠的各类辅具,到与医院合作开展就诊绿色通道、组织北上广知名医生到各地巡诊,再到开设网络课堂提升SMA患者的照护水平……

“作为由患者发起的公益组织,我们的理念是‘助人自助’,帮助患者及其家庭的同时,也使他们能够学会帮助自己,”邢焕萍说。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000。SMA患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以本身并不感染SMA,也不会表现出患病的症状,他们被称为携带者。当父母双方都是缺陷基因携带者,并分别将这个基因遗传给孩子时,才会导致孩子染病。常规人群,约每50人中就有1人是SMA致病基因的携带者。

“我希望国家能重视这个疾病,将SMA疾病的基因检测纳入到产前检查,让我们的悲剧不再重演。”患儿春雨的爸爸说。“我们一家三口的基因检测只需要不到1000元钱,相比斥巨资研究治疗药物,将疾病切断于发生源头,才能真正降低发生率,减轻疾病带给家庭及社会的沉重负担。”

本文转载自北京日报。

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关键词:
脊髓性肌萎缩症,天价药,脊柱侧弯

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