NHS发力基因研究 11个基因组医学中心将启动

英国广播公司（BBC）12月21日消息，NHS正紧锣密鼓筹备开启11个“DNA医学中心”（DNA Medicine Centres），专门从事利用DNA技术治疗多种疾病的相关研究。这些设立于从纽卡斯尔到埃克塞特的多家医院的“基因组医学中心”（Genomics Medicine Centres）将专注于癌症和罕见遗传性疾病的研究。这些中心面临的一大挑战是三年内完成10万个基因组排序，以期研发新测试和新药物。NHS表示，其目标是将NHS打造成全世界最科学最先进的医疗体系。

据英国《卫报》22日报道，该项目实施的3年间，将邀请7.5万人捐献DNA供研究，其回报是，罕见疾病及癌症有望得到更准确的诊断，更有效的治疗。该项目是由戴维·卡梅伦于今年夏天推出。项目完成时，大约100个其他NHS信托将全面参与其中。

文章称，NHS覆盖整个英格兰地区的11个基因组医学中心将于2015年2月正式开业。这些中心的设立医院包括NHS下属11个单位：剑桥大学医院NHS信托基金会、伦敦盖伊与圣托马斯NHS信托基金会、利物浦妇女NHS信托基金会、曼彻斯特大学中央医院NHS信托基金会、伦敦大奥蒙德街医院NHS信托基金会、纽卡斯尔医院NHS信托基金会、牛津大学医院信托基金会、皇家德文郡埃克塞特NHS信托基金会、南安普敦大学医院NHS信托基金会、伦敦帝国理工学院医疗保健NHS信托和伯明翰大学医院NHS信托基金会。

（参加首批DNA项目的11家医院之一伦敦大奥蒙德街医院）

在癌症治疗研究方面，NHS基因组医学中心的目标是，针对导致患者肿瘤的具体DNA突变，有的放矢治疗癌症。研究人员将对健康组织的基因组和肿瘤基因组进行对比研究。早期遗传学研究业已表明癌症具有多样性。比如，乳腺癌并非只有一种，至少有10种。每一种都有其不同的病因、不同的预期寿命和不同的治疗方法。遗传学研究使得诸如赫赛汀（Herceptin，专门针对HER2阳性乳腺癌的分子靶向药物）之类的靶向性药物成为可能。研究人员还将对罕见疾病患者和其家人进行基因组对比分析。

遗传性疾病多达数千种，虽然单个疾病比较罕见，但是却影响着一大批病人。通过对组成人体遗传密码的30亿个碱基对的错误检查，有望识别出多种遗传性疾病的病因。此类遗传学研究结果可以让患者明白困扰其一生的疾病的具体原因。

同时，拥有罕见病患者的1.5万个英国家庭将参加这一项目。爱德华·舍里·普莱斯11岁的女儿阿莱斯亚就患有一种定期发作的罕见遗传性疾病。他对罕见病病因极其罕见深有感触。阿莱斯亚不到2岁就被确诊发育迟缓，但原因不明。直到2013年接受基因检测，才被最终诊断为罕见的STXBP1基因突变性遗传性疾病。普莱斯表示，女儿疾病得到明确诊断让全家重拾自信，找回乐观。

这项“10万基因组项目”（The100000 Genomes Project）可以帮助像阿莱斯亚这样的患者识别出具体的基因突变，进而研发有针对性的试验药物。相关实验性研究已经展开，到明年1月份，将完成3000个基因组排序工作。“10万基因组计划”获得的所有研究数据将用于识别罕见病患者的病因分析，之后制药公司和研究人员将利用这些数据帮助研发新一代具体药物。

NHS医疗主管布鲁斯·基奥教授表示，基因组医学将与天花疫苗和IVF（试管婴儿）等英国其他医药成果产生相同的重要影响。他说：“在决定医药实践未来的新型学科装备方面，我们的NHS优于任何其他西方医疗体系。新技术使我们有能力揭开整个人类隐藏数百年的一系列毁灭性疾病的不解之谜。”

英国生命科学部长乔治·弗里曼说：“我们希望将英国打造成世界上最好的设计和发现21世纪医药的国家。”英国遗传医学协会（British Society of Genetic Medicine）主席安吉拉·道格拉斯说：“该项目的挑战是，将研究成果‘嵌入’日常医疗实践。英国遗传医学协会期待与研究人员、科学家、医疗专家和基因组项目共同合作，应对这一挑战。