孕前基因检测及新生儿基因检测方案

基因检测构建了从备孕、孕期到新生儿及成人阶段的精准检测与解决方案体系，推动医疗模式从传统的"症状后治疗"向"早预测、早预防、早干预"的精准医学转型。

一、全周期基因检测项目与服务介绍

基因检测可基于不同阶段的健康需求，为家庭提供个性化、全方位的保障策略。

1. 备孕阶段（Preconception）

检测项目：

• 遗传病携带者筛查（Expanded Carrier Screening）：

  通过血液或唾液样本，检测夫妻双方是否携带常染色体隐性或X连锁遗传病的致病突变，涵盖地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等常见和高发遗传病。

• 项目类型灵活可选：

• 单项遗传病检测：针对家族中已有或疑似存在的特定遗传病。

• 遗传病检测200项：聚焦中国新生儿筛查指南推荐的200种高发、重症遗传病。夫妻同时做，免费提供后代基因优化建议。

• 遗传病检测450项：扩展至450种发病率高于1/10万、可致畸致残的遗传病，完全涵盖200项内容。夫妻同时做，免费提供后代基因优化建议。

• 遗传病检测5000+项：覆盖OMIM国际数据库中有明确基因关联的5000多种遗传病，覆盖遗传病基因检测450项目，提供更全的遗传病携带者筛查。夫妻同时做，免费提供后代基因优化建议。

• 生育健康专项检测：

• 单病因检测：针对已有明确临床表现或疑似诊断的不孕不育、反复流产等，进行基因确诊。

• 复杂病因综合检测：通过全外显子组测序（WES）等技术，系统排查多基因、多因素生育障碍病因。

服务价值：

• 知情决策：明确夫妻双方携带者状态，评估后代患病风险（如双方同为携带者，每次怀孕有25%概率生育患儿），支持后续生育规划，包括产前诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）等。

• 主动健康管理：助力优生优育，显著降低出生缺陷风险；对有家族遗传病史（如肿瘤、心血管疾病、糖尿病等）的夫妇，提供跨代风险阻断策略。

2. 孕期阶段（Prenatal）

检测项目：

• 无创产前基因检测（NIPT / NIPT Plus）：

  通过孕妇外周血中胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体非整倍体异常（如T21、T18、T13），NIPT Plus还可检测性染色体异常及微缺失/微重复综合征。

• 产前诊断技术：

• 绒毛穿刺（CVS）、羊水穿刺（Amniocentesis）等侵入性采样，结合染色体微阵列分析（CMA）或全外显子组测序（WES），为超声异常、NIPT高风险或家有遗传病史的孕妇提供精准诊断。

• 妊娠并发症风险基因评估：

  涵盖子痫前期、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等的遗传易感性检测。

服务价值：

• 高精度筛查：NIPT对唐氏综合征检出率＞99%，假阳性率低，减少不必要的侵入性操作与孕妇焦虑。

• 精准诊断：为高风险胎儿提供分子级诊断与预后评估，辅助家庭做出知情生育决策，明确再发风险。

3. 新生儿阶段（Newborn）

检测项目：

• 新生儿遗传病代谢筛查（基因补充版）：

  超越传统生化筛查，利用基因检测提升筛查准确性及病种覆盖，实现早筛、早诊、早治。

• 新生儿遗传病基因检测：

  针对可干预、可治疗的严重遗传病（如免疫缺陷、代谢病）进行Panel或WES检测，抢占治疗窗口期。

• 听力与基因联合筛查：

  同步完成听力功能与致聋基因（如GJB2、MT-RNR1）检测，鉴别遗传性耳聋与药物性耳聋风险。

• 发育与健康风险评估：

  对发育迟缓、生长异常或具有家族病史的新生儿，开展多基因综合检测，指导早期干预与健康管理。

服务价值：

• "零级预防"：在临床症状出现前实施干预，避免不可逆损伤，如苯丙酮尿症患儿通过特殊饮食防止智力障碍。

• 明确病因：结束漫长诊断历程，减轻家庭经济与精神负担，助力精准治疗与康复管理。

4. 生育后及女性健康

检测项目：

• 遗传性妇科肿瘤风险评估：

  检测BRCA1/2等基因，评估乳腺癌、卵巢癌的遗传风险，提供终身风险管理策略。

• 不孕不育与流产病因排查：

  针对不明原因不孕、反复流产或胎停育夫妇，通过基因组测序筛查胚胎发育相关基因突变、染色体平衡易位等遗传因素。

服务价值：

• 肿瘤精准防控：为高风险女性定制增强监测（如乳腺MRI）、预防性手术或药物干预方案，实现真正意义上的"防大于治"。

• 生育障碍溯源：明确遗传病因，引导选择合适辅助生殖技术（如PGT-SR）或调整治疗策略，提升生育成功率。

二、为各方带来的精准而全面的价值

对医院与科室：

• 提升诊疗效率与精度：将基因检测整合入临床路径，实现快速、准确诊断，优化床位周转与资源利用。

• 打造优势学科品牌：建设"精准妇产/儿科中心"，吸引区域疑难病例，增强医院科技竞争力与口碑。

• 助力科研与临床转化：积累基因-表型大数据，推动科研创新、高水平论文发表及新技术应用。

• 优化医疗资源分配：聚焦高风险人群，避免过度医疗，提升服务效率与效益。

对医生个人：

• 强化临床决策支持：获得分子级别"金标准"证据，减少误诊漏诊，提升诊疗信心。

• 提升专业能力与声誉：掌握并应用前沿基因科技，成为领域专家，增强医患信任与学术影响力。

• 改善医患沟通：用基因数据直观解释病因与风险，提高患者依从性，减少潜在纠纷。

• 推动个性化治疗：尤其在肿瘤等领域，指导靶向与免疫治疗方案，实现真正"一人一策"。

对患者与家庭：

• 掌握健康主动权：变被动治疗为主动防控，尤其在后代健康与遗传风险管理中抢占先机。

• 缩短诊断征程：为罕见病、复杂疾病家庭快速指明方向，节省时间、经济与情感成本。

• 赋予生育知情与选择权：基于科学证据做出家庭生育决策，避免盲目试错，迎接健康新生命。

• 全家健康受益：一人检测结果可提示家族风险，带动整个家庭走向主动健康管理。

• 缓解心理焦虑：无论排除风险或确诊病因，均可减少未知带来的精神压力，提升生活质量。