Nature子刊：上海交大领衔，首次对东亚人群进行大规模精神分裂遗传分析

精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全球范围内约有1％的人有终生风险。目前

已发现145个与精神分裂症风险相关基因位点，但精神分裂症的常见变异具有高度多样性，这意味着可能还有数百个位点尚待发现。

目前大规模的精神分裂症遗传研究主要是针对欧美人群，在其他人群中的研究很少，这样就存在严重的缺陷，极大地限制了有关精神分裂症的生物学线索的发现，因为人群的异质性，会产生变化的等位基因频率和连锁不平衡模式，使得可以在一个人群中检测到的关联可能在其他人群中不容易被检测到。

2019年11月18日，最新一期的Nature Genetics杂志刊登了一项上海交通大学Bio-X研究院

领衔的大规模精神分裂症遗传研究。

研究标题为：Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations

该研究报道了迄今为止最大规模的东亚人群精神分裂遗传研究（22778个精神分裂症病例和35362个对照），在19个遗传基因座中鉴定出21个全基因组重要关联。通过东亚人群和欧洲人群的对比分析，确定了176个基因位点（53种新位点）中的208个重要关联。

此外，该研究还表明，精神分裂症风险相关的常见遗传变异在东亚人和欧洲人之间高度相似，表明精神分裂症的遗传基础在人群中广泛共享。

该研究的署名单位多达70个，包括来自中国、日本、韩国、美国、欧洲的大学、研究所、医院等。其中第一单位为上海交通大学Bio-X研究院。

该论文曾于2018年10月18日在预印本网站 BioRxiv 上线。

上海交通大学Bio-X研究院、青岛大学附属医院、中科院上海生科院营养健康研究院、北大六院、国立台湾大学、西安交大一附院、上海市妇幼保健中心、暨南大学宝安妇幼保健院、上海科技大学、中国科学院动物进化与遗传卓越研究中心、上海遗传与发展合作创新中心、济宁医学院、北京大学IDG /麦戈文脑科学研究院、新疆医科大学第一教学医院等14家中国科研单位参与该项研究。

东亚，亚洲东部的简称，包括中国、日本、韩国、朝鲜和蒙古等五个国家。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-019-0512-x#auth-56