这项活动吸引了10万人参加,还能筛查干预家族遗传病

2020
01/19

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Mayo Clinic
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许多受疾病影响的人不知道自己处于危险之中,而基因筛查可以为个人和家庭诊断这些疾病。

Mayo Clinic正在着手创建一个基因组测序数据库以促进研究和改善患者治疗。该数据库将包含10万名参与者的基因组测序数据,Mayo Clinic已取得上述参与者的知情权。

“我们相信,全外显子组测序有可能揭示人体健康问题的易感性信息,使我们能够尽早采取预防措施,”来自Mayo Clinic个体化医学中心的Carlson and Nelson Endowed主任Keith Stewart(医学学士、外科学士)说道。

Mayo Clinic目前正在与人口基因组学公司Helix展开合作。Helix提供的临床Exome™测序技术可读取编码蛋白质的所有20,000个基因,以及蛋白质编码区域以外的数十万个区域,这些区域可提供丰富信息,对人体健康有极大的影响。这项全面的DNA检测使用最新一代的测序技术来筛选外显子组中可能显著增加疾病风险的遗传变异。

参与者将接受Exome™DNA测序,测试结果将告知参与者及其在Mayo Clinic的医护团队。这将有助于Mayo Clinic能够评估Exome™测序的益处,并评估其对参与者健康状况、是否接触医疗保健服务以及对医生接受程度等方面的短期及长期影响。

在研究的最初部分(即“Tapestry”),参与者将获得针对三种高度可干预遗传病的筛查结果,包括家族性高胆固醇血症(FH)、遗传性乳腺癌和卵巢癌(BRCA1和BRCA2)以及Lynch综合征(一种遗传性结直肠癌),这些遗传疾病往往容易被忽略,难以被诊断出来。

“许多受这些疾病影响的人并不知道自己处于危险之中,而基因筛查则可以为个人及其家庭诊断这些疾病。”Mayo Clinic个体化医学中心副主任兼Tapestry研究主研究员医学博士Konstantinos Lazaridis说道。

“我们认为Exome™测序有可能影响许多人的健康结果。我们期待与Mayo Clinic合作,以加快将基因组学整合到标准患者护理中的进程并促进新的遗传发现。”Helix首席执行官Marc Stapley说道。

信息披露:Mayo Clinic与Helix有经济利益关系。

关于Helix:

Helix是一家人口基因组学公司,其使命是通过DNA技术改善每个人的生活。Helix通过提供DNA测序、生物信息学和个人参与方面的全面专业知识,正在加速将基因组数据整合到临床护理中,并扩大大规模人群健康计划的影响。凭借其专有的Exome™检测技术(一个由超过30万个信息丰富的非编码区域增强的基因集级临床外显子组),Helix与卫生系统展开合作以提供可扩展的解决方案,使发现与医学相关、可能挽救生命的遗传信息成为可能。此外,Helix还提供了一套基于DNA的产品,用于进行持续的个人参与和发现。Helix的总部位于旧金山湾区,在加利福尼亚州圣地亚哥拥有全球最大的经CLIA、CAP认证的最新一代测序实验室。

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