治疗3月后死亡,这个心衰背后的病因竟是……

2020
04/13

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何金山 李学斌 / 医学界心血管频道
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临床中有句至理名言,任何常见病,都有不常见的地方,任何罕见病,都有常见的表现。

病例解析

临床中有句至理名言,任何常见病,都有不常见的地方,任何罕见病,都有常见的表现。处理好这其中常见和不常见的关系,往往能看到常见病的特殊之处,而又发现少见病的共性之处,在碰到疑难复杂的案例时,才能临危不乱,透过表象,发现本质。

对于这个患者,和此类似,首先从其症状入手,表现为水肿+呼吸困难,双下肢水肿,颈静脉充盈,提示的是右心压力增高,叫做右心衰竭;夜间发作的呼吸苦难,平卧位加重,端坐位缓解,提示左心衰。左心衰+右心衰,这是全心衰的典型临床表现。

心衰的背后,还隐藏着什么?

患者的症状以心衰表现为主,但不全部局限于此,尿中泡沫增多,水肿却体重下降,可能还存在其他的原因。到底是心脏的疾病累及了全身,还是系统性疾病累及到心脏,这是个需要思考的问题。

无论背后的病因到底为何,当前我们手里最多的证据,还是集中在心脏这一块,所以,我们不得不从心脏着手。

为了评估心脏存在的问题,仔细分析心电图和心脏超声是必不可少的。先来看心电图,明显的肢体导联低电压,V1-V2导联Q波、V1-V3导联 R波递增不良(图1),难道是陈旧性心梗?

图1:患者心电图,提示肢体导联低电压,伴V1-V2导联Q波形成。

肢体导联低电压的原因也很多,肥胖、气胸、胸腔积液以及心肌病等,都可能造成肢体导联低电压,虽然病因众多,但造成低电压的根本原因,还是有效除极的心肌心包减少了,所以造成综合的心电信号减弱;或者心电信号在传递的过程中发生了严重的衰减。

那么再去看心脏超声,左室不大,没有看到室壁运动异常,左室和室间隔不但没有变薄,反而肥厚,射血分数

(EF)值轻度降低(图2)。

图2:患者心脏超声,提示室间隔及左室肥厚,左室大小正常,少量心包积液。

单看心脏超声或许没有太多的异常,但把心电图和心脏超声结合起来,却有诸多怪异之处!心肌肥厚却肢体导联低电压?Q波形成却没有室壁运动异常?到底是因为什么?

看似没有异常,却有诸多怪异之处!

心脏超声提示的心肌肥厚,对应于心电图多应为高电压,而患者却呈现为低电压,心肌肥厚和肢体导联低电压之间的不匹配,是我们一个很关键的切入点。这说明,患者肥厚的心肌,却没有产生有效的心电信号,肥厚可能是假的,存在肥厚,但不一定是心肌。这就需要考虑到浸润性心肌病的诊断了,如糖原累积症、血色病、淀粉样变性。

而进一步的检查中,一方面可完善心脏MRI,再次明确心肌肥厚和心肌肥厚的部位,并行钆延迟增强显像,显示浸润累及解剖层次;另一方面完善尿蛋白定量,血、尿免疫固定电泳和血免疫蛋白定量测量,并且行骨髓穿刺和活检,协助明确有无淀粉样变性和其类型;最后,必要时完善心肌活检,拿到心肌受累的病理证据。

心脏MRI的结果验证了室间隔和游离壁的肥厚,同样可见少量的心包积液,钆延迟现象,在左室游离壁和室间隔,可见心内膜的延迟显像。

图3:心脏MRI的结果验证了室间隔和游离壁的肥厚,同样可见少量的心包积液,钆延迟现象,在左室游离壁和室间隔,可见心内膜的延迟显像。

进一步完善了尿蛋白定量3.0 g/24 h,尿免疫固定电泳提示单克隆条带κ,血免疫固定电泳未见单克隆条带,血免疫蛋白定量提示轻链κ400 mg/dL(正常范围600-1400 mg/dL),轻链λ170 mg/dL(正常范围280-660 mg/dL),尿免疫蛋白定量提示轻链κ220 mg/dL(正常<1.85 mg/dL),轻链λ<5.0mg/dl(正常<5.0 mg/dL)。骨髓穿刺图片提示浆细胞9.0%,均为成熟浆细胞。流式细胞检测:细胞质κ轻链克隆性表达;骨髓活检提示浆细胞(κ+)占10%,刚果红染色-。

至此,患者心衰的原因基本揭晓,单克隆浆细胞异常增长,产生大量的κ轻链,其异常折叠和沉积在机体的各个器官和系统,如皮肤、肾脏、消化系统、心脏和自主神经系统等。

具体到该患者,主要表现为肾脏和心脏的受累,肾脏受累出现了大量的蛋白尿和肾功能不全,积在心脏导致了假性心脏肥厚,致使心脏舒张功能不全,左心和右心的压力均增高,从而出现了体循环淤血和肺静脉淤血,体循环淤血造成了双下肢的水肿,以及胃肠道淤血(食欲不良),肺静脉淤血导致了夜间平卧加重的呼吸困难。

但患者由于病情和经济等原因,并未同意进行心脏活检,不过我们预期,其心肌活检的标本,可以看到大量的纤维样蛋白沉积(图4),刚果红染色阳性,偏光显微镜下呈苹果绿双折射。

图4:正常心肌(左侧)和淀粉样变性心肌(右侧)活检结果对比,右侧可见大量无序的淀粉样物质沉积(红色箭头)。

患者氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)5000 ng/L,cTNT 0.6 μg/L,血清κ轻链和λ轻链差值>18 mg/dl,属于轻链型系统性淀粉样变性的IV期,预期寿命不足半年,转入血液科行美法仑化疗,治疗3月后突发室颤,抢救无效死亡。

临床错综复杂,病情千变万化,探索疾病背后的真相自然也是困难重重,我们需要一个突破口,而对于该患者,最明显的可能就是那肥厚心肌和低电压的不匹配,记住这样的特点,往往能使得我们更快接近真相。

或许下一次,碰到下一个类似的患者,我们就有更大的可能去救治他了!

参考文献:

[1] Martinelli N, Carleo P, Girelli D, Olivieri O. An unusual heart failure: cardiac amyloidosis due to light-chain myeloma. Circulation 2011;357:e583-4.

[2] Yilmaz A, Sechtem U. Diagnostic approach and differential diagnosis in patients with hypertrophied left ventricles. Heart 2014;357:662-71.

[3] Quarta CC, Kruger JL, Falk RH. Cardiac amyloidosis. Circulation 2012;357:e178-82.

[4] Falk RH, Alexander KM, Liao R, Dorbala S. AL (Light-Chain) Cardiac amyloidosis: a review of diagnosis and therapy. J Am Coll Cardiol 2016;357:1323-41. 

 

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