4次呕吐入院,从最普通的血气和尿液分析中,你发现「真凶​」了吗?

2020
04/21

+
分享
评论
儿科蜡笔小新 /  医学界儿科频道
A-
A+
提示:排除一切不可能,剩下的就是事实。

一、儿童消化科医生最怕的主诉是「呕吐」

我曾问过多个资深的儿童消化专科医生,在门诊最怕的主诉是什么,他们的回答几乎都是一样的——以“呕吐”为主诉的患儿。呕吐,儿科常见的主诉,可以是普通胃肠炎的表现,也可以是心肌炎等严重疾病的表现,有时候甚至是危及生命的外科急腹症的表现。

从常见病中识别出危险的情况,是一项难能可贵的临床工作能力。笔者曾遇到过多个以“呕吐”为主诉的病例,病因令人目瞪口呆,从低年资住院医生到工作几十年的主任都曾被表面的现象所迷惑,真是防不胜防啊。

以“呕吐”为主诉的“坑”(如见下图)

几乎大部分医生都曾掉过,这些“坑”笔者也都在我们医学界儿科频道里有谈论过。今天,我们一起来学习一个以“呕吐”为主诉的案例,曾在广州某大型儿童专科医院多次就诊,均以“胃肠炎”处置,真实病因却令人诧异。

图一:以“呕吐”为主诉需要警惕的那些“坑”

二、呕吐:以为只是「急性胃肠炎」

小Z是个9岁的大男孩子,妈妈说小Z是班级的学霸,成绩总是名列前茅。然而,近半年来,小

Z却经常感到不舒服,不得不去医院看病。主要表现为莫名其妙地呕吐,还常常伴有胸腹部不适感,严重的时候甚至吐血。

2019-07-31第1次留观,急诊简要病史如下,以呕吐咖啡渣样物为主诉,诊断「急性胃肠炎和消化道出血」,经治疗好转后出观。

图二:第1次留观病案摘录

呕吐(Vomiting),是由于食管、胃或肠道逆向蠕动,伴有腹肌、膈肌强烈收缩,迫使胃内容物从口腔涌出。胃食管反流不是呕吐,而是反流,尽管有时呈弹丸式,但胃内容物可以毫不费力地反流到口腔,无恶心,无协调的肌肉收缩。

1.下列关于呕吐的说法,正确的是(  )

A.婴儿严重呕吐可导致呼吸暂停、发绀;

B.反复呕吐可导致水电解质和酸碱平衡紊乱;

C.年长儿呕吐前多伴有前驱症状,如恶心、咽部或腹部不适感;

D.年长儿呕吐常伴有头晕、乏力、出汗、苍白等;

E.婴幼儿呕吐前多无恶心先兆,可有烦躁不安、面色苍白、拒奶等。

患儿主诉内容少,主要为呕吐,伴咖啡渣样物,此外似乎没有太多表现。那么,应该怎么思考呢?

其实,无论哪种疾病,特别是我们不知道什么原因时,我们都需按病史、查体和辅助检查三步走来进行初步分析。

第一步:病史

对于呕吐主诉,我们需要注意以下病史的询问:

1.根据不同年龄的好发疾病询问:

如幽门肥厚见于新生儿或小婴儿,胃肠炎和阑尾炎多见于年长儿;

2.呕吐前先兆表现:

年长儿多有恶心感、胸腹部不适感或咽部不适感;

3.呕吐物性质:

呕吐物为奶汁者,多见于幽门痉挛、肥厚或急性胃肠炎;呕吐物含有胆汁者,见于剧烈呕吐、高位小肠梗阻及胆道蛔虫症;呕吐物有粪汁者,多见于下段或更低位的肠梗阻;

4.伴随症状:

伴发热、腹泻者,多见于胃肠道感染性疾病;伴剧烈头痛、视物模糊者,注意颅高压症;

5.生长发育史:

伴有生长发育落后者,常提示神经系统或遗传性疾患。

第二步:体格检查

全面查体,主要包括以下几个方面:

1.一般情况:

通过观察患儿的外观、呼吸、循环,在数秒内初步评估是否平稳;其次,要注意一般精神状态、神志;

2.检查口咽:

口腔有无溃疡、膜状物,咽扁桃体有无炎症;合并呕吐鲜血者,需检查鼻腔、咽部是否有出血的情况;

3.检查并发症:

严重呕吐可导致脱水,因此查体应注意有无脱水征;合并腹泻或深大呼吸者,需注意酸中毒体征;

4.注意检查腹部体征及神经系统体征:

排除急腹症、颅内高压征象和颅内占位等疾患。

第三步:辅助检查

反复呕吐可导致水、电解质及酸碱平衡紊乱,需要特别注意血气分析。必要时,进行呕吐物化验、毒物分析等检查,慢性胃炎者需要检查幽门螺旋杆菌,怀疑急腹症者需要腹部X线或B超检查等。

根据以上步骤,我们总结一下病史:

(1)小Z为学龄期儿童,呕吐前有胸腹部不适感、恶心,呕吐物为胃内容物,伴咖啡渣样物,没有伴随发热、腹泻、腹痛、头痛、视物模糊等症状。生长发育史正常,智力良好,学习名列前茅。既往也曾因为不明原因呕吐就医,与本次发病类似,既往诊断急性胃肠炎。

(2)体格检查方面,一般检查正常,口腔、咽部及鼻腔未见炎症、出血或分泌物;无明显脱水征,呼吸稍快,幅度稍大;全腹部无压痛,神经系统检查无特殊发现。

(3)辅助检查方面:血常规、速诊生化、凝血四项、血氨、粪便常规、免疫六项、尿液沉渣及红细胞形态、九项呼吸道病原IgM、输血前四项未见异常。血气及尿液分析如下:

图三:小Z第1次留观血气分析

图四:小Z第1次留观尿常规

2.根据病例总结,你认为小Z的诊断包括(  )

A.急性胃肠炎;

B.急性上消化道出血;

C.代谢性酸中毒;

D.酮症性酸中毒。

三、蹊跷必有「妖」:

血气和尿常规解读并不简单

小Z的病情在给予补液、纠酸和抑酸等治疗后很快缓解。从上述病例资料及治疗效果看,很多医生可能会考虑只是急性胃肠炎和急性上消化道出血。

但是,当我们看到这样的病史,还是有些疑问的。

首先,急性胃肠炎多为感染性,常伴有低热、轻度腹痛、腹胀及腹泻,部分有接触史或季节性,而小Z只表现为呕吐;

其次,急性胃肠炎有一定病程,多数2~7天,而小Z起病很快,治疗后康复也很快,与一般的急性胃肠炎似乎有所区别;

再次,小Z呕吐并不算剧烈,没有乙肝肝硬化,也没有服用可导致消化道出血的药物(如激素和非甾体抗炎药等),为何会出现上消化道出血?

最后,没有腹泻,没有经肠道丢失碱,为何会出现代谢性酸中毒?

3.下列关于酸中毒说法中正确的是(  )

A.血气解读时,需要区分呼吸性酸中毒、代谢性酸中毒;

B.代谢性酸中毒,需要区分正常阴离子间隙还是高阴离子间隙,二者病因差别很大;

C.急性胃肠炎,有腹泻者,经消化道丢失HCO3-,可能导致代谢性酸中毒;

D.急性胃肠炎,无腹泻者,很少出现代谢性酸中毒;

E.急性胃肠炎,无腹泻者,饥饿过久、呕吐剧烈者,可以出现代谢性酸中毒。

当然,有人可能会说,大儿童耐受性好,轻微急性胃肠炎表现不重,治疗效果也比较好,所以缓解得也很快。如果小Z有幽门螺旋杆菌感染导致慢性胃炎急性发作,呕吐发作可能会导致胃黏膜损伤,进一步导致消化道出血。而呕吐、胃口不好,导致体内产生酮体,所以尿液出现酮酸、尿pH值下降,而血液表现为代谢性酸中毒。那么,真的是这样吗?

4.关于小Z的血气分析和尿常规的分析,说法正确的是(  )

A.尿液呈酸性时,如果血液也呈酸性,提示血液酸性过多,并排入尿液所致;

B.尿液呈酸性时,如果血液也呈碱性,提示血液酸性物质异常排入尿液所致;

C.血液呈酸性时,如果出现反常性碱性尿,提示肾脏丢失酸性物质或重吸收碱性物质障碍导致;

D.血液呈酸性时,如果出现反常性碱性尿,最常见于肾小管酸中毒。

尿液出现酮体,血糖和尿糖均不高,不考虑糖尿病酮症酸中毒。从血气看,pH7.17,全血剩余碱-18mmol/L,HCO3-为8.8mmol/L,考虑为中度的代谢性酸中毒了。胃纳减少、饥饿和呕吐会在这么短的病程中导致这么严重的代谢性酸中毒吗?

由于治疗后很快缓解,医生考虑小Z为急性胃肠炎所致,出观时建议到儿童消化科专科门诊复诊。出观后,小Z曾几次到专科门诊就诊,考虑慢性胃炎,查幽门螺旋杆菌未见异常,其他检查也没有特殊发现。

本来以为,如果没有再次发作,那就说明按慢性胃炎治疗有效。实际上,临床有许多案例是无法明确最终诊断的,常常通过治疗来验证是否为此类疾病,这样做也避免了过度检查、过度治疗。

然而,没过多久,小Z再次发病。

四、一波未平,一波又来:这次发病有点不一样

2019-10-04第2次留观(图五),又是呕吐咖啡渣样物,稍有不同的是这次呕吐次数更多,而且是进食烧烤之后。诊断:「急性胃肠炎、上消化道出血和代谢性酸中毒」。

体格检查和辅助检查方面几乎和上一次是一样的。

图五:第2次留观病案摘录

显然,这次发病与上一次几乎一样,也是病程很短,就出现呕吐、消化道出血和代谢性酸中毒。依然是呕吐起病,依然是短时间内出现急性消化道出血,依然是血气表现为代谢性酸中毒,也依然是尿液分析表现为酮症和酸中毒。

本科学习的时候,老师就经常提醒我们,询问以呕吐为主诉的病史,要特别注意询问进食情况,如果是进食受细菌污染的食物,要考虑食源性感染。翻阅病例发现,医生描述“患儿存在不洁饮食史(烧烤)”,认为可能是烧烤未煮熟含有不洁饮食,导致的急性胃肠炎,表现为呕吐。那么,真的是这样吗?

显然,急性胃肠炎可以解释小Z的呕吐症状,但是没法解释为何出现代谢性酸中毒。如果说,首次发病的代谢性酸中毒是由于胃纳少、呕吐多和饥饿导致的机体消耗脂肪酸,导致酮体产生增加,从而导致酮症性酸中毒,那么这次为何是发生在饱腹之后呢?

5.关于小Z出现呕吐和代谢性酸中毒,下列说法中正确的是(  )

A.将代谢性酸中毒和呕吐联系起来,首先需要考虑先有呕吐,还是先有代谢性酸中毒;

B.如果是先有呕吐,丢失的胃液呈酸性,血气应该是代谢性碱中毒,所以小Z是先有代谢性酸中毒再有呕吐;

C.如果是先有代谢性酸中毒,酸性物质过度堆积,导致胃肠蠕动功能受到影响,出现呕吐,小Z这种可能性大;

D.如果是急性胃肠炎,腹泻次数较多,导致肠道丢失碱性液体,导致代谢性酸中毒,而小Z无腹泻,这种可能性不大。

由此,我们关注到了一个关键问题:「代谢性酸中毒」才是解开谜底的重要切入点。

而关于呕吐和代谢性酸中毒的关系,我们需要首先考虑哪个在先、哪个在后。实际上,临床上我们经常会先入为主地认为,是胃肠炎导致呕吐和代谢性酸中毒,呕吐在前,代谢性酸中毒在后。但对于这个案例而言,小Z没有腹泻,没有肠道丢碱的情况,不可能是呕吐导致的酸中毒。相反,呕吐由于胃液含有酸性物质,常表现为代谢性碱中毒,如先天性幽门肥厚。

此外,小Z呕吐次数并不太多,血电解质检查离子丢失并不显著,因此不考虑为呕吐导致的水电解质及酸碱平衡紊乱。有研究表明,7~15岁儿童可以耐受12小时饥饿而不产生酮症(见下图)。因此,对于已经有9岁的小Z来说,也不大可能是饥饿导致的酮症。

图六:不同年龄对饥饿的耐受时间,空腹时间与酮体水平的关系。根据年龄,小Z可耐受至少12小时的饥饿,说明小Z一餐的饥饿不至于导致如此严重的酮症。

从上述选择题分析来看,我们可以推导出,小Z应该是先出现代谢性酸中毒,才出现呕吐、胸腹部不适和急性消化道出血等症状,而非反之。因为,只有这样才能解释小Z的所有临床表现和辅助检查。

五、代谢性酸中毒是关键,但关键是酸从何而来

代谢性酸中毒,最常见的原因是HCO3-的丢失所致,最常见的丢失途径为胃肠道和经肾小管尿液丢失。

6.既然是先有代谢性酸中毒,那么酸从何而来(  )

A.血气中HCO3-明显下降,提示为机体丢失HCO3-所致的酸中毒;

B.没有腹泻,没有肠道丢失碱的症状,那么应该考虑其他途径,如肾脏丢失碱性物质,见于肾小管酸中毒;

C.如经肾小管丢失碱性物质,那么尿液应该呈碱性,即代谢性酸中毒、反常性碱性尿,小Z尿液呈酸性,所以不属于这种情况;

D.不同的肾小管酸中毒,尿液不一定都表现为碱性尿。

从第6道选择题分析来看,显然小Z并非由于丢失HCO3-导致的代谢性酸中毒,因为最常见的两个丢失途径(即胃肠道丢失和肾脏尿液丢失)都不符合。前者常需有腹泻症状,后者多有尿液分析出现反常性碱性尿。这也就是说,小Z并非先出现丢失HCO3-,才出现酸中毒,而更可能是先出现酸中毒,再继发出现HCO3-丢失,或和其他物质结合而表现为假性丢失。

我们上面分析了两对「因果关系」,即先呕吐再代酸,还是先代酸再呕吐;先丢碱再代酸,还是先代酸继发丢碱。这种因果关系有时候难以辨别清楚,难以区分先后,有时候甚至成了“先有鸡,还是先有蛋”的难题。但是,从笔者的上述分析来看,我们可以得知这种分析对于判别病因非常重要。

7.并非丢失HCO3-导致的代谢性酸中毒,那么酸从何而来(  )

A.小Z血气分析乳酸仅稍高或正常,所以这种酸不可能是乳酸;

B.小Z尿液分析可见酮体4+(大量酮体),提示这种酸来自酮酸;

C.儿科最常见的酮症性酸中毒,见于糖尿病,小Z血糖和尿糖均正常,因此不考虑DKA;

D.如经尿液排出其他还原型有机酸,可能也会出现酮酸假阳性,这种情况也可以表现为酮体4+;

E.小Z尿液分析维生素C阳性(+),提示尿液含有还原型物质,不能排除非酮酸类还原型有机酸导致的酮体阳性。

代谢性酸中毒,我们需要考虑是哪种物质导致的。最常见于HCO3-丢失,其次是乳酸性酸中毒,少数见于酮酸和其他有机酸。从上述分析可知,不大可能是HCO3-丢失,最可能是酮酸性酸中毒,要鉴别其他有机酸导致的酸中毒。那么,究竟是哪种酸呢?

图七:第2次留观尿液分析,尿液pH呈酸性,尿维生素C阴性

六、小小尿常规,却有大学问

尿液常规中,检测尿维生素C并非主要用于尿维生素C的定量,而用于判断试带法尿其他检测项目结果是否准确可靠,是否受尿维生素C相关浓度的影响。维生素C可使葡萄糖、胆红素和红细胞的检测结果偏低,如果尿维生素C阳性,对这3项的判定要适当提高。

尿酮体(乙酰乙酸)检测可因维生素C的干扰作用而出现假阳性,但一般为(±)~(+),不超过(+)。

从第2次留观尿液分析,尿液pH呈酸性,尿维生素C阴性,而尿酮体依然是4+,提示酮体阳性与尿液其他还原性(如维生素C)物质无关。如果是维生素C阳性,则提示进食还原性物质,或尿液有其他代谢性还原性物质导致,此时酮体检测阳性需要鉴别。但是,这种阳性一般为弱阳性,小Z酮体4+为强阳性,不符合这种情况。

小Z尿酮体呈强阳性,尿液维生素C阴性,提示是真正酮体排泄所致,而不是进食还原性物质或其他代谢性还原性物质所致。

大家可以发现,到目前为止,我们所有分析仅仅是基于非常普遍而广泛应用的辅助检查——主要基于血气分析和尿液分析,而这两项检查,几乎所有的医疗机构都能检查。然而,从上述分析大家也看到了,有些指标是我们平常没有关注的。

很多时候,复杂的疾病,往往通过简单的病史、体格检查和简易的辅助检查就会有所提示,只是有时候我们缺乏这种警觉。而对于这个病例而言,无法解释的代谢性酸中毒和尿酮体阳性就是最大的切入点。我们不一定能知道最终答案,但是我们需要知道这里是有「蹊跷」的,应该多问个为什么,应该寻求帮助或者将患者推荐给更专业的医疗结构。

图八:小Z血β-羟丁酸检测显著高于正常值

8.酮体包括哪些(  )

A.β-羟丁酸

B.乙酰乙酸

C.丙酮

D.丙酮酸

七、推断的终结,并不意味着抓住「真凶」

酮体,包括β-羟丁酸、乙酰乙酸和丙酮(而不是丙酮酸)。

β-羟丁酸在酮体中占总量的70%~80%,它可以在体内转换为乙酰乙酸,乙酰乙酸占20%,而丙酮只占2%。丙酮不稳定,临床检测困难。因此,临床上测总酮体通常只检测β-羟丁酸和乙酰乙酸,而忽略丙酮,甚至有时候只检测β-羟丁酸推算总酮体。

图九:酮体的代谢

血酮体检测主要是针对β-羟丁酸,而尿酮体检测针对乙酰乙酸。

而小Z血β-羟丁酸显著高于正常,尿酮体4+,说明小Z体内β-羟丁酸和乙酰乙酸都明显升高。这两个检测证实了我们上述推断,即酮酸堆积导致代谢性酸中毒。这种判断后来在尿有机酸分析中同样也得到验证,尿有机酸显示尿液中大量β-羟丁酸和乙酰乙酸。

酮症同时伴随HCO3-继发性丢失,酸中毒导致细胞功能障碍,导致胃肠道功能紊乱,表现为呕吐。注意,这种酮症酸中毒的HCO3-降低,并不代表HCO3-的真实水平,因为HCO3-可以和酮体结合,在纠正酸中毒后可以释放出来,这也是糖尿病酮症酸中毒不推荐纠酸的原因之一。

9.关于酮体,下列叙述正确的是(  )

A.酮体只能在肝脏产生,在肝外利用;

B.所有细胞都能产生酮体;

C.酮体是大脑、心脏和肾脏的重要能量来源,饥饿时尤为重要;

D.最常见的酮症为糖尿病酮症酸中毒。

小Z已经2次因为类似情况留观,主治医生很有警觉性,给予完善串联质谱分析检查,并嘱托出观后要到内分泌专科就诊,查明病因。

出观后小Z到内分泌就诊,医生认为初步的遗传代谢筛查阴性,考虑还是慢性胃炎可能性大。然而,不到1个月,小Z再次发病来急诊留观。

2019-11-3第3次留观,这次主诉与前两次症状有所不同,说是发病前都会有乏力、胸腹部不适感,有时候还有腹痛前驱症状,随后不久就呕吐,带有咖啡渣样物(胃出血)。诊断:呕吐和代谢性酸中毒。

图十:第3次留观病案摘录

2020-03-16第4次留观,这次主诉与前几次又略有区别,诉发病前后有纳差乏力,依然表现为呕吐,本次还伴有腹泻症状。

图十一:第4次留观病案摘录

这已经是第3、4次急诊留观治疗了,每次发病都差不多,医生认为小Z大概率是内分泌代谢性疾病。

给予完善激素检查、血浆氨基酸分析、血浆酰基肉碱分析和尿有机酸分析,前两项未见异常,尿有机酸分析可见尿液大量酮体,与我们血尿酮体检测结果一致,证实了我们的推断。然而,这三项检查似乎并没能明确具体是哪种代谢性疾病。

家长带着孩子到某大学附属医院就诊,医生也认为小Z存在代谢性疾病可能,但是做了那么多检查似乎也不能明确具体病种。医生决定给予查全外显子测序,结果并没有发现任何致病突变。诊断似乎陷入了困境。

八、排除一切不可能,剩下的就是事实

真的无从入手吗?其实,从前两次病例资料,我们就已经可以初步判定了。

从前面的推断可知,小Z为酮症酸中毒继发的一系列临床表现和生化改变。儿童最常见的酮症酸中毒是糖尿病酮症酸中毒,而小Z血糖和尿糖阴性,因此不考虑此病。前两次发病,一次饥饿状态下发病,一次饱腹情况下发病,所以也不考虑由于空腹过久导致的饥饿性酮症。后两次发病,有明显酸中毒的前驱症状,并且似乎有能量代谢障碍的表现(乏力)。

无论是高钾、高钠,还是高糖、「高酮体」,无非就是产生过多、代谢异常和去路减少。也就是说,儿科临床的酮症主要见于三种情况:

1.饥饿

(空腹过久,产生过多);

2.糖尿病酮症酸中毒

(产生过多和代谢异常);

3.解酮障碍

(酮体代谢障碍,代谢异常和去路减少)。

因此,排除了前面两种情况,即便解酮障碍极其罕见,即便小Z发病年龄较大,我们依然考虑小Z是酮体代谢异常导致的酮症。而解酮障碍的疾病,有且只有3个(即琥珀酸CoA-3-酮酸CoA转移酶缺陷症、β酮硫解酶缺乏症和一元羧酸转运体1缺陷症),大大缩短了我们追查「真凶」的范围。就算全外显子检查阴性,也无法推翻以上推断,因为任何检查都不能完全相信,都有一定假阳性假阴性,也不能作为排除某个疾病的绝对参考指征。而在最终答案揭晓前,我们完全可以先按照这一类疾病的发病规律来治疗。

而至于其他的专科推断,包括检测血糖、血总酮体、血游离脂肪酸、血游离脂肪酸/总酮体、串联质谱再分析和上述三种缺陷的酶学检测等这些复杂的专科问题,可以留给专科医生来做。

“当你排除一切不可能的情况,剩下的,不管多难以置信,那都是事实。”——福尔摩斯对华生说。

后记

曾经,我尝试用各种方法将自己知道的一些特殊案例,分享给大家。后来,有读者跟我说虽然很有启示,但是这些病种太少见了。再后来,我发现每个人都有知识盲区,几乎没有人能认识所有的儿科疾病,我们所熟知的疾病只不过是冰山一角而已。

即便是儿科的一个小分支,如儿童内分泌代谢性疾病,专科医生也不大深入理解所有的专科疾病。而其实,这种特殊案例并不只是说就让我们认识这个病,而是通过这个病来掌握一种思维方法。

实际上,我们在临床上也经常遇到诊断不明的案例,可能超出我们的认知,甚至可能是人类未知的疾病。太多疾病超出我们的认知范畴,但是我们得知道什么时候应该发出疑问,什么时候应该寻求帮助,以及什么时候应该推荐病患到其他更专业的医疗机构就诊。

致谢

感谢广州市妇女儿童医疗中心蔡敏敏老师、麻庆玲老师对尿液分析解读的帮助。

参考答案:

(题目为引导思考设置,非唯一答案,言之有理即可)

1.ABCDE;2.ABCD;3.ABCD;4.ABCD;5.ABCD;6.BCD;7.ABCDE;8.ABC;9.ACD

本文转载自其他网站,不代表健康界观点和立场。如有内容和图片的著作权异议,请及时联系我们(邮箱:guikequan@hmkx.cn

人点赞

收藏

人收藏

打赏

打赏

我有话说

0条评论

0/500

评论字数超出限制

表情
评论

为你推荐

相关文章

推荐课程


精彩视频

您的申请提交成功

确定 取消
×

打赏作者

认可我就打赏我~

1元 5元 10元 20元 50元 其它

打赏

打赏作者

认可我就打赏我~

×
打赏

扫描二维码

立即打赏给Ta吧!

温馨提示:仅支持微信支付!