乘风破浪的糖尿病!欧美糖尿病协会共同展望精密医学前景

2020
07/10

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张一帆 / 健康界
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欧洲糖尿病研究协会(EASD联合美国糖尿病协会(ADA)共同制定了的糖尿病精密医学计划的共识报告。

近年来,医学、人类生物学、数据科学和医疗技术的融合发展使人们对糖尿病的新见解逐步深刻。这也使糖尿病的表现形式、患病率以及最佳治疗方法在不同种族之间的差异愈发清晰。同时,各国的研发重点也开始向精密医学工具的开发上转移。

近日,欧洲糖尿病研究协会(EASD联合美国糖尿病协会(ADA)共同制定了的糖尿病精密医学计划的共识报告“Precision Medicine in Diabetes: A Consensus Report From the American Diabetes Association (ADA) and the European Association for the Study of Diabetes (EASD)”,包括各协会使命、当前领域的现状以及未来的前景。

本共识就精确诊断和精确治疗(包括预防和治疗)领域提出了专家意见,并着重指出了在全球范围内发展糖尿病药物的主要障碍和实施机会,以及对此介绍了精确诊断中可行和有效的案例。

 01 精准医学的原理

精准医学是指医生检查确定患者的体征和症状,将其与当时可用的医学知识相关联,识别出适合特定类别的模式,并基于通过经验积累的实践智慧反复试验,结合最适合的情况给定治疗方案。因此,精确医学的概念通常定义为,在正确的时间为正确的患者提供正确的治疗。这本身并不是新颖的方法,但如今根本上改变的是,临床上将评估遗传和代谢状态、疾病表征和生物学变异、数据诊断疾病类别,以及针对特定病理情况量身定制科学指导的预防和治疗决策。再将这些信息与生活和环境信息以及电子病历的数据结合使用,用以优化糖尿病医学的临床发展。

目前,医生主要通过高血糖的数值诊断糖尿病,血糖数值高于血糖浓度阈值是微血管终末器官并发症的诱因。然而,高血糖症是许多疾病病理过程的最终产物,某些疾病过程通常会持续多年,并会集中在胰腺β细胞无法分泌足够的胰岛素来满足目标组织的需求上。

02 精确诊断有哪些要求

精确诊断根据下图的流程对患者进行分类,以成功应用精确医学方法,这有助于将精确的预防策略和治疗方法与罹患糖尿病的个体相匹配。理想情况下,精确的诊断测试应达到:

1. 实验室内部和实验室之间的重试可靠性高;

2. 能够定义一个离散的亚组,从而深入了解疾病的病因,预后和治疗反应;

3. 广泛可用;

4. 易于执行,并具有公认的解释标准;

5. 价格便宜(或至少具有成本效益);

6. 经监管部门批准。

精确诊断的流程

共识中提到可以将精确诊断的概念贯穿在各个阶段的途径中,诊断阶段包括评估:

•基于流行病学的预期患病率,包括年龄、性别等;

•利用临床特征和其他数据进行初步临床诊断;

•通过诊断测试对初步诊断结果进行修改,并根据患病率和诊断情况进行解释。

精准医学的诊断是基于概率的决策,通常是在疾病自然史中的某个时刻做出的,既不反映绝对真理也不反映永久状态。

精确诊断的背景、实施障碍和研究差距

03 临床实践中的精确诊断

广泛使用糖化血红蛋白(HbA1c)而非血糖水平进行诊断的结果,决定了诊断糖尿病的精确方法。HbA1c的水平将直接影响血红蛋白和红细胞稳定性以及平均葡萄糖值,另外基因检测可改变HbA1c。因此,了解患者的血液中各项指标和特定的遗传信息可以诊断和监测血糖,并对诊断结果进行解释。

04 对T1D与T2D的精确诊断

当前,在临床糖尿病医学中实现精确诊断的首要步骤是区分T1D与T2D,这两种最常见的亚类具有不同的病因和不同的治疗要求。部分诊断难题的原因在于T1D和T2D都不是疾病整体,也没有诊断的“黄金标准”。另外胰岛自身抗体的阳性率随临床环境而异,导致T1D的初步诊断准确率会发生变化,从而表现出不同情况下的不同患病率。因此最好的诊断应该是所有诊断方式的整合,例如基于临床特征、循环抗体以及遗传学综合模型共同优化诊断方案。共识建议对易被误诊的T1D和T2D的中老年人使用更精确的诊断方法,尤其要注意因为无法识别胰岛素不足状态导致的误诊可能致命。

05 精确处理

一旦患上糖尿病,在临床上患者可以按照以下治疗步骤进行疾病管理。这些步骤包括:

• 血糖监测

• 患者教育和生活方式干预

• 手术

• 降低HbA1c的药物治疗

• 降低心血管风险的药物治疗(例如他汀类药物,降压药)

• 针对特定并发症的药物治疗

另外,可以将精确治疗视为利用患者特征来指导有效治疗的选择,以实现所需的治疗目标或结果,同时减少不必要的副作用,目前T2D中的药物治疗为精确治疗提供了最佳的证据基础。

精确治疗流程

参考资料

1、Hattersley AT, Patel KA. Precision diabetes: learning from monogenic diabetes. Diabetologia 2017;60:769–777

2、De Franco E, Flanagan SE, Houghton JA, et al. The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study. Lancet 2015;386:957–963

3、Oram RA, Patel K, Hill A, et al. A type 1 diabetes genetic risk score can aid discrimination between type 1 and type 2 diabetes in young adults. Diabetes Care 2016;39:337–344

4、Grubb AL, McDonald TJ, Rutters F, et al. A type 1 diabetes genetic risk score can identify patients with GAD65 autoantibody-positive type 2 diabetes who rapidly progress to insulin therapy. Diabetes Care 2019;42:208–214

5、Sharp SA, Rich SS, Wood AR, et al. Development and standardization of an improved type 1 diabetes genetic risk score for use in newborn screening and incident diagnosis. Diabetes Care 2019;42:200–207

6、Udler MS, McCarthy MI, Florez JC, Mahajan A. Genetic risk scores for diabetes diagnosis and precision medicine. EndocrRev 2019;40:1500–1520

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关键词:
糖尿病,精准医学,共识

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