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罕见病患者的未来在哪里?

原创 2019-07-11 张文康 / 健康界
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当前我国有将近2000万名罕见病患者,且每年新增患者超过20万,其中很多患者是儿童期起病,病情往往比较严重。在他们当中,并不是每一位患者都能幸运地接受治疗。

2014年,“冰桶挑战”让罕见病“渐冻症”走入人们的视野。

事实上,渐冻症只是七千余种罕见病病症中的一种,更多罕见病患者由于临床上病例少、诊疗经验少等原因,高误诊、高漏诊、用药难等问题凸显,他们也被称为“医学的孤儿”。

7月6日,由病痛挑战基金会主办的2019首届罕见病合作交流会在北京开幕,医界人士与来自90种罕见病、105家病友组织或团体的200余名罕见病病友共聚一堂,探讨罕见病群体的未来。

罕见病不罕见 诸多难题待解

据统计,当前我国有将近2000万名罕见病患者,且每年新增患者超过20万,其中很多患者是儿童期起病,病情往往比较严重。在他们当中,并不是每一位患者都能幸运地接受治疗。

对于当前我国罕见病防治面临的困难,国家卫生健康委医政医管局医疗管理处处长李大川概括为三个方面,分别是“诊疗治疗手段和能力欠缺;药品供应不能满足需求;患者和家庭的负担较重。”

国家卫健委医政医管局医疗管理处处长李大川

由于治疗手段和能力的欠缺,现阶段我国只有不到1%的罕见病具备有效的诊疗措施,很多医疗机构不能及时诊断确诊疾病,这对患者的治疗和生存造成很大影响。

与之对应的是,罕见病药品非常缺乏。其中,既有药物尚未被开发的原因,也有我国没有引进上市国外有效药品的原因。同时,由于罕见病患者数量较少,市场容量不大,商业投资回报不高,药企对罕见病药品的研发不如常见病、多发病那样主动,这导致生产罕见病用药的厂家少之又少。

药品昂贵的价格也像难以翻越的大山一样横亘在罕见病患者面前。例如一位体重50公斤的戈谢氏病或庞贝氏病患者,每年所需药费高达200多万元,且需要终生服药。这样的药品开销对于普通家庭来说着实是个天文数字。在医保报销比例有限的前提下,把所有罕见病用药在短期内都纳入医保存在困难,所以很多患者对高昂的治疗费用也只能望而却步。

步入“夏天” 很多措施也开始发挥温暖效益

尽管罕见病患者面前仍有诸多难题待解,但正如国家卫生健康委药物政司副司长张锋所说:如今已至“夏天”,我国在罕见病领域已有诸多政策开始发挥它温暖的效应。

国家卫健委药政司副司长张锋

2018年,国家卫生健康委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》,其中收录白化病、戈谢病等121个病种。有了罕见病目录之后,很多政策有了着力的地方。一方面,目录给相关部门加快药品审批提供了依据,另一方面也有助于罕见病药物税收的减免。据了解,这个罕见病目录未来也将不断更新。

在2019年2月,中国发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》。121种罕见病要如何治疗终于有了全国统一的规范,患者治疗的质量也有了保障。

除了国家政策扶持,多项举措也在“落地”。2016年底,北京协和医院副院长张抒扬主导成立中国国家罕见病注册登记系统,系统旨在收集罕见病患者信息并形成体系。到今年6月份,平台里已经包含38000名患者,涉及140余个病种,其中33个病种有超过300位患者的信息登记在册。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院副院长张抒扬

越来越多的患者和药企受益于齐全的数据和分享。罕见病患者登记册就像从研究到临床的一列高铁,将临床研究成果最快地转换成临床疗效,让药企更方便地找到对症的患者参与药效的试验,加快对症药的生产流程。

众人携手 罕见病患者不再是“孤儿”

搬走摆在罕见病患者面前的“大山”,仅仅依靠出台政策显然不够,还需要多方通力合作。首先,患者要团结起来。虽然每种罕见病的患者并不多,但大家集合在一起形成病友组织,会形成一股强大的力量。病友组织不仅能温暖患者给予彼此力量,他们还是连接病友和医生、社会之间的纽带,为病友提供帮助。

医生也需要对罕见病有更深一层的认识和了解。在《罕见病诊疗指南》出炉后,医生们面对罕见病不再手足无措。此外,医生也同样需要与患者和药企建立密切联系,让新药能够更快发挥效果,服务于患者。

政府、企业、病友组织等多方携手倡议

罕见病患者不是“孤儿”,他们不是一个人在战斗。这些生而不凡的人都在寻找着自己的光,哪怕微小但永远闪耀。

本文为健康界原创,任何机构或个人未经授权均不得转载和使用,违者将追究法律责任!

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