罕见病诊断时间长达7年 建立全球性基因数据库是关键出路

很多人认为，罕见病患者只是少数群体，离自己很远。

世界经济论坛（World Economic Forum）2月26日发布的新报告——Global Access for Solving Rare Disease: A Health Economics Value Framework则显示，全球共确定7000种罕见病，正在影响着4.75亿人，相当于全球人口的10%。

而这些患者中，仅5%有治疗机会，伊恩（Ian）就是其中一位幸运儿。

依靠临床试验得救

2015年，伊恩（Ian）被诊断长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD），当时他才8岁。这种病会阻止人体正常分解和转化体内的脂肪能源，而这是人类生存必需的过程。

当时伊恩病情未见好转，于是转院至UPMC匹兹堡儿童医院（UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh）。刚到UPMC匹兹堡儿童医院的头几天，伊恩病情不容乐观，首先是器官开始衰竭，之后又陷入心脏骤停。巧的是，当时UPMC匹兹堡儿童医院正在进行一项针对治疗LCHAD药物三庚酸油（triheptanoin oil）的临床试验，在其他治疗方法无法奏效的情况下，伊恩参加了这项试验。

几周后，伊恩的心脏开始独立跳动，生命支持系统被卸下。现在伊恩13岁，在经历了此次“鬼门关”后的四年多时间里，他学会了骑自行车，和小伙伴们一起踢足球、打篮球，只不过每天要继续服用三庚酸油管理LCHAD。除了医院的药物治疗，多年来，为控制伊恩的病情，伊恩的家人为其准备的是极为节制的低脂饮食。

伊恩和UPMC匹兹堡儿童医院罕见病治疗中心主任和医学遗传学主任医师杰里·沃克利

三庚酸油目前仍在评估中，还未获得FDA批准。UPMC匹兹堡儿童医院罕见病治疗中心（Center for Rare Disease Therapy）主任和医学遗传学主任医师杰里·沃克利（Jerry Vockley）告诉健康界，在美国仅有5%的罕见病疗法获得了FDA批准。罕见病的治疗方法一般依据疾病而定，有些需要特殊饮食，而且这些饮食会极大影响日常生活；有些可以用针对性极强的药物治疗，这些药物可以补充或绕过缺失的蛋白质或酶。

只有少数罕见病能被治愈，杰里·沃克利说，有些罕见病通过骨髓移植或肝移植可以治愈，但很多罕见病没有特定的疗法，只能采取支持性治疗方法。

罕见病平均确诊时间长达7年

然而，很多患者要走到治疗这一步也要很久。

世界经济论坛报告显示，全球罕见病患者平均诊断时间长达7年。澳大利亚维多利亚临床遗传学服务中心（Victorian Clinical Genetics Service, VCGS）临床副主任和副教授苏·怀特（Sue White）表示，罕见病很复杂，通常是进行性疾病，数据显示70%罕见病始于儿童期，30%的罕见病患者活不到5岁，因为从出现症状到确诊可能需要5年至10年时间，而且在确诊前，患者平均需要咨询7位以上医生。

诊断时间过长的原因一方面在于疾病本身很难诊断，患者通常会出现与常见疾病相似的症状，很多罕见病容易被误诊为常见疾病；另一方面，医生缺乏罕见病领域的教育，不了解识别罕见病和诊断患者所需的流程。

根据Global Genes的研究，全球罕见病80%与基因有关或者基于基因混乱而出现。搜索发现，为加快诊断，海外不少医院已经提供基因测序、基因检测和咨询服务。UPMC杰里·沃克利也表示，基因疗法越来越成为罕见病的治疗选择。