阿尔茨海默症高危人群:当家族遗传史,成为“定时炸弹”

2020
02/25

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林敏(编译) / 健康界
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随着一个又一个治疗实验项目宣告失败,医疗界对这种疾病依然束手无策。

有这么一群人,他们眼看着阿尔茨海默症摧毁家人,不禁担心终有一天自己也要走向同样的结局。随着一个又一个治疗实验项目宣告失败,医疗界对这种疾病依然束手无策。对于有阿尔茨海默症家族遗传史的人们而言,这进一步加剧了他们的焦虑。

现年71岁,家住佛罗里达的安德莉亚·克莱恩(Andrea Kline)退休前是一名注册护士,如今在社区中心和护理院教授瑜伽课程。她的母亲、姨妈和叔公都患有阿尔茨海默症。与其他人相比,她患上阿尔茨海默症的概率更高。

“我一直提心吊胆。任意一件小事都会让我认为是疾病开始的征兆。”克莱恩说。

然而,有家族遗传史的人不是一定会得阿尔茨海默症,发病年龄也是个重要指标。近亲中有早发性阿兹海默症(65岁以前发病)患者的话,遗传该病的可能性更高。

图片来源:图虫创意

克莱恩的母亲于1999年被确诊为阿尔茨海默症,2007年去世,享年80岁。克莱恩承担了母亲生前主要的护理责任。她说:“我饮食健康,坚持运动。我立了生前预嘱,也交代儿子如果自己走到那一步该怎么做。最近我纠结要不要测 APOE4(E型载脂蛋白质,一种可能增加阿尔茨海默症患病风险的基因变种),但我不确定有没有用。也许结果反而会增加我的压力。”

许多专家都表示,除非有特殊情况,否则不建议进行这种基因测试。

“携带APOE4等位基因(基因变种)并不代表一定会得阿尔茨海默症。很多阿尔茨海默症患者都不携带这种基因,”加州大学欧文分校(University of California Irvine)神经病学系教授马克·麦普斯顿(Mark Mapstone)表示:“同时,很多携带这种基因的人终生也不曾罹患阿尔茨海默症。”西北大学芬伯格医学院(Northwestern University’s Feinberg School of Medicine)精神病学与行为学系助理教授塔玛·格芬(Tamar Gefe)认同这一观点,建议人们在测试前向医生咨询清楚。

55岁的凯伦·拉森(Karen Larsen)是波士顿的一名社工。她父亲84岁时被诊断出血管性痴呆和阿尔茨海默症,不到一年就离开了人世。但她并不愿意得知自己有多大可能会失忆或失智:“如果测试结果不理想怎么办,成天担心吗?”

“我已经规划好未来了:选了医护代理人、立了生前预嘱、买了长期护理保险、签了授权书、存了一笔钱。我遵循健康的饮食习惯、坚持锻炼、积极参加社交活动。能做的我都做了,就这么坚持下去吧。”拉森说。

目前,诊断认知障碍的黄金标准包括一项持续3~4小时的神经心理学认知测试,考察范围涵盖记忆力、注意力、语言能力、智力功能、问题解决能力、视觉-空间定向能力等。

另一种诊断方法是脑部扫描。CT和核磁共振扫描能够查出脑部的结构性异常和功能缺陷,PET扫描则可以显示淀粉样蛋白(阿尔茨海默症标记物之一)的增加。此外,脊椎穿剌可以检查脑脊髓液中是否含有淀粉样蛋白和Tau蛋白。需要指出的是,虽然大脑含有淀粉样蛋白和Tau蛋白是阿尔茨海默症的典型特征,但并非所有携带者都会出现认知障碍。图片来源:图虫创意

一些专家建议:如果担心自己可能患阿尔茨海默症,可以先进行最基础的认知测试,如果出现相关症状,再进行全面测试。肯塔基大学(University of Kentucky)神经学教授费德里克·施密特(Frederick Schmitt)指出,记忆力和思考能力因人而异,通过基础测试,让人们可以密切监测自己的心智是否发生了明显变化。

诺拉·休珀(Nora Super)是米尔肯研究院老龄化未来中心(Milken Institute Center for the Future of Aging)的高级主任。她曾目睹自己的父亲和他的三个兄弟姐妹在几年时间里相继被阿尔茨海默症击倒。她的一个姐姐接受了APOE4基因变种的测试,结果是阴性。但这并不意味着可以高枕无忧,因为还有数百个基因与阿尔茨海默症相关。

休珀没有选择接受基因和认知测试,而是将精力放在学习与保护大脑相关的知识上。她学会正视抑郁和压力,二者都与阿尔茨海默症相关。她还定期锻炼,按照MIND饮食法(一种预防阿尔茨海默症的饮食法)摄入蔬菜、浆果、全麦、坚果、鱼类和豆类。同时,由于语言学习可以提供认知刺激,她开始学法语,并定期冥想。她拥有丰富的社交生活,思维保持活跃。

如果自己开始出现记忆问题怎么办?“我想我会很沮丧,”休珀坦言。“阿尔茨海默症太可怕了。在发病早期,明知自己在经历什么却束手无策,这是一种折磨。我不太想经历那样的过程。”

越来越多的研究表明,缺乏身体锻炼、听力下降、抑郁症、肥胖、高血压、吸烟、社交孤立、糖尿病,以及教育水平低下都可能增加患老年痴呆的风险,而这些因素都是可以人为改变的。

图片来源:图虫创意

格芬教授建议,如果觉得接受认知测试会让自己过度紧张,那就不要测。

奈杰尔·史密斯(Nigel Smith)在护理母亲后改变了主意。以前他逃避这个问题,如今他决定要尽可能了解自己的患病风险,这么做不是出于好奇,而是他想让自己和家人都做好准备。

明尼苏达州的金姆·霍尔(Kim Hall)也有类似的想法。她89岁的母亲5年前被诊断患有血管性痴呆,现在已经认不出大部分家人。母亲年轻时脑部受过外伤,高血压多年却没有得到控制,接受过几次全麻手术,且对处方止痛药成瘾。这些都可能造成脑部损伤。“这些风险我都没有,对我而言是好消息。”54岁的霍尔说。

但她还是会担心。“我想知道自己患病的风险,以及我能做些什么。我不希望母亲的悲剧重演。”霍尔表示,自己很可能会去接受认知测试。

原文来源:Kaiser Health News

原文标题:Stalked by The Fear That Dementia Is Stalking You

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