30%医生不了解罕见病 每年新增20万患者的诊断壁垒该如何消除？

每年2月的最后一天，为国际罕见病日（Rare Disease Day）。2019年2月28日，由罕见病发展中心（CORD）发起的2019国际罕见病日在北京顺利召开。“因你珍稀，所以珍惜”依然作为今年的宣传口号。

图片来源：图虫创意

罕见病确诊时间太长 消除诊断壁垒亟待解决

本次发布会是以一位中国患者的故事开始的。患者是一位两三岁的宝宝，在她生出后10几天，她的妈妈就发现了她的表现异常，之后几经周折，最终确诊为21-羟化酶缺乏症。宝宝的妈妈说，由于一开始不知道孩子是什么病，大夫给开了大量的检查单，花了很长时间还是没有确诊。如果当时没有人建议去内分泌科检查确诊，可能到现在还不知道得的是什么病。

罕见病的早诊早治特别重要，关乎到患者的生命周期和生活质量。如果我们能够缩短罕见病长达数年的诊断时间，或许能改善全球数百万罕见病患儿的生存状况及其家庭的生活质量。这也正是“消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会”在2018年成立的初衷。

在本次会议中，罕见病发展中心（CORD）创始人、主任、Global Commission全球委员会委员黄如方发布了《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》。报告总结了罕见病在诊治方面存在的多种障碍，并提出了克服这些障碍的可行性建议。许多建议旨在解决罕见病领域的特有难题，为全球罕见病诊断提供“行动路线图”。

北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处处长张抒扬表示，我国有近2000万的罕见病，每年新增患者超过20万。但是，目前中国依然有三成医生不了解罕见病，诊疗经验较少，缺乏诊疗规范与指南。因此，她提到，在2月27日发布的《中国罕见病诊疗指南（2019）》势必对中国的医生有很好的指导意义。

打通罕见病药物可及性 待解决的不只是医学难题

之后，罕见病发展中心（CORD）创始人黄如方对《中国罕见病药物可及性报告（2019）》进行了重磅发布。这份报告是从2018年10月22日开始做的，期间经过了200多篇文献研究、15余位专家的思想碰撞、44名患者及临床医生等深度访谈、5810名患者数据分析、121个罕见病的中国患者人数估算、多次的征求意见稿等几项内容，最终于今日发布。

报告中梳理了目前中国罕见病药物面临的种种问题。从“境外有药、境内无药”的困境，到“超适应症”用药的无奈，到“缺乏医保无力支付”，再到“有药有医保却落地难”。不难发现，罕见病药物的定价和医保支付几乎是所有问题的症结所在。针对罕见病药物的医疗保障体系的缺失，让各个利益相关方，从患者及家属、到医生、医院管理层、到制药企业、到各级政府各个部门，都感到“力不从心”，引发了一连串的药物可及性问题。

为此，《中国罕见病药物可及性报告（2019）》提出了5年内切实可行的十大建议。期待这一研究报告，能够为我国下一步罕见病行业发展及政策制定，提供一份详实、严谨、客观的指导参考意见。

《“国家首批罕见病名录”全球药物梳理》报告对121个病种相对应的全球（美国、欧盟及日本）治疗药物做了全面的梳理，以及对全球销售额和国内上市情况做了全面的报道。目录中共计有82种罕见病是“有药可治的”，涉及227个治疗药物，其中，有143个药物(63%)已在中国上市，涉及63种罕见病。但在中国明确注册罕见病适应症的药物仅有75个，仅涉及40种罕见病，而其中仅有48个已被纳入国家医保目录，涉及26种罕见病。主办方希望通过此报告的发布让大家对罕见病以及药物有个深刻的了解和认识。

王方如表示，希望今天的发布会能让社会各界组织、机构以及每个人对罕见病有个更深刻的认识，让罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”。同时，他也期盼政府、国家及各界组织采取实际行动关注罕见病，给患者生存的勇气和希望。

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