罕见病患者的未来在哪里？

2014年，“冰桶挑战”让罕见病“渐冻症”走入人们的视野。

事实上，渐冻症只是七千余种罕见病病症中的一种，更多罕见病患者由于临床上病例少、诊疗经验少等原因，高误诊、高漏诊、用药难等问题凸显，他们也被称为“医学的孤儿”。

7月6日，由病痛挑战基金会主办的2019首届罕见病合作交流会在北京开幕，医界人士与来自90种罕见病、105家病友组织或团体的200余名罕见病病友共聚一堂，探讨罕见病群体的未来。

罕见病不罕见 诸多难题待解

据统计，当前我国有将近2000万名罕见病患者，且每年新增患者超过20万，其中很多患者是儿童期起病，病情往往比较严重。在他们当中，并不是每一位患者都能幸运地接受治疗。

对于当前我国罕见病防治面临的困难，国家卫生健康委医政医管局医疗管理处处长李大川概括为三个方面，分别是“诊疗治疗手段和能力欠缺；药品供应不能满足需求；患者和家庭的负担较重。”

国家卫健委医政医管局医疗管理处处长李大川

由于治疗手段和能力的欠缺，现阶段我国只有不到1%的罕见病具备有效的诊疗措施，很多医疗机构不能及时诊断确诊疾病，这对患者的治疗和生存造成很大影响。

与之对应的是，罕见病药品非常缺乏。其中，既有药物尚未被开发的原因，也有我国没有引进上市国外有效药品的原因。同时，由于罕见病患者数量较少，市场容量不大，商业投资回报不高，药企对罕见病药品的研发不如常见病、多发病那样主动，这导致生产罕见病用药的厂家少之又少。

药品昂贵的价格也像难以翻越的大山一样横亘在罕见病患者面前。例如一位体重50公斤的戈谢氏病或庞贝氏病患者，每年所需药费高达200多万元，且需要终生服药。这样的药品开销对于普通家庭来说着实是个天文数字。在医保报销比例有限的前提下，把所有罕见病用药在短期内都纳入医保存在困难，所以很多患者对高昂的治疗费用也只能望而却步。

步入“夏天” 很多措施也开始发挥温暖效益

尽管罕见病患者面前仍有诸多难题待解，但正如国家卫生健康委药物政司副司长张锋所说：如今已至“夏天”，我国在罕见病领域已有诸多政策开始发挥它温暖的效应。

国家卫健委药政司副司长张锋

2018年，国家卫生健康委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，其中收录白化病、戈谢病等121个病种。有了罕见病目录之后，很多政策有了着力的地方。一方面，目录给相关部门加快药品审批提供了依据，另一方面也有助于罕见病药物税收的减免。据了解，这个罕见病目录未来也将不断更新。

在2019年2月，中国发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》。121种罕见病要如何治疗终于有了全国统一的规范，患者治疗的质量也有了保障。

除了国家政策扶持，多项举措也在“落地”。2016年底，北京协和医院副院长张抒扬主导成立中国国家罕见病注册登记系统，系统旨在收集罕见病患者信息并形成体系。到今年6月份，平台里已经包含38000名患者，涉及140余个病种，其中33个病种有超过300位患者的信息登记在册。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院副院长张抒扬

越来越多的患者和药企受益于齐全的数据和分享。罕见病患者登记册就像从研究到临床的一列高铁，将临床研究成果最快地转换成临床疗效，让药企更方便地找到对症的患者参与药效的试验，加快对症药的生产流程。

众人携手 罕见病患者不再是“孤儿”

搬走摆在罕见病患者面前的“大山”，仅仅依靠出台政策显然不够，还需要多方通力合作。首先，患者要团结起来。虽然每种罕见病的患者并不多，但大家集合在一起形成病友组织，会形成一股强大的力量。病友组织不仅能温暖患者给予彼此力量，他们还是连接病友和医生、社会之间的纽带，为病友提供帮助。

医生也需要对罕见病有更深一层的认识和了解。在《罕见病诊疗指南》出炉后，医生们面对罕见病不再手足无措。此外，医生也同样需要与患者和药企建立密切联系，让新药能够更快发挥效果，服务于患者。

政府、企业、病友组织等多方携手倡议

罕见病患者不是“孤儿”，他们不是一个人在战斗。这些生而不凡的人都在寻找着自己的光，哪怕微小但永远闪耀。