“隔离病毒，爱不隔断”——疫情之下罕见病多学科远程会诊让爱没有停格

罕见病多为疑难杂症，是发病率很低的一类疾病，常累及多系统，且难以诊断、频繁误诊、治疗手段非常有限。尽管罕见病病友的未来困难重重，又不可预测，但是医学没有放弃任何一个被疾病折磨的天使，虽然在举全国之力抗“疫”期间，虽然形势依然严峻，但是对罕见病病友的爱和行动没有停止，中国罕见病联盟组织多家医院积极关注罕见病患者面临的各种问题，在罕见病日以远程会诊的形式协调各方资源解决患者的就诊、治疗和用药问题等。

为此在第十三届罕见病日这天，也就是2020年2月29日，中国罕见病联盟组织北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院、宜宾市第二人民医院和成都市第五人民医院，包括11个专科的40余位医生，在全国罕见病诊疗协作网框架内，针对5位罕见病患者开展了一次罕见病多学科远程会诊。国家卫生健康委医政医管局张文宝副处长强调了在协作网框架内，开展罕见病分级诊疗和远程会诊的重要意义，请各位专家就几位罕见病患者的病情充分发表观点和讨论，制定科学详尽的诊疗方案和随访计划，充分发挥牵头医院和成员医院的功能作用，密切配合，为患者提供及时有效的医疗服务。北京协和医院党委书记张抒扬在武汉抗疫一线、四川大学华西医院院长李为民远程参加了此次会诊并表示，一定认真履行国家卫生健康委赋予的职责，充分发挥罕见病诊疗协作网国家级和省级牵头医院的作用，努力提高我国罕见病诊疗能力，更好地服务罕见病患者。

北京协和医院远程会诊现场

各医院远程会诊现场（北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院、宜宾市第二人民医院和成都市第五人民医院）

“为爱坚守，为民担当”，罕见病联盟在疫情期间心系患者不忘初心

我们的抗疫英雄——武汉金银潭医院张定宇院长，就是一位罕见病患者。但疫情期间，罹患渐冻症的他一直奋战在抗疫前线，在这个特殊的日子里，罕见病联盟授予了他“非凡医者”的荣誉称号。得此殊荣之际，张定宇院长非常感慨地说：“中国罕见病联盟让中国罕见病患者找到了一个温暖的组织，在疫情之前，我就看到罕见病联盟为罕见病病人做了很多的事情，我也特别愿意加入到联盟的工作当中，能为中国罕见病患者做更多的事情，希望罕见病联盟能为中国患者带来更多的幸福和快乐。”

罕见病联盟授予张定宇院长非凡医者称号(标清)

对于罕见病联盟为患者所做的一切和努力，北京协和医院党委书记张抒扬给予了高度的评价，她说：“今天是个非凡的日子，我们罕见病联盟又以非凡的形式为中国的罕见病患者实实在在做事，十分感动，同时也得到了罕见病联盟给予我们的温暖，这种感受远远超过了平常对罕见病患者的理解，也让我们更加觉得医生和医护人员应该像罕见病病人和亲属学习，坚定信心，更加以顽强的意志，像他们一样面对生活去拼搏，也让我们更加全力得去救治患者，让我们的医护人员更是义无反顾，现在有一个愿望就是让更多的人活得好，让更多的人活下来，今天的主题是罕见，但是我们的爱一直都在。”

张抒扬书记连线张定宇院长

确实，中国罕见病联盟就是心系患者，想患者之所想，作为中国罕见病联盟执行理事长李林康在接受健康界采访时表示，这次远程会诊活动的目的就是方便老百姓看病。有些地方的患者，比如来自农村的，他们的的交通十分不便，再加上地方医院诊断能力的问题，不能及时给患者诊断病情，开通这种远程会诊就可以让信息多跑路，患者少跑路，便于及时就诊，从大的方面讲这是落实国家以人民健康为中心的理念，从小的方面讲则是真正的让我们患者得实惠，让他们早诊早治。当然在病例讨论的过程中也提高了医生的专业能力和专业素养。

“隔离病毒，爱不隔断”，远程会诊让五位患者得到及时诊疗

全国疫情给罕见病患者就医、诊断和治疗增加了更大的难度，所以就有了今天的远程会诊。今年罕见病日联盟以“隔离病毒，爱不隔断”为主题，为五例罕见病患者开展多学科远程会诊。前两例为身患戈谢病的8岁患儿小明（化名）和哥哥大明（化名），来自河北省邢台市，由于疫情封村，无法赴京领取报告，这增加了确诊和就诊的时间和难度。在此背景下，由患者的就诊医院，邢台市人民医院小儿血液肿瘤科主任高伟介绍远程会诊需求, 北京协和医院儿科主任医师邱正庆进行患者资料梳理和介绍，远程患者问诊，依托国家卫生健康委员会全国罕见病诊疗协作网三级诊疗体系，4家不同地区罕见病诊疗协作网医院-北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院和邢台小明家中进行5点连线互动，帮助小明进行线上会诊，并制定了后续在当地规范诊疗及随访的长期方案。北京协和医院党委书记张抒扬教授身处武汉疫情一线，仍心系患者，远程参加讨论。

小明的哥哥大明（化名）今年刚满11岁，5年前父母发现他的肚子越来越大，为了给大明治病，父母带着他几乎走遍了所有医院，“我们从村里的诊所转到市医院，又转到省医院，可是一直没有检查出来结果，最后到北京协和医院才终于确诊是戈谢病。”

更加不幸的是，在去年年末，又一场“空难”降落在这个家庭头上。弟弟小明出现了和哥哥相似的症状——脾肿大，被当地医院初步诊断为戈谢病，随后父母带小明立刻赶到协和医院进行了一系列检查，然而由于恰逢疫情封村，无法进一步确诊。所以就有了今天的多学科会诊。

北京协和医院远程会诊现场

发起此次会诊的邢台市人民医院小儿血液肿瘤科高伟主任指出，作为地方医院的主管医生，借由此次会诊交流，对于家族史阳性戈谢病患者的诊疗评估方面获益匪浅，同时，未来将与邱教授保持紧密沟通，相信对患者持续获得规范化诊疗大有帮助。

除戈谢病患儿外，另外3例患者的多学科远程会诊由四川大学华西医院向北京协和医院发起，山东省立医院、宜宾市第二人民医院、成都市第五人民医院以及3位患者家中进行远程多点连线互动，针对病例进行积极讨论。

第三例为肌张力障碍-共济失调综合征患者王刚（化名），头部不自主摆动7年，曾在宜宾市第二人民医院就诊，诊断为多发性震颤，后转入四川大学华西医院作进一步治疗，为明确诊断，四川大学华西医院向北京协和医院发起多学科远程会诊，由宜宾市第二人民医院神经内科副主任蒋玲报告远程会诊需求，四川大学华西医院神经内科医生曹蓓进行病例报告并提出本次会诊需求和目的，由北京协和医院神经内科王含教授、四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳教授等进行远程患者问诊，经过北京协和医院、山东省立医院等多位专家就患者病情进展及治疗方法进行讨论，给予患者明确诊断，并提出优化后的治疗方案。

第四例为心肌淀粉样患者宿春生（化名），胸闷10个月，曾在成都市第五人民医院就诊，未有明确诊断，后转入四川大学华西医院作进一步治疗。在远程会诊过程中，由成都市第五人民医院心脏内科医生张登洪报告远程会诊需求，四川大学华西医院心脏内科医生万珂进行病例报告并提出本次会诊需求，由北京协和医院心内科田庄教授、四川大学华西医院大内科副主任、心脏内科陈玉成教授进行远程患者会诊，与会专家在参考了患者既往史、辅助检查等资料，就患者病情进展及治疗方法进行讨论，给予患者明确诊断，并就该诊断做出后续的治疗方案。

第五例为未分化结缔组织病合并普通变异型免疫缺陷病患者郑华（化名），反复发热1年多，曾在四川大学华西医院诊断硬红斑、支气管扩张，未有进一步明确诊断。该病例由四川大学华西医院风湿免疫科医生刘智慧进行病例报告并提出本次会诊需求和目的，北京协和医院内科系主任、风湿免疫科张奉春教授、四川大学华西医院风湿免疫科主任刘毅教授、 北京协和医院罕见病遗传咨询团队成员、北京协和医学院研究员、骨科副主任医师吴南教授等多位专家同时在线会诊，根据患者病情，结合辅助检查与影像资料进行讨论，最终为患者明确诊断。四川大学华西医院刘毅教授表示将会密切关注患者后续病情进展，并及时与北京协和医院张奉春教授沟通。

“持续援助，爱不间断”，这次远程会诊仅仅是开始

在活动的最后中国罕见病联盟执行理事长李林康说了三句话作为此次活动的总结，他说：“第一句话就是为今天所有参加会议讨论的专家的敬业精神而感动。第二句话就是感谢罕见病联盟，感谢罕见病患者，感谢你们。第三句话，我要说的是这种远程会诊的形式今天才刚刚开始，以后还会形成常态，我想通过这种会诊形式，造福于我们的患者。 ”

张奉春主任（左）、李林康执行董事长（中）、张文宝副处长（右）

关于罕见病远程会诊这件事，北京协和医院内科学系主任、风湿免疫科教授张奉春也提到，他认为远程会诊是一件非常意义的事情，希望以后多多参加这样的活动，给罕见病联盟多尽一些力量。张教授提到，在中国大概有7000多种罕见病，占整个疾病人群将近10%，这是一个庞大的群体，但是诊断和治疗却面临着很多困境，这就需要我们大家一起努力为罕见病患者出力，今天大家能够坐在一起，从各个方面对患者病情进行分析和提供解决办法，这对病人来说是非常有帮助的。他也希望每一位医生不停地去学习去持续提高罕见病诊断的能力。

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