罕见病日 | 绝望和希望 一位戈谢病患者的30年

邹正涛今年31岁，已是两个孩子的爸爸。自从2岁确诊为戈谢病患者，9岁开始得到治疗，他已经存活了近30年。

十年前的今天，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家把每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

2014年由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战风靡全球。“渐冻症”成为当年的热门词汇，“罕见病”一词也逐渐进入人们的视野。可是对邹正涛来说，“罕见病”一词并不陌生，甚至在儿时就成为了他的噩梦。

2岁时被确诊为戈谢病后，当时邹正涛发育受到严重影响，生命垂危。北京301医院（解放军总医院）小儿内科副主任医师孟岩介绍说，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，发病越早病情越重。

当时，国内对于戈谢病乃至罕见病的认知严重不足，北京记录在册的戈谢患者不过数例，全中国也没有任何治疗药物。1994年，由赛诺菲公司研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶（思而赞）在美国上市。两年后，9岁的邹正涛终于得到治疗，成为中国第一位接受治疗的患者。然而，邹正涛就不得不因为经济原因选择停药。“药太贵，吃不起了。”停药后，邹正涛骨痛、肉痛加剧，全家人都很绝望。

1999年，赛诺菲与世界健康基金会合作，为包括邹正涛在内的戈谢病患者提供无偿药品援助，历时20年。后来，项目合作方变更为中华慈善总会，2009年思而赞在中国上市，该项目正式更名为：思而赞慈善援助项目。

“戈谢病虽然无法治愈，但患者如果能够在适当的时间得到诊断，终身用酶替代治疗，是可以正常生活的。”北京协和医院主任医师邱正庆介绍说。

邹正涛是不幸中的幸运儿，然而仅仅依靠企业慈善行为，无法解决更多罕见病患者的困境，而且还有一些病种无药可医。据邱正庆介绍，目前罕见病大概有7000多种，像戈谢病这样有治疗药物的仅有1%左右。

截至2016年，我国上市的诊疗罕见病的“孤儿药”为189种，远远不能满足治疗需求。

空军军医大学 (第四军医大学) 西京医院病理科病理学研究室教授杨守京也同样认为，如果是可以被有效治疗的罕见病，若及早诊断并加以治疗，可以延缓疾病进展，减少患者因疾病所致的残疾或死亡。而他在科学网发布的一篇名为《中国戈谢病的现状与未来》同时也提到，60%的戈谢病多发于儿童。资料显示，有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。而5年的延误，常常意味着会对患者一生的健康，造成不可逆转的损害。

治疗药物的短缺和昂贵，因为“罕见”而导致的误诊、漏诊，深深折磨着这个病患群体和他们的家庭。

历史性的突破

2018年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中，这被业内视为罕见病保障历史性的突破。

不久前，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠，从2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

随即，国家卫生健康委签发了建立全国罕见病诊疗协作网的通知。

2月27日，由国家卫生健康委医政医管局主办，中国罕见病联盟、北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在京召开。《指南》详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、鉴别诊断和治疗等内容，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。

在政策的支持下，诺华、辉瑞制药、葛兰素史克、赛诺菲等大型跨国制药企业都在不断加大罕见病药物的研发投入。以赛诺菲为例，2017年，思而赞已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。

目前，罕见病已是赛诺菲重点布局业务单元。2018年赛诺菲业绩报告中显示，全年净销售额344.63亿欧元，其中罕见病业务单元赛诺菲健赞销售额72.26亿欧元，增长30.8%。

与此同时，国内药企西安杨森、泰格医药、康宝生物等，都已有产品正在优先审批，部分产品已经上市。

罕见病巨头夏尔前中国总经理丛凡曾在接受媒体采访时曾提到，自2017年起的未来5年，罕见病用药市场将进入快速增长期。而罕见病产品组合带来的营收，已占该公司总收入65%。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会副主任、国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、《中国罕见病研究报告（2018）》的执笔人及主编之一王琳一直关注罕见病“医到哪里去，药从哪里来。”她希望基层医生能逐渐提高对罕见病的确诊率，也希望未来“孤儿药”能让罕见病患者用得起。

七年前，青岛首开先河，第一次明确将罕见病纳入地方大病医疗保障体系中，实现了罕见病医疗保障制度在地方的从无到有。

2012年，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》。文件明确指出，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制，这一模式也被称为“青岛模式”。

青岛市社会保险研究会副会长、“青岛模式”的建设及实施者刘军帅对未来很有信心，他认为过去十年是对罕见病认知的“启蒙”阶段，随着政策的支持和药企对罕见病药物的布局，罕见病患者将不再像邹正涛童年时那般绝望。

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