拉福拉病治疗策略的临床前研究显示出前景 | 资讯

2020
02/27

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罕见病信息网
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关于拉福拉病(Lafora Disease,LD)的新型疗法和策略。

在一项发表于《细胞代谢》(Cell Metabolism)杂志的研究中,科学家们设计并在小鼠中测试了一种治疗拉福拉病(Lafora Disease,LD)的新型和有前景的疗法策略。这种新型药物被称为抗体-酶融合或AEF,是一种首创LD疗法,也是有潜力治疗其他类型聚合性神经疾病的精准药物范例。

LD是一种因大脑细胞内碳水化合物聚合物导致的遗传性癫痫和神经退行性疾病。在十几岁癫痫发作之前,LD患者通常发育正常。癫痫发作会变得越来越严重和频繁,随之而来的是认知能力的迅速下降和植物人状态。LD患者通常会在确诊后10年内离世。

“LD对于患者及其家属来说是毁灭性的,目前还没有有效的治疗方法。”该研究首席科学家、肯塔基大学医学院Matthew Gentry博士说,“我们一直在努力确定该病的病因,并开发有效的治疗方法。”

目前认为,LD是由一种名为拉福拉体的有毒碳水化合物聚合物引起的。从结构上看,该聚合物类似于植物淀粉,而植物淀粉是人类饮食中碳水化合物的主要来源。

“淀粉酶是一种我们身体天然分泌在唾液和肠道中的酶,以分解食物中的淀粉。”Gentry说,“20世纪70年代的一项研究表明,淀粉酶也可以降解拉福拉体。不过,我们需要一种方法使淀粉酶进入存在拉福拉体的脑细胞。”

Gentry实验室与Valerion Therapeutics公司建立了合作,后者是一家临床阶段生物技术公司,拥有一个基于抗体的新型递送平台,能够将活性生物治疗药物运送到细胞中。

Valerion公司首席科学官Dustin Armstrong博士说:“我们将人类淀粉酶与我们的专有抗体片段融合,将酶递送到经基因工程改造罹患LD的小鼠细胞中。”

这种抗体-淀粉酶融合被称为VAL-0417,几乎消除了LD小鼠大脑和其他组织中的拉福拉体。

“连续7天向LD小鼠的大脑直接注入VAL-0417可以恢复正常的大脑代谢,提示VAL-0417可以逆转人类疾病。”Gentry说,“近15年来,我一直致力于定义LD的基本机制,看到科学被转化为潜在治疗手段,真的很神奇。”

癫痫是一种异质性疾病,涉及多种遗传、环境和偶发性病因,影响全球5000万人。这些患者中有1/3存在耐药性发作,迫切需要个性化治疗策略。

该研究共同研究者、英国医学院Kathryn Brewer博士表示,除了这种极其罕见的疾病外,该研究的结果还有其他潜在治疗应用方向。

“LD属于被称为糖原贮积症(GSD)的人类疾病家族。”她说,“GSDs是由基因突变引起的,基因突变导致糖原失调,并在各种组织中引起致病后果,Valerion公司的技术是治疗一系列GSDs的有前景的药物平台。”

原文标题:

Preclinical study of therapeutic strategy for Lafora disease shows promise

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