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每50人中有1人为携带者 这种遗传病形势严峻

文/刘琦材 2018-04-21 来源:健康界
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推动SMA普筛,让人间少些SMA,多点阳光多点爱!

没有什么事情比眼睁睁看着自己的孩子因呼吸衰竭而死更令人恐怖的了。现代,大部分人都能体面的死去,而有那么一部分人,却因为患上脊髓性肌萎缩症而无法享受体面的死亡。

脊髓性肌萎缩症,英文简称为SMA,是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。由于脊髓前角运动神经元的退化凋亡,导致SMA患者的肌肉无力和萎缩。患者下肢无力通常较上肢无力更为严重。如果延髓受累还会影响吞咽功能。随着病情的发展患者呼吸肌受累,将导致不同程度的呼吸功能下降,表现为咳嗽无力、气道分泌物排出困难、呼吸功能下降、睡眠呼吸障碍等,同时增加患者罹患呼吸道感染和肺炎的风险。患儿通常死于呼吸功能衰竭。

(首都儿科研究所宋昉教授做“SMA现状与未来”主题报告)

为增强大家对SMA的了解、提高预防SMA的意识,4月15日在北京召开“SMA筛查元年——全国SMA携带者筛查研讨大会”,会上来自全国各省市的100余名行业专家就SMA的现状、未来,及SMA疾病的产前筛查诊断等热点话题进行了深入探讨。

会上,由贝瑞基因支持的“SMA携带者免费产前诊断”公益行动在专家的共同见证下正式启动,该项目携手美儿SMA关爱中心,北京大学第一医院等单位,对夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭,将立即提供(已孕夫妇)或者在未来提供(备孕夫妇)免费的SMA产前诊断并出具诊断报告,预防出生缺陷,形成SMA筛查的闭环。

携带率、致病率双高

SMA是常染色体上的隐性遗传病,意味着SMA携带者是没有任何症状的正常人,但是他们生育下来的孩子却有患病的可能。

据统计,国内SMA携带者的概率大概为1/50,相当于每一个中学班级里有一位同学就有可能是携带者,如果两位携带者结婚生子,每一位孩子都有1/4的概率是SMA患儿。

“据数据推算,国内大概有3000万名SMA携带者,3万至5万名SMA患者。”宋昉介绍,“其中85%以上的患者都是严重的Ⅰ型或者Ⅱ型,而90%以上的Ⅰ型患者(仅携带2个SMN2基因拷贝时)会在2岁内死亡。”

国外治疗代价昂贵,国内尚无直接治疗药物

罕见病向来治疗药物少、价格昂贵,那么SMA的治疗药物情况如何呢?

宋昉表示,“从2001年开始,国外就开始进行治疗SMA的基因药物研究,至今在www.curesma.org上能够查找到的药物共有18种,其中6种进入了临床试验, 1种已经上市(Spinraze)用于临床治疗。约90%以上的SMA患者均需要接受药物治疗,但是治疗费用让人望而却步。在美国,使用Spinraze治疗SMA患者,第一年的药费为75万美元,随后每一年的药费都需要37.5万美元。”可以说SMA不光摧毁患者生命,还让全家人背上巨额债务。

在国内,情况或许更糟。宋昉向健康界表明,国内目前没有治疗SMA的上市药物。近年,一些医院积极地开展了SMA的临床管理,这些措施在一定程度上能够改善和维持患儿受累器官的功能,但尚无法根治SMA。

呼吸功能评估和干预:在2017年底,美国的SMA患者护理共识面世后,美儿SMA关爱中心将联合国内各大型医院逐步推广。宋昉介绍,在首都儿科研究所,刚被确诊SMA的患者,会被建议尽早进行呼吸功能评估,判断是否需要呼吸干预。对于需要呼吸干预的患者,建议尽早使用咳痰机、无创呼吸机等来维持呼吸功能,推迟呼吸衰竭的速度。

康复干预:针对SMA患者的康复疗法有很多,如各种康复训练、水疗康复、专用护具等等,宋昉介绍,适合大部分SMA患者的是水疗康复,利用水的浮力既能保护脊柱、又能起到锻炼肌肉的作用。

骨骼管理:SMA患者肌肉无力导致关节挛缩,很容易造成脊柱变形,压迫心肺进一步导致心肺功能衰竭。宋昉推荐,尽早使用合适的护具对于维护骨骼和关节的功能,延缓骨骼畸变也很重要。

多级预防有望阻击SMA

由于SMA携带率致病率双高、治疗困难、成本高昂,给家庭和社会都带来了沉重负担等因素,预防SMA的工作刻不容缓。如何预防SMA,宋昉介绍了国外开展SMA预防的经验,希望业内人士能够有所启迪。

美国ACMG协会(美国医学遗传学与基因组学学会)于2008年已经开始推广SMA携带者普筛,并取得明显效果;2017年,美国ACOG(美国妇产科学会)则推荐所有备育或已育女性全部进行SMA筛查。在台湾地区,SMA筛查的开展甚至比美国还早,2005年开始,苏怡宁教授就领头开展了台湾地区的普筛项目,目前台湾地区已经进入普筛阶段。对此,江门市妇幼保健院医学遗传中心主任、医学遗传学博士唐佳深有感触:“美国、台湾等进行的普筛结果表明,SMA携带者筛查可以大大减轻因SMA患儿出生而造成的家庭和社会负担。”

(江门市妇幼保健院医学遗传中心主任、医学遗传学博士唐佳)

“遗传病预防共有三级。”宋昉在大会上谈到,“一级预防指婚前或者孕前夫妻双方进行携带者筛查,一旦夫妻双方为携带者,则需主动采取措施,防止生育出遗传病患儿。二级预防指孕妇在产前进行筛查结合基因诊断,倡导优生优育,防止患儿出生。三级预防指对新生儿进行筛查,对患有疾病的患儿及早进行治疗干预,使其健康成长。”

三级预防中,哪一级最重要?在儿科领域进行SMA一线研究和诊断的宋昉给出了自己的看法,二级预防对于SMA家庭来说是最迫切需要的,特别是那些家族里面有SMA患者的准爸妈,一定要在怀孕前做筛查,避免SMA患儿的出生。

对于很多携带者夫妇没有SMA的症状,这部分人如果不做筛查就有1/4概率会生出SMA的孩子,所以只推广二级预防是远远不够的。贝瑞基因支持的“SMA携带者免费产前诊断”公益行动更加关注加强一级预防的推广,对普通人群进行普筛,让携带者能够提前知晓,利用试管婴儿等现代化手段生育出健康的孩子。

据悉,国内现有的普筛方法是SMA检测试剂盒,只需要抽取2ml外周血(与无创DNA产前检测仪器采样时,无需额外抽血)即可进行检查,目前是国家食品药品监督管理局唯一批准的SMA检测试剂盒。

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